Najmłodszy pacjent, który otrzymał lek na SMA miał zaledwie 23 godziny

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia02 grudnia 2021 11:34

Program badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA trwa już prawie trzy lata. W tym czasie włączono do skutecznej terapii 750 pacjentów. Najmłodszemu pacjentowi lek podano w 23 godzinie życia.

Od początku 2019 roku do tej chwili do leczenia SMA w Polsce włączono ok. 750 pacjentów (fot. ShutterStock)
  • Od 1 stycznia 2019 roku ruszył program leczenia SMA nusinersenem. Od tego czasu do terapii włączono 750 pacjentów
  • W kwietniu 2021 roku rozpoczęto program badań przesiewowych pod kątem SMA. Wykonano 91 502 badania. Chorobę rozpoznano u 14 dzieci
  • Obecnie w Europie są zarejestrowane trzy terapie stosowane w SMA

Na posiedzeniu podkomisji stałej do spraw organizacji ochrony zdrowia i innowacyjności w medycynie rozpatrywana była informacja Ministra Zdrowia na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – diagnozowanie, leczenie, doświadczenia w Polsce i plany na przyszłość (30 listopada).

- Jeszcze 3 lata temu, kiedy pojawił się lek skuteczny w SMA, oczekiwania pacjentów polskich były olbrzymie. Udało się uzgodnić i przyjąć do refundacji pierwszy lek, który działał na pacjentów. Im więcej wiemy o leczeniu, to jego efekty są nawet lepsze niż w badaniach klinicznych. Cieszymy się, że w tym pierwszym okresie podjęliśmy decyzję o leczeniu wszystkich pacjentów w Polsce, z każdym typem SMA - mówił wiceminister zdrowia, Maciej Miłkowski.

Przypomniał, że w tym roku zostały uruchomione badania przesiewowe. - To działa bardzo dobrze. Należymy do liderów światowych, szybko mamy wyniki badania i potrafimy wprowadzić leczenie dla polskich dzieci. Aktualnie jest refundowany jeden lek, kończy się właśnie trzyletni okres trwania programu - mówił wiceminister Miłkowski.

W Polsce ruszą badania przesiewowe w kierunku SMA

W trakcie posiedzenia podkomisji przyznał, że dotychczasowe rozmowy dotyczące refundacji terapii genowej - Zolgensma - zakończyły się wydaniem negatywnej decyzji ministra zdrowia: - Nie udało się uzgodnić warunków finansowania i leczenia. Zolgensma była podana w Polsce co najmniej kilkunastu osobom ze zbiórek pacjentów.

Minister Zdrowia podjął decyzję w sprawie refundacji leku na SMA

W procesie oceny jest też trzeci lek. Obecnie zajmuje się nim Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. To podawany doustnie Risdiplam, który część pacjentów otrzymuje w ramach dostępu charytatywnego oferowanego przez firmę.

91,5 tys. wykonanych badań, 14 dzieci z rozpoznaniem SMA

Dr Magdalena Wysocka z Instytutu Matki i Dziecka, pełnomocnik dyrektora ds. programów lekowych medycznych i badań przesiewowych, przypomniała, że badania przesiewowe w kierunku SMA rozpoczęły się w woj. mazowieckim 19 kwietnia tego roku.

- Następnie były włączane kolejne województwa. Na początku planowano ich mniej niż jest obecnie. W 2022 roku do pilotażu badań przesiewowych zostaną włączone woj. świętokrzyskie, małopolskie, śląskie i podkarpackie. W każdym województwie jest jeden ośrodek prowadzący badania, w śląskim powstaną 3. Mamy też trzy województwa, które nie mają ośrodka leczącego, ale sąsiednie województwa obejmują opieką zdiagnozowane dzieci - przedstawiła organizację programu.

- Na chwilę obecną mamy wykonane 91 502 badania w kierunku SMA. Rozpoznano chorobę u 14 dzieci. 11 jest leczonych nusineresenem, dwoje jest w badaniu klinicznym Risdiplamu, 1 dziecko jest w obserwacji. Z badań wynika, że częstotliwość SMA w Polsce to jeden przypadek na 6535 dzieci - wymieniała dr Wysocka.

Jak wygląda samo badanie? Krew do badania jest pobierana nie wcześniej niż w drugiej dobie życia. Potem kurierem materiał jest wieziony do ośrodka. Pierwszy wynik przesiewowego badania SMA jest uzyskany po 7 dniach. Jeżeli jest podejrzenie SMA, jest robiona weryfikacja tego badania. Wtedy lekarz powiadamia placówkę, która skierowała pacjenta. Następnie potwierdza się badanie u dziecka.

Już 750 pacjentów w programie leczenia SMA

- Od początku 2019 roku do tej chwili do leczenia włączyliśmy ok. 750 pacjentów. 55 procent z nich to dzieci z nowymi rozpoznaniami SMA, które są włączane do leczenia na bieżąco. Wszystkie dzieci z ostrą, wczesną postacią SMA 1, gdzie rzeczywiście postęp choroby może być mierzony w dniach i tygodniach, są włączane na bieżąco - podkreślała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Jak dodała, najmłodsze dziecko, które otrzymało lek refundowany w SMA w Polsce, otrzymało go w 23 godzinie życia: - To dziecko które miało postawione rozpoznanie jeszcze przed okresem dostępności badań przesiewowych, w ramach diagnostyki prenatalnej, ponieważ starsze dziecko tych rodziców zmarło na ciężkie SMA.

Obecnie mamy w programie 29 ośrodków, trzy kolejne są w trakcie kontraktowania (Śląsk), 16 ośrodków leczących dzieci, 14 dorosłych i jeden ośrodek – dzieci i dorosłych.

W systemie monitorowania programów terapeutycznych są raportowane informacje dotyczące skuteczności leczenia. - Do dziś żaden z pacjentów nie został wyłączony z programu z braku skuteczności leczenia, jest grupa chorych, która przeszła do innych sposobów leczenia, m.in. lekiem doustnym w ramach programu wczesnego dostępu - przyznała profesor.

Obecnie w Europie są zarejestrowane trzy terapie stosowane w SMA. Jedna z nich jest w refundacji w Polsce od 2019 roku, podawana drogą dokanałową, drugi lek to terapia genowa, podawana jednorazowo w czasie życia, zaś trzecia to lek podawany doustnie, zarejestrowany w Europie w tym roku, który jeszcze nie jest refundowany.

- Mamy informacje, że ze zbiorek terapię genową w Polsce otrzymało 25 dzieci, ale w bardzo zaawansowanym okresie choroby. Mamy też około 100 pacjentów, którzy dostają lek doustny charytatywnie. To ci, u których z racji silnej skoliozy, dokanałowa droga podania leku jest bardzo lub skrajnie trudna - wyjaśniła prof. Kostera-Pruszczyk.

Podkreślała, że wszystkie trzy terapie w SMA mają udowodnioną skuteczność, choć jest ona największa w przypadku tych dzieci, które otrzymują leczenie przedobjawowo. - dlatego ogromnym sukcesem jest wprowadzenie programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA. Ale przy tym ogromnym sukcesie, jakim jest diagnostyka i terapia pacjentów z SMA, pojawianie się nowych terapii rodzi zrozumiałe oczekiwania ze strony pacjentów i całego środowiska - mówiła ekspert, wskazując na terapię genową:

- Fakt możliwości jednorazowego podania leku u pacjenta przedobjawowego, jest kolejnym ważnym krokiem, jeśli chodzi o to, co wydarzyło się ostatnio w medycynie. Wszystkie wyniki z badań klinicznych uzasadniają pewne powiązanie terapii jednorazowej w przypadku tak sprawnego diagnozowania dzieci, jaką mamy.

SMA: nowe dane na temat skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum