Ten nowotwór dotyka najwięcej dzieci. Pionierskie badania PAN pomagają w jego precyzyjnym diagnozowaniu

Autor: oprac. IB • Źródło: IGC PAN, Rynek Zdrowia22 listopada 2021 11:03

Instytut Genetyki Człowieka PAN jako pierwszy w Polsce wprowadził badania monitorujące ilość komórek białaczkowych u pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną leczonych chemioterapią i po transplantacji szpiku. Takie badania są już standardem.

Innowacyjne Centrum Medyczne przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN Fot. IGC PAN
  • Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to najpowszechniejszy typ białaczki u dzieci. Stanowi 75 proc. wszystkich białaczek dziecięcych, jest jednocześnie najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego (25 proc. ogółu nowotworów u dzieci)
  • Rocznie w Polsce ALL rozpoznawana jest u około 250 najmłodszych pacjentów. Wskaźniki wyleczalności u dzieci sięgają 90 proc.
  • Pionierskie w Polsce badania nad chimeryzmem mieszanym i chorobą resztkową prowadzone w IGC PAN we współpracy z ośrodkami klinicznymi pozwoliły na precyzyjne diagnozowanie indywidualnych przypadków
  • Z czasem te badania stały się standardem - są obecnie wykonywane u wszystkich dzieci z białaczką, co zwiększyło skuteczność leczenia

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to najpowszechniejszy typ białaczki u najmłodszych pacjentów. Stanowi 75 proc. wszystkich białaczek dziecięcych, jest jednocześnie najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego (25 proc. ogółu nowotworów u dzieci).

Instytut Genetyki Człowieka prowadzi badania naukowe mające na celu jak najlepsze poznanie biologii komórek białaczkowych oraz zróżnicowanie cech białaczki u pacjentów. Pionierskie w Polsce badania nad chimeryzmem mieszanym i chorobą resztkową prowadzone w IGC PAN we współpracy z ośrodkami klinicznymi pozwoliły na precyzyjne diagnozowanie indywidualnych przypadków. Taka wiedza jest niezbędna, aby możliwe było opracowanie nowych, skuteczniejszych od chemioterapii metod leczenia.

Ostra białaczka limfoblastyczna. Przyczyny choroby

Jak podkreśla dr hab. Małgorzata Dawidowska, prof. Instytutu Genetyki Człowieka PAN, rocznie w Polsce ALL rozpoznawana jest u około 250 najmłodszych pacjentów. Choroba rozpoczyna się, gdy w czasie procesu dojrzewania prekursorów limfocytów pojawią się nieprawidłowości genetyczne, które zaburzają proces ich dojrzewania oraz promują namnażanie komórek.

Prekursory limfocytów zostają zatrzymane w swoim dojrzewaniu - nie osiągają zdolności do pełnienia swoich funkcji w odpowiedzi immunologicznej - a jednocześnie namnażają się w niekontrolowany sposób zasiedlając różne narządy i upośledzając ich działanie w sposób zagrażający życiu.

Do powstania białaczki mogą przyczynić się także czynniki środowiskowe jak promieniowanie jonizujące w dużych/powtarzających się dawkach, niektóre związki chemiczne obecne np. farbach, czy rozpuszczalnikach, niektóre infekcje wirusowe.

Zwiększone ryzyko ALL występuje także w niektórych wrodzonych zespołach genetycznych (np. trisomia chromosomu 21, zespół Blooma, nerwiakowłókniakowatość).

Przyszłość to personalizacja terapii

Jak wskazują eksperci, pacjenci chorzy na ostrą białaczkę limfoblastyczną codziennie mierzą się z ogromnymi obciążeniami, jakie niesie ze sobą długotrwała i bardzo intensywna terapia. Powszechnie stosowane jest leczenie za pomocą chemioterapii. To wieloetapowy proces związany z licznymi efektami ubocznymi, jak wypadanie włosów, czy długotrwały spadek odporności, choć lista efektów niepożądanych jest znacznie dłuższa.

Czytaj też: Mija rok od pierwszego podania terapii CAR-T w ostrej białaczce limfoblastycznej. Co z pacjentem?

Przyszłością terapii nowotworów, w tym białaczek jest personalizacja terapii, czyli dostosowanie leczenia do indywidualnych cech nowotworu u poszczególnych pacjentów. W personalizację terapii wpisuje się także dostosowanie intensywności leczenia do ryzyka nawrotu choroby.

Instytut Genetyki Człowieka PAN jako pierwszy w Polsce wprowadził badania monitorujące ilość komórek białaczkowych u pacjentów leczonych chemioterapią i po transplantacji szpiku.Takie badania pozwalają ocenić odpowiedź na leczenie i odpowiednio dostosować terapię - pacjentów w większym stopniu zagrożonych nawrotem białaczki leczy się bardziej intensywnie, a pacjentów, u których ryzyko nawrotu jest mniejsze, leczy się mniej intensywnie, aby zminimalizować efekty uboczne terapii.

Takie badania są już standardem

Z czasem te badania stały się standardem - są obecnie wykonywane u wszystkich dzieci z białaczką, co zwiększyło skuteczność leczenia.

Jak podkreślają specjaliści, badania nad chimeryzmem mieszanym i chorobą resztkową prowadzone przez Instytut Genetyki Człowieka PAN pozwoliły znacznie pomóc w identyfikacji mutacji ALL w genach pacjenta. Naukowcy z Instytutu współpracują również z wieloma ośrodkami klinicznymi w kraju oraz Śląskim Uniwersytetem Medycznym w Katowicach i Uniwersytetem Medycznym im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu wspólnie prowadząc badania molekularne pacjentów, co pozwala na precyzyjną diagnozę indywidualnych przypadków.

To, co istotne, to fakt, że obecnie ostra białaczka limfoblastyczna u dzieci jest bardzo dobrze wyleczalna. Wskaźniki wyleczalności sięgają dzisiaj nawet 90%.

- Instytut ma istotne zasługi w opracowywaniu i wprowadzaniu nowoczesnych metod diagnostycznych, innowacyjnych leków i podejść terapeutycznych. Od lat prowadzimy badania nad chorobami genetycznymi, również zwracając uwagę na ich aspekt diagnostyczny - dodaje dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN, prof. Michał Witt.

Nowe terapie w leczeniu ALL

Przykładem nowej generacji leków (leków celowanych) stosowanych w leczeniu ALL są inhibitory kinaz tyrozynowych. W przeciwieństwie do chemioterapii, która wpływa na wszystkie komórki intensywnie się dzielące (czyli również na komórki szpiku, czy cebulki włosów), są to leki ukierunkowane specyficznie na produkty białkowe nieprawidłowego genu, którego mutację stwierdza się u niektórych pacjentów z ALL. Leki celowane precyzyjnie niszczą komórki białaczki, a ich stosowanie nie niesie za sobą tak dewastujących skutków ubocznych, jak chemioterapia.

Czytaj też: Prof. Gil o terapii ostatniej szansy: dwa miesiace po podaniu CAR-T nasz pacjent wrócił do treningów

Innym przykładem nowoczesnych podejść terapeutycznych są immunoterapie, które bazują na pobudzeniu odpowiedzi immunologicznej pacjenta względem komórek białaczkowych. Jednym z rodzajów immunoterapii jest stosowanie przeciwciał monoklonalnych (mAb) lub bispecyficznych (BiTe) nakierowanych na antygeny obecne na powierzchni komórek nowotworowych.

W podejściu mAb rozpoznanie antygenu komórki białaczkowej przez przeciwciało wyzwala reakcję immunologiczną przeciwko komórce białaczkowej. Przeciwciała mogą być również połączone z lekiem przeciwnowotworowym, co ułatwia dostarczanie leku bezpośrednio do komórek nowotworowych. W podejściu BiTe przeciwciało jest zaprojektowane tak, aby rozpoznawać antygeny zarówno komórki białaczkowej, jak i komórki odpornościowej, aby fizycznie zbliżyć te komórki do siebie i ułatwić reakcję immunologiczną.

Co to jest CAR-T? 

Jedną z najnowszych form immunoterapii jest stosowanie komórek T z chimerycznym receptorem antygenowym (CAR-T). Komórki CAR-T, to limfocyty T pobrane od pacjenta i zmodyfikowane genetycznie w celu ekspresji receptora specyficznego dla antygenu obecnego na powierzchni komórki nowotworowej. W ten sposób własne komórki odpornościowe pacjenta są „trenowane” do rozpoznawania i zabijania komórek białaczkowych.

Instytut Genetyki Człowieka od lat prowadzi badania w zakresie białaczek dziecięcych i monitorowania leczenia. Swoim doświadczeniem podzielił się między innymi podczas tegorocznej, pierwszej edycji Hematology Day, która miała miejsce 28. października. Projekt został zrealizowany ze środków Unii Europejskiej i opatrzony honorowym patronatem Prezesa Polskiej Akademii Nauk i Prezydenta Miasta Poznania i miał na celu upowszechnienie wiedzy na temat ostrej białaczki limfoblastycznej wśród różnych grup odbiorców - od uczniów, przez pacjentów, po środowisko naukowe.

Czytaj też: Terapia CAR-T od września dostępna dla pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną. "Nauka dała nam ten medyczny cud"

Czytaj też: Onkologia dziecięca w Polsce. Jest na wyższym poziomie niż przeznaczane na nią nakłady

 

 

 

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum