• PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu

Rak jajnika. "Skrining nie jest uzasadniony, za to diagnostyka genów jest bardzo istotna"

Autorzy: Luiza Jakubiak; LJ • Źródło: Rynek Zdrowia22 maja 2022 07:00

- Stwierdzenie raka jajnika w rodzinie powinno być obowiązkowym wskazaniem do diagnostyki tej chorej, a co za tym idzie - niekiedy również rodziny – ocenia prof. Paweł Blecharz.

Rak jajnika. "Skrining nie jest uzasadniony, za to diagnostyka genów jest bardzo istotna"
Badania gentyczne w raku jajnika są niezwykle istotne Fot. AdobeStock
  • Specjaliści podkreślają, że w raku jajnika skrining, jaki znamy na przykład w raku piersi albo szyjki macicy, nie jest uzasadniony
  • Jednak już diagnostyka genów jest jak najbardziej wskazana: zarówno pacjentki, jak i jej rodziny
  • Łącznie chore z mutacją BRCA 1 i 2 oraz chore z pozostałymi mechanizmami dają połowę chorych z rakiem jajnika

Diagnostyka genów jest bardzo wskazana

- Cały proces diagnostyki genetycznej w przypadku rodzin z rakiem jajnika powinien być obowiązkowy. Stwierdzenie raka jajnika w rodzinie powinno być obowiązkowym wskazaniem do diagnostyki tej chorej, a co za tym idzie - niekiedy również rodziny – ocenia prof. Paweł Blecharz, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii – oddział w Krakowie.

- Oprócz tych rodzin, u których znajdujemy mutację BRCA1 i 2, których mamy około 12 -15 procent, czyli całkiem sporo, na pewno w wielu rodzinach występuje również zaburzenie molekularne tych genów nieco niższego ryzyka, również bardzo istotnych dla przebiegu historii tej rodziny i życia, zwłaszcza kobiet w tej rodzinie - dodaje ekspert.

Niejednokrotnie specjaliści podkreślali, że w raku jajnika skrining, jaki znamy na przykład w raku piersi albo szyjki macicy, nie jest uzasadniony. Jednak diagnostyka genów, a nawet nie tylko genów, bo samo zjawisko deficytu, rekombinacji homologicznych, które kryje się pod tym skrótem, jest zjawiskiem dotyczącym samego już nowotworu, juz tak.

- Teraz ten deficyt powoduje, że chore, u których co prawda nie wykryto mutacji w genach BRCA 1 i 2, mają jednak pewne mechanizmy sprawiające, że nowe leki - inhibitory PARP, są u nich tak samo skuteczne, jak u tych, które te mutacje mają - podkreśla prof. Blecharz.

Dodaje: - Łącznie chore z mutacją BRCA 1 i 2 i chore z pozostałymi mechanizmami, to już połowa chorych z rakiem jajnika. - To są chore, które rzeczywiście odnoszą spektakularne efekty podczas leczenia podtrzymującego, bo leczenie podtrzymujące remisje po chemioterapii staje się standardem leczenia raka jajnika w zasadzie już nie tylko w pierwszej linii, ale także w kolejnych liniach, zwłaszcza w platynowrażliwym nawrocie.

Testy są na razie bardzo drogie w użytku

Ekspert przyznał, że nadal problemem jest brak testów i jest to problem ogólnoświatowy. - Testy, które zostały wystandaryzowane i na podstawie których wyciągaliśmy wnioski o defektach, są na razie bardzo drogie w użytku komercyjnym, głównie w Stanach Zjednoczonych. Myślę, że nie więcej niż za półtora roku takie testy pojawią się też w Polsce.

Co jest dzięki nim możliwe? Pozwalają sprawdzić, która chora z rakiem jajnika odniesie - z bardzo dużym prawdopodobieństwem - korzyść z inhibitora PARP, co też może pozwolić płatnikowi nieco zmodyfikować wskazania do tego leczenia, które na razie jest dosyć bardzo ograniczone. Tak, by umożliwić chorym dostęp do leczenia na przykład w drugiej linii, w której mamy niedobór inhibitorów PARP - opisywał.

Prof. Blecharz podkreślił, że mówiąc o deficycie rekombinacji homologicznej, mówimy o zjawisku genetycznym, które uwrażliwia na nowe leki, które dotyczy aż połowy chorych z rakiem jajnika i który jest doskonałym czynnikiem prognostycznym, a także czynnikiem decyzji wyboru terapii dla chorych.

Z testów, o których mówił prof Blecharz, mogli już skorzystać onkolodzy z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.

- Europejski test do oceny homologicznej rekombinacji został przekazany w formie grantu do Instytutu - przyznaje prof. Mariusz Bidziński, konsultant krajowy ds. ginekologii onkologicznej, członek zarządu PTGO, kierownik kliniki ginekologii onkologicznej stołecznego NIO.

- Pierwszych dziewięć próbek, które zostały pod tym kątem przebadane u pacjentek, które były wcześniej już badane i są negatywne z mutacjami genów BRCA 1 i 2, w 6 znaleziono deficyty rekombinacji. Zadajemy sobie pytanie czy w pozostałej grupie 41 kobiet, które czekają w tej chwili na kolejne oceny, będą one podobne? - zastanawiał się ekspert.

Byłaby to bardzo istotna informacja z punktu widzenia epidemiologicznego, jaka jest skala mutacji w polskiej populacji? Być może mamy pewnego rodzaju zwiększone ryzyko w nieprawidłowościach molekularnych, które mogą być przyczynkiem do bardziej efektywnej terapii, chociażby nowymi lekami.

Wypowiedzi zarejestrowane podczas debaty z okazji Światowego Dnia Świadomości Raka Jajnika (8 maja) „Rak Jajnika 2022 - Gdzie jesteśmy a gdzie powinniśmy być?”

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum