
Analizując proporcje twarzy na zdjęciach, sztuczna inteligencja (AI) potrafi rozpoznać rzadko występujące choroby genetyczne - informuje "Nature Medicine". Diagnoza, która opiera się na zwykłej fotografii rodzi jednak pytania o prywatność.
W przypadku wielu zespołów genetycznych (na przykład zespołu Downa) rysy twarzy bywają bardzo charakterystyczne, widoczne już na pierwszy rzut oka. Jednak zespołów genetycznych są setki, co w praktyce utrudnia stosowanie prostej i taniej metody diagnostycznej, jaką jest analiza rysów twarzy. Rozwiązaniem, które wspomogłoby lekarzy może być wykorzystanie sieci neuronowej, analizującej zdjęcia twarzy.
Yaron Gurovich i jego zespół z firmy biotechnologicznej FDNA w Bostonie zbudowali sieć neuronową, która ocenia kształt i rysy twarzy, po czym przedstawia listę 10 zespołów genetycznych, których prawdopodobieństwo u danej osoby jest największe.
Do szkolenia sieci neuronowej nazwanej DeepGestalt wykorzystano 17 000 prawidłowo oznaczonych obrazów odpowiadających ponad 200 zespołom genetycznym. Następnie naukowcy poprosili AI o zidentyfikowanie potencjalnych zaburzeń genetycznych na podstawie kolejnych 502 zdjęć osób z takimi zaburzeniami. W 91 proc. przypadków prawidłowa odpowiedź znajdowała się na liście podanych przez AI sugerowanych zaburzeń.
Gurovich i jego zespół testowali także zdolność AI do rozróżniania różnych mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do tego samego obrazu klinicznego. Użyli obrazów osób z zespołem Noonana, które mogą wynikać z mutacji w jednym z pięciu genów.
Gdy system dokonuje oceny, obszary twarzy, które były najbardziej pomocne w określeniu, są wyróżnione i pokazywane lekarzom. Pomaga im to w zrozumieniu zależności pomiędzy genami a wyglądem fizycznym.
Fakt, że diagnoza opiera się na zwykłej fotografii rodzi pytania o prywatność. Jeśli twarze mogą ujawnić szczegóły dotyczące genetyki, wówczas pracodawcy i ubezpieczyciele mogliby potajemnie stosować takie techniki w celu dyskryminowania osób o wysokim prawdopodobieństwie wystąpienia pewnych zaburzeń. Jednak Gurovich twierdzi, że narzędzie będzie dostępne tylko dla klinicystów.
Specjaliści podkreślają, że przy dotychczasowych metodach diagnostycznych rozpoznanie bardzo rzadkiej wady genetycznej może trwać wiele lat. Wstępna diagnoza stawiana przez AI może znacząco przyspieszyć rozpoznanie, zawężając granice poszukiwań. Ostateczne rozpoznanie można postawić dzięki sprawdzeniu markerów genetycznych.
Wielu chorych w ogóle nie jest diagnozowanych. Jeśli uda się rozpoznawać więcej przypadków rzadkich zespołów genetycznych, wzrośnie motywacja do prac nad nowymi sposobami leczenia.


CZYTAJ TAKŻE
- 20:39 Kuczmierowski: nadal czekamy na informację od Pfizera nt. zmienionego harmonogramu dostaw
- 20:21 Szpital Narodowy: nie istnieje oddzielny zarząd placówki, jesteśmy filią CSK MSWiA
- 20:01 Wrocław: w USK podano pacjentom drugą dawkę szczepionki
- 18:52 AFP: już ponad 2 mln ofiar koronawirusa na świecie
- 17:41 Szef KPRM: w poniedziałek Pfizer przyśle 180 tys. dawek szczepionki mniej
- 16:58 Brytyjscy lekarze chcą ochrony prawnej w związku z decyzjami dot. leczenia COVID-19
- 15:57 Fiałek: niezrozumiała decyzja wstrzymania szczepień dla personelu medycznego
- 14:56 Dramatyczna sytuacja w Amazonii: pochodzi z niej nowa, jeszcze groźniejsza odmiana koronawirusa
- 13:55 Dyrektor szpitala o szczepieniach: dużo błędów na etapie planowania
- 12:54 Dworczyk: liczymy, że zaburzenia naszego harmonogramu szczepień nie będą duże
- 12:05 Szefowa MRiPS: pensjonariusze DPS-ów nie będą musieli opuszczać placówek na szczepienia
- 11:04 W Polsce wykonano już ponad 457 tys. szczepień przeciw COVID-19
- 1 Liczba zakażeń koronawirusem w Polsce wynosi 11 435 582, zmarło 33 355 pacjentów
- 2 Pfizer tymczasowo ogranicza dostawy szczepionek przeciw COVID-19 dla całej Europy
- 3 Rok 2021 będzie rokiem szczepień przeciwko COVID-19, jednak nie dla wszystkich
- 4 Ekspert ostrzega rząd przed otwieraniem szkół. "Nowy wariant koronawirusa zakaża dzieci"
- 5 Minister Dworczyk: dostawy szczepionek przeciw Covid-19 w nadchodzący poniedziałek mniejsze o 40 procent
- 6 PPOZ: czy placówki POZ mają działać jak pomoc doraźna i pogotowie?
- 7 Epidemia zmniejsza skalę cyfrowego wykluczenia i ułatwia wdrażanie rozwiązań informatycznych?
- 8 Dworczyk: wstrzymany transport 330 tys. dawek na pierwsze szczepienie w grupie 0
- 9 Będą unijne paszporty dla osób zaszczepionych przeciw COVID-19? Polska jest za
- 10 Limanowa: szpital wznawia działalność oddziału dziecięcego
- 11 Sutkowski: pacjenci z COVID-19 za późno zgłaszają się do szpitala
- 12 Opublikowano rozporządzenie RM ws. przedłużenia obostrzeń i kolejności szczepień
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych