• PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu

Niemożliwe? A jednak. Nie palą, są młodzi i mają zaawansowanego raka płuca

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia17 maja 2022 06:00

Jeśli są wykonane badania profilowane genetyczne, to bardzo często dochodzi do wykrycia bardzo rzadkich mutacji, na które już dzisiaj mamy nowoczesne i innowacyjne terapie lekowe - mówi Aleksandra Wilk z Fundacji To się Leczy.

Niemożliwe? A jednak. Nie palą, są młodzi i mają zaawansowanego raka płuca
Na raka płuca chorują też młodzi, niepalący Fot.
  • Aleksandra Wilk: do naszej Fundacji zgłasza się coraz więcej młodych ludzi. Mamy pacjentkę w wieku 25 lat w czwartym stadium zaawansowania raka płuca
  • Rak płuca nie boli, może rozwijać się latami dając niespecyficzne objawy wskazujące na inne jednostki chorobowe
  • Diagnostyka w raku płuca trwa od 3 do 6 miesięcy, przez co niektórzy pacjenci mogą nie dożyć rozpoznania
  • Przy raku gruczołowym, NOS czy neuroendokrynnym podstawą jest wykonanie badań genetycznych - to szansa pacjenta na życie

Na raka płuca chorują też młodzi, niepalący

Luiza Jakubiak, Rynek Zdrowia: Rak płuca kojarzy się z paleniem papierosów. Ale do Fundacji trafiają coraz młodsze osoby, które nigdy nie paliły.

Aleksandra Wilk, koordynator Sekcji Raka Płuca Fundacja TO SIĘ LECZY: Tak, do naszej Fundacji zgłasza się coraz więcej młodych ludzi. Mamy pacjentkę w wieku 25 lat w czwartym stadium zaawansowania raka płuca. Na szczęście dzięki profilowaniu genomowemu (badania molekularne) wykryto u niej mutację jeszcze przed rozpoczęciem leczenia - dzięki temu ma ona szansę na skuteczną terapię  celowaną,  która  zdecydowanie poprawi jej  rokowania.

Mamy też trzydziesto- i czterdziestolatków. Rak płuca to już nie jest tylko choroba dotykająca ludzi  starszych, palących od 20-30 lat. Jest coraz więcej młodych osób, które nigdy nie paliły lub paliły bardzo sporadycznie. Okazuje się, że w rodzinach u części z nich były przypadki zachorowań na raka płuca. Na przykład dziadek wspomnianej 25. letniej kobiety zmarł na raka płuca.

Dziedziczność raka płuca nie jest udowodniona, ale z moich obserwacji i na podstawie wywiadów rodzinnych wynika, że czasami ten typ nowotworu gdzieś w rodzinie już krążył.

Należy także zwrócić uwagę,  iż choroba ta dotyka nie tylko osoby aktywnie palące, ale również tzw. biernych palaczy narażonych na ekspozycję  dymu tytoniowego.

RZ: Doszukiwanie się raka płuca u młodych niepalących nie jest priorytetowe, gdy zaczyna się identyfikowanie przyczyn problemów zdrowotnych. Jakie objawy może dawać rak płuca, które powinny zaalarmować pacjenta?

Mój mąż zachorował na raka płuca w wieku 40 lat i nigdy nie palił papierosów. U niego objawiało się to przede wszystkim dusznością. Lekarz stwierdził zapalenie oskrzeli i zapisał antybiotyk, który nie przyniósł poprawy. Potem zaczął się suchy kaszel. Badanie RTG, a następnie pogłębiona  diagnostyka wykazała niestety czwarte, ostatnie  stadium zaawansowania.

Często bywa tak, że lekarze POZ bagatelizują pewne objawy. Dają antybiotyk - jak jeden nie działa, przepisują kolejny. W przypadku bóli kostno-mięśniowych przykładowo przepisują niesteroidowe leki przeciwzapalne, zamiast spróbować dociec przyczyny problemu zdrowotnego chorego. Przypadek mojego męża nie jest odosobniony. W ten sposób pacjenci chodzą do lekarzy miesiącami. I nie ma efektu.  A  wystarczyłoby zlecić odpowiednie badania, w tym obrazowe, np. rentgen klatki piersiowej.

Inny przykład: 35. letnia dietetyczka oraz instruktorka fitness, która nie paliła papierosów. Zaniepokoił ją ból biodra. Chodziła z nim przez rok po lekarzach, fizjoterapeutach, stosowała maści, po czym na własną rękę wykonała badanie tomografem komputerowym. Na jego podstawie lekarz ocenił: albo to jest rak płuca z przerzutem do kości, albo rak kości z przerzutem do płuca. Był to  niestety rak  płuca, już z przerzutem do kości.

O czym powinniśmy wiedzieć? Rak płuca nie boli, może rozwijać się latami dając niespecyficzne objawy wskazujące na inne jednostki chorobowe.

Co powinno nas zaniepokoić? Często występujące bądź nawracające objawy, takie jak: duszności, bóle kostne (barku, żeber, biodra, kręgosłupa-zwłaszcza lędźwiowego), infekcje górnych dróg oddechowych, podwyższona temperatura, pocenie się, nagła utrata masy ciała, kaszel, chrypka utrzymujące się przez co najmniej miesiąc.

Pacjenci są leczeni antybiotykami, lekami przeciwbólowymi, kierowani na fizjoterapię. To pomaga chwilowo, ale problem wraca. Dopiero diagnostyka wstępna oraz rozszerzona pozwala stwierdzić faktyczną  przyczynę problemów zdrowotnych. Kiedy następuje widoczny objaw, czyli krwioplucie - oznacza to, że jest to już proces chorobowy bardzo zaawansowany.

Dlatego też edukujemy pacjentów i zachęcamy wszystkich także zdrowe  osoby, by byli czujni na zmiany swojego stanu zdrowia. One nie muszą oznaczać nowotworu, ale warto to sprawdzić w badaniach obrazowych. Bo objawy są bagatelizowane, a potem okazuje się, że pacjent chodzi z rozsianym już rakiem od kilku lat.

Należy koniecznie wspomnieć o aktualnie funkcjonującym i dostępnym Ogólnopolskim Programie Wczesnego Wykrywania Raka Płuca (WWRP) za pomocą Niskodawkowej Tomografii Komputerowej (NDTK), który ma na celu nie tylko wzrost wiedzy na temat raka płuca, ale i wykrywanie go na wczesnym etapie. Pamiętajmy – rak wcześnie wykryty może być wyleczalny! Program przeznaczony jest dla osób szczególnie zagrożonych rakiem płuca, czyli palących od dłuższego czasu w przedziale wiekowym 50-74 lata. Szczegóły programu wraz z lokalizacją ośrodków, w których można wykonać za darmo to badanie znajdują się na stronie Ministerstwa Zdrowia.

Odległa diagnostyka odbiera szansę na przeżycie

Wspomniała Pani o profilowaniu genomowym. Jak wygląda dostępność do diagnostyki molekularnej u pacjentów?

Sytuacja - trzeba to sobie powiedzieć jasno - nie wygląda najlepiej, a nawet powiedziałabym, że bardzo źle. Średni czas oczekiwania w Polsce na termin badania tomografem komputerowym wynosi około miesiąca (niektórzy nasi pacjenci mieli terminy nawet 2 miesięczne!). Następnie, aby mieć postawione rozpoznanie musimy zostać dobrze pobrany materiał na oddziale     pulmonologicznym czy torakochirurgicznym - tutaj znowu czekamy do miesiąca na termin. Potem kolejne kilka tygodni czekania na opis tego badania.

Bowiem zanim zrobimy profilowanie genomowe, musimy znać rozpoznanie nowotworu oraz jego podtyp. Zatem na sam wynik rozpoznania raka czekamy od ok. 1,5 do 2, a nawet 3 miesięcy.

Gdy już je mamy, prawidłowość dalszego postępowania nie jest wcale taka oczywista. Jeżeli placówka ma podpisaną umowę z certyfikowanym laboratorium, które wykonuje badania genetyczne, to postępowanie idzie dość sprawnie. Ale jeżeli placówka nie ma takiej umowy, to zazwyczaj nie   wykonuje badań predykcyjnych i poprzestaje na zaoferowaniu chemioterapii.

Po drugie, na tę chwilę tych laboratoriów w Polsce jest mało.

Od początku tego roku jest refundowane badanie sekwencjonowania nowej generacji, czyli NGS. Lekarz danej placówki przy odpowiednim rozpoznaniu może zlecić wykonanie takiego badanie na obecność mutacji. Ale widzimy, że lekarze nadal tego nie robią.

Poza panelem badań złożonych NGS, w którym badamy mutacje, bada się ekspresję białka PD-L1. W programie lekowym, w zależności od wysokości poziomu tego białka, jest refundowane leczenie, ale tylko dla pacjentów z IV stopniem zaawansowania raka płuca. Jeżeli u chorych odsetek komórek nowotworowych z ekspresją cząsteczki PD-L1 jest mniejszy niż 50 procent, to pacjent dostaje immunochemioterapię; jeśli równy lub wyższy, to jest opcja, że dostaje immunoterapię w monoterapii.

Niestety oznaczenie białka PD-L1 jako badanie immunohistochemiczne nie jest refundowane. Żeby zakwalifikować pacjenta do programu lekowego, szpital musi wykonać badanie na koszt własny. Dopiero zakwalifikowanie danego pacjenta  do programu lekowego pozwala na zwrot środków. Stąd wiele placówek tego nie robi, a pacjent traci szansę na innowacyjne leczenie, a w zamian dostaje tylko chemioterapię.

Zatem w praktyce dostęp do diagnostyki jest ograniczony i długotrwały. Jeśli na ok. 23 tysiące nowych zachorowań rocznie mamy kilka ośrodków na całą Polskę wykonujących badania molekularne NGS, to zdecydowanie jest ich za mało. W efekcie, jak wynika z naszego raportu „Opinie pacjentów na temat opieki i leczenia raka płuca w Polsce” diagnostyka w raku płuca trwa od 3 do 6 miesięcy (raport do pobrania na stronie www.tosieleczy.pl), przez co  niektórzy pacjenci mogą nie dożyć rozpoznania.

Czekamy na zapowiadane przez Ministerstwo Zdrowia jeszcze w tym roku otwarcie Lung Cancer Unitów, czyli ośrodków kompleksowej opieki nad pacjentem z rakiem płuca, które będą zajmowały się szybką diagnostyką pacjentów i kierowaniem ich na prawidłową ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną. Podobnie jak to się dzisiaj dzieje w Breast Cancer Unitach. To ogromnie przyspieszy i diagnostykę i leczenie. Jest to niezbędne na tę chwilę, jeśli chodzi o najpilniejsze potrzeby pacjentów.

Na ile brak dostępności diagnostyki molekularnej determinuje dalsze losy pacjenta?

Jeśli chory nie ma wykonanych badań przed rozpoczęciem leczenia, to traci szansę na skuteczne leczenie: albo wyzdrowienie, albo przedłużenie życia w dobrej jakości. Jak wspomniałam, to jest problem przede wszystkim mniejszych ośrodków, które nie mają podpisanych umów z laboratoriami na badania molekularne i na program lekowy. Co gorsza, przy swoich ograniczeniach, nie przekierowują pacjenta do większych ośrodków, które dałyby mu więcej szans na lepszą opiekę.

Jeśli są wykonane badania profilowane genetyczne, to bardzo często dochodzi do wykrycia bardzo rzadkich mutacji, na które już dzisiaj mamy nowoczesne i innowacyjne terapie lekowe.

Jednym z członków grupy pacjentów Sekcji Raka Płuca, jest  młody, ponad  40. letni chory mężczyzna, który ma rzadką fuzję w genie RET. Kiedy zdiagnozowano u niego raka płuca ponad 4 lata temu, miał podawaną immunochemioterapię, następnie leczenie celowane w ramach badania klinicznego. Jednak okazało się, że nie był leczony prawidłowo z uwagi na inną mutację genową i nastąpiła progresja choroby. Ponad 2 lata temu został zakwalifikowany do badań klinicznych z lekiem pralsetynib prowadzonych w Holandii. I mimo że pacjent jest w IV stadium zaawansowania,również przerzutami  do mózgu, lek skutecznie u niego działa, a chory jest prowadzi  aktywny tryb życia, podróżuje. Pacjent ocenia, że jedynym skutkiem ubocznym tego leczenia jest poczucie zmęczenia. Terapię zaczynał na wózku inwalidzkim.

Jeśli chodzi o te rzadkie mutacje, obecnie mamy wysyp pacjentów z mutacją KRAS w genie G12C, EGFR w eksonie 20, ostatnio z RET, a także ROS1, NTRK. Okazuje się więc, że ci pacjenci są, pod warunkiem, że zrobimy im odpowiednie profilowanie genomowe.

Nowoczesne leki już są

Niedawno zarejestrowano pierwsze inhibitory RET. Jak jest z ich dostępnością dla pacjentów?

W 2021 roku Komisja Europejska przyznała warunkowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku pralsetynib. Pralsetynib jest pierwszym i jedynym precyzyjnym lekiem zatwierdzonym w Unii Europejskiej do leczenia pierwszego rzutu osób z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca z dodatnim wynikiem fuzji RET.

Zatem leki dla tych pacjentów z rzadkimi mutacjami już są, ale nie są jeszcze refundowane w Polsce. 26 lutego 2022 roku AOTMiT opublikowała wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI), na którym pojawiły się oba leki (pralsetynib i selperkatynib). Mogą one stanowić szansę dla skutecznego i bezpiecznego leczenia tej grupy chorych. Mamy ogromną nadzieję, że wejdą do refundacji.

Na razie szansą dla pacjentów są badania kliniczne, a gdy są już zakończone, refundacja w ramach RDTL bądź wczesnego dostępu do terapii lekowych.

Obecnie na świecie wchodzi już do badań klinicznych lek w mutacji RET drugiej generacji. Dlatego edukujemy pacjentów również pod kątem badań klinicznych, które są dla nich wielką szansą na dostęp do drogich, nowoczesnych leków, które niejednokrotnie mogą przedłużyć im życie.

Po drugie, leczenie celowane jest niezwykle skuteczne. Jak zaczniemy robić badania genetyczne, to odsetek pacjentów wzrośnie i będziemy w stanie ich skutecznie leczyć. Przy raku gruczołowym, NOS czy neuroendokrynnym podstawą jest wykonanie badań genetycznych - to szansa pacjenta na życie.

Czy karta DiLO pomaga przyspieszyć ścieżkę diagnostyczną?

Karta DiLO określa proces diagnozowania do 28 dni, ale wiemy, że w praktyce nie zawsze tak się dzieje. Wynika to również z tego, iż  część lekarzy (w tym POZ) nie  wie jak się taką kartę wystawia.  Wystarczy, że pacjent ma odległy terminy badania TK i wtedy karta DiLO się nie sprawdza, gdyż  diagnostyka się  wydłuża poza zakładany  okres diagnozowania. Zdarza się też, że badania są wykonywane podwójnie. Badanie TK jest ważne 28 dni. Jeśli więc od chwili wykonania TK do wizyty u onkologa mija dłuższy czas, to TK musi być wykonane ponownie. I w ten sposób diagnostyka w naszym kraju trwa, ile trwa, czyli dobrych kilka miesięcy.

W efekcie, pacjent może mieć na początku ścieżki terapeutycznej guza bez przerzutów i mógłby być operowany mając realną szansę na wyleczenie. Jednak ta przewlekłość diagnostyczna powoduje, że choroba postępuje i pacjent może już nie kwalifikować się do leczenia radykalnego, a czasem nawet i do paliatywnego.

Jako Koordynator Sekcji Raka Płuca Fundacji To Się Leczy współpracuję z różnymi ośrodkami, do których wysyłam pacjentów na szybką diagnostykę. Sam etap rozpoznania nowotworu trwa maksymalnie do 3 dni (zakładając, że pacjent jest już po badaniu TK). Jeżeli chory ma raka gruczołowego, NOS lub neuroendokrynnego w 4 stadium zaawansowania, do 10 -14 dni trwa wykonane badania mutacji oraz oznaczenie białka PD-L1. Zatem cała ścieżka diagnostyczna może trwać maksymalnie do 2 tygodni i po tym okresie pacjent może rozpocząć leczenie. Współpracujemy też z ośrodkami pod kątem programów lekowych i badań klinicznych.

Tu niezbędna jest dobra komunikacja oraz koordynacja pomiędzy pacjentem, organizacjami pacjentów, środowiskiem medycznym oraz przedstawicielami resortu zdrowia. Pacjent czuje się zagubiony i oczekuje wsparcia we współpracy z lekarzami. Dopóki nie ma Lung Cancer Unitów, staramy się realnie  pomagać i wspierać chorych na każdym etapie ich ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej.

Pacjenci mogą skorzystać z naszej strony edukacyjnej na Facebook oraz poprzez bezpłatna infolinię To się Leczy. Funkcjonuje również online zamknięta grupa wsparcia dla pacjentów i ich rodzin na FB o nazwie "Rak płuca. To się leczy". Jest tam już prawie 900 osób i co chwila przybywają nowe.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum