W przypadku wielu zespołów genetycznych (na przykład zespołu Downa) rysy twarzy bywają bardzo charakterystyczne, widoczne już na pierwszy rzut oka. Jednak zespołów genetycznych są setki, co w praktyce utrudnia stosowanie prostej i taniej metody diagnostycznej, jaką jest analiza rysów twarzy. Rozwiązaniem, które wspomogłoby lekarzy może być wykorzystanie sieci neuronowej, analizującej zdjęcia twarzy.

Yaron Gurovich i jego zespół z firmy biotechnologicznej FDNA w Bostonie zbudowali sieć neuronową, która ocenia kształt i rysy twarzy, po czym przedstawia listę 10 zespołów genetycznych, których prawdopodobieństwo u danej osoby jest największe.

Do szkolenia sieci neuronowej nazwanej DeepGestalt wykorzystano 17 000 prawidłowo oznaczonych obrazów odpowiadających ponad 200 zespołom genetycznym. Następnie naukowcy poprosili AI o zidentyfikowanie potencjalnych zaburzeń genetycznych na podstawie kolejnych 502 zdjęć osób z takimi zaburzeniami. W 91 proc. przypadków prawidłowa odpowiedź znajdowała się na liście podanych przez AI sugerowanych zaburzeń.

Gurovich i jego zespół testowali także zdolność AI do rozróżniania różnych mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do tego samego obrazu klinicznego. Użyli obrazów osób z zespołem Noonana, które mogą wynikać z mutacji w jednym z pięciu genów.

Gdy system dokonuje oceny, obszary twarzy, które były najbardziej pomocne w określeniu, są wyróżnione i pokazywane lekarzom. Pomaga im to w zrozumieniu zależności pomiędzy genami a wyglądem fizycznym.

Fakt, że diagnoza opiera się na zwykłej fotografii rodzi pytania o prywatność. Jeśli twarze mogą ujawnić szczegóły dotyczące genetyki, wówczas pracodawcy i ubezpieczyciele mogliby potajemnie stosować takie techniki w celu dyskryminowania osób o wysokim prawdopodobieństwie wystąpienia pewnych zaburzeń. Jednak Gurovich twierdzi, że narzędzie będzie dostępne tylko dla klinicystów.

Specjaliści podkreślają, że przy dotychczasowych metodach diagnostycznych rozpoznanie bardzo rzadkiej wady genetycznej może trwać wiele lat. Wstępna diagnoza stawiana przez AI może znacząco przyspieszyć rozpoznanie, zawężając granice poszukiwań. Ostateczne rozpoznanie można postawić dzięki sprawdzeniu markerów genetycznych.

Wielu chorych w ogóle nie jest diagnozowanych. Jeśli uda się rozpoznawać więcej przypadków rzadkich zespołów genetycznych, wzrośnie motywacja do prac nad nowymi sposobami leczenia.

• SZTUCZNA INTELIGENCJA