Mamy decyzję MZ. Badania przesiewowe w kierunku SMA w Polsce ruszą lada moment

Autor: Marzena Sygut/Rynek Zdrowia • • 18 lutego 2021 12:09

Każdego roku rodzi się w Polsce 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Szansę dla nich na zdrowe życie stwarzają badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Ruszą niebawem. Mamy informację, że Minister Zdrowia podpisał już stosowną decyzję - poinformowała prezes Fundacji SMA Dorota Raczek.

Mamy decyzję MZ. Badania przesiewowe w kierunku SMA w Polsce ruszą lada moment
FOT. Arch. RZ; zdjęcie ilustracyjne
  • Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce cierpi ok. 800-1000 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają 50 nowych zachorowań
  • Informację o decyzji MZ dotyczącej przesiewu noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, podała w czwartek (18 lutego) na konferencji "Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce"
  • Specjaliści uspokajają rodziców, że badanie nie będzie wymagało dodatkowego wkłucia

Już dwa oddziały badają, od kwietnia całe Mazowsze

Dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie informuje, że tak zwany mały pilotaż badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, żeby się przygotować rozpoczął się w zeszłym tygodniu. - Jest to pilotaż w dwóch oddziałach. Obecnie czeka nas postępowanie przetargowe i zakup testów, których nie można kupić w takiej ilości z wolnej ręki. Licząc, że postępowanie to pójdzie sprawnie, to pod koniec marca, realnie na początku kwietnia powinniśmy zacząć już przesiewać dzieci - podkreślił Ołtarzewski.

Zapewnił też, że lekarze i genetycy dołączą wszelkich starań, aby przesiew wszedł realnie jak najszybciej. - Nie będzie to oczywiście od razu w całej Polsce. Najpierw ruszy na Mazowszu, gdzie znajduje się ośrodek koordynujący przesiewy w Instytucie Matki i Dziecka w Polsce. Wdrażanie zostało zaplanowane sukcesywnie. W tym roku będzie woj. mazowieckie, następnie warmińsko-mazurskie, podlaskie, łódzkie, zachodniopomorskie. Na ten rok otrzymaliśmy 141 tys., zł na badania przesiewowe co pozwoli na zbadanie nieco ponad 40 proc. rodzących się dzieci. Na przyszły rok mam y zaplanowane 274 tys, zł. tak, żeby pod koniec roku objąć badaniem wszystkie dzieci w Polsce - zaznaczył.

Nie będzie dodatkowego kłucia 

Ekspert wyjaśnił też, że badania przesiewowe prowadzone są w Polsce od kilkudziesięciu lat. SMA będzie 30 rodzajem takich badań.

- Pragnę uspokoić rodziców. Badanie nie będzie pobierane z dodatkowego wkłucia, ale z tej samej próbki krwi, która jest już pobierana w obecnie już rutynowym badaniu. Matki będą podpisywać zgodę na badanie, gdyż bez podpisu nie możemy wykonać takich badań - mówił dr Ołtarzewski.

I podkreślił: - Próbki będą pobierane w szpitalach w 3-4 dobie życia. Odbierane przez kuriera z każdego oddziału. Z naszego doświadczenia wynika, że połowa próbek trafia do nas już w 5 dniu życia. - Po jej otrzymaniu próbki są rejestrowane. Jesteśmy już przygotowani informatycznie i technicznie do prowadzenia tego badania. Będzie ono prowadzone w instytucie przez zakład badań przesiewowych i zakłada genetyki. Wynik będzie weryfikowany przez dwa badania, dwoma kolejnymi testami. Przy pozytywnym wyniku - potwierdzone, trzecim niezależnym testem - wyjaśnił.

- Oceniamy, że czas wykonania badania od wejścia próbki do laboratorium zmieści się w siedmiu dniach. 90 proc. dzieci otrzyma wynik w ciągu 14 dni od urodzenia. Zróżnicowanie czasu wykonania badania wynika z dnia urodzenia. Dzieci urodzone w weekend otrzymają wynik troszkę później. Jesteśmy przekonani, że w przypadku wyniku pozytywnego leczenie zostanie wdrożone w ciągu dwóch tygodni, od diagnozy, co stwarza realną szansę na wdrożenie leczenia w pierwszym miesiącu życia - oznajmił Ołtarzewski.

- Ten system umożliwi też bezzwłoczne badanie dzieci zleconych przez neurologów z uwagi na cechy kliniczne. Ta skrócona ścieżka będzie też dotyczyć dzieci, u których w rodzinie jest SMA. – Dziś mogę śmiało powiedzieć, że zainteresowanie tym badaniem jest bardzo duże , większe niż szczepionkami przeciw COVID-19 – podsumował dr Mariusz Ołtarzewski.

Czym jest SMA

Przypomnijmy - szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce cierpi ok. 800-1000 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają 50 nowych zachorowań.

SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabieni mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu.

Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

SMA rozwija się, jeśli potomek odziedziczył mutację genu SMN1 występującą na piątym chromosomie, po obojgu rodzicach. Dziecko, które odziedziczyło mutację tylko od mamy lub taty, będzie nosicielem, ale najprawdopodobniej nigdy nie zachoruje. Zarówno w Polsce, jak i w Europie, nosicielem wadliwego genu SMN1 jest średnio jedna na 35 osób. Dopóki w rodzinie nie pojawi się chore dziecko, rodzic zwykle nie jest świadomy własnego obciążenia genetycznego.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum