Mastocytoza po raz pierwszy została opisana 150 lat temu jako "rzadka odmiana pokrzywki" w "British Medical Journal" przez Edwarda Nettleshipa i Warrena Tay'a.

W Polsce na ten nowotwór zapada rocznie średnio ok. 300-350 osób. Średnia zapadalność na świecie wynosi 0,8 na 100 tys. mieszkańców, czyli ok. 9 na 1 milion, co oznacza, że w ośrodku takim jak Kraków rocznie zdiagnozowanych jest ok. ośmiu pacjentów.

Jak poinformował prof. Tomasz Sacha, hematolog i internista, w europejskim rejestrze chorych na mastocytozę widnieje ok. 3,6 tys. osób, w tym Polaków. Nie jest to jednak kompletna lista, ponieważ nie każdy zgłaszający się do lekarza chory jest rejestrowany. Poza rejestrem może być - wyjaśnił uczony - jeszcze do 30 proc. osób chorych, przy czym nie u wszystkich nowotwór został rozpoznany.

Prof. Tomasz Sacha, pełniący funkcję kierownika Oddziału Klinicznego Hematologii w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, zwrócił uwagę, że choroba w 80-90 proc. przypadków przebiega łagodnie i nie skraca życia pacjenta - rokowania są dobre.

Agresywna postać mastocytozy wymaga leczenia chemioterapią lub przeszczepienia szpiku kostnego.

- To choroba teraz częściej rozpoznawana - zauważył lekarz i wyjaśnił, że wzrost wykrywalności tego nowotworu wynika z coraz lepszej znajomości objawów. Pomocny w wykryciu jest test na poziom tryptazy - jej podwyższone ponad normę stężenie może wskazywać na chorobę.

Objawy mastocytozy można podzielić na trzy główne grupy. Pierwsza to objawy alergiczne - np. odpowiedź organizmu na ukąszenia owadów (do wstrząsu anafilaktycznego w przypadku tej choroby może doprowadzić np. użądlenie przez pszczołę lub osę); uczulenie na pokarmy, leki, napoje (w tym alkohol). Druga grupa objawów to objawy skórne. U dzieci np. choroba objawia się najczęściej w postaci tzw. pokrzywki barwnikowej.

Objawy hematologiczne dotyczą agresywnej postaci choroby i są to m.in.: powiększenie wątroby, śledziony, zaburzenia krwi obwodowej, zaburzenia w funkcjonowaniu szpiku kostnego.

Leczenie agresywnej postaci mastocytozy jest skuteczne - wyjaśnił lekarz - dzięki nowemu lekowi o nazwie Midostaurin. W tej chwili trwa proces refundacyjny, nie ma jednak jeszcze decyzji ministerstwa zdrowia czy ten lek będzie refundowany. Póki co pacjenci otrzymują refundację na tę chorobę w ramach Ratunkowego dostępu do terapii lekowych (RDTL).

- Lekarz pisze wniosek do ministerstwa. Wniosek zwykle jest rozpatrywany pozytywnie i pacjent ma zapewnioną refundację leczenia - powiedział profesor. Wyjaśnił też, że u pacjentów, którzy cierpią na łagodną odmianę choroby, nie ma konieczności stosowania tego leku. W postaciach łagodnych stosuje się leki odpowiednie do objawów (np. w przypadku alergii leki na alergię).

- Przyczyny choroby nie są znane. Wiemy, że chorobę powoduje pewna zmiana genetyczna, ale nie jest to zmiana wrodzona - choroby się nie dziedziczy. Nie mamy też wpływu na to, czy zachorujemy, czy nie. Nie ma grup najbardziej narażonych, to jest loteria - wyjaśnił profesor.

Beata Kołodziej (PAP)

• ONKOLOGIA
• HEMATOLOGIA