• PARTNER SERWISUpartner serwisu

Plan dla Chorób Rzadkich opublikowany w Monitorze Polskim. Wyznacza cele na najbliższe dwa lata LISTA

Autor: oprac. IB • Źródło: Monitor Polski, Rynek Zdrowia28 września 2021 14:53

W Monitorze Polskim opublikowana została uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich. Plan ma być realizowany w latach 2021-23. Jakie priorytety w nim zapisano?

Wiceminister Sławomir Gadomski i prof. Krystyna Chrzanowska z CZD na konferencji prasowej ws. Planu dla Chorób Rzadkich w marcu 2021 Fot. PAP//Tomasz Gzell
  • W Monitorze Polskim opublikowana została uchwała Rady Ministrów ws. przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich. Uchwała stanowi, że Rada Ministrów przyjmuje dokument Plan dla Chorób Rzadkich i ustala jego realizację na lata 2021-23
  • Celem Planu jest wypracowanie działań, które powinny zostać podjęte w zakresie poprawy jakości opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi
  • Wśród wymienionych w Planie działań znalazły się m.in. Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich, czy kwestie dostępności diagnostyki genetycznej oraz leków

Plan dla Chorób Rzadkich opublikowany w Monitorze Polskim

We wtorek (27 września) w Monitorze Polskim opublikowana została uchwała Rady Ministrów z 24 sierpnia br. ws. przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich. Uchwała stanowi, że Rada Ministrów przyjmuje dokument Plan dla Chorób Rzadkich i ustala realizację Planu na lata 2021-23.

Celem Planu jest wypracowanie działań, które powinny zostać podjęte w zakresie poprawy jakości opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Czytaj też: Niedzielski: rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera 37 zadań. Obiecywany był od 10 lat

O czym mowa w Planie dla Chorób Rzadkich?

Plan zawiera:

  1. kryteria powoływania i funkcjonowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich odpowiedzialnych za nadzór nad diagnostyką, rozpoznaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi,
  2. określenie kierunków poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych;
  3. propozycje poprawy dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich;
  4. uruchomienie systemu monitorowania chorób rzadkich przez utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich;
  5. utworzenie dokumentu medycznego pacjenta z chorobą rzadką, w którym będą zawarte dane kliniczne – Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką;
  6. utworzenie Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, zawierającej informację kliniczną, naukową i organizacyjną dotyczącą chorób rzadkich.

Jakie choroby uważa się za rzadkie?

Zgodnie z definicją przyjętą w państwach członkowskich Unii Europejskiej za choroby rzadkie uważa się choroby występujące z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji. Są one w 80 proc. uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i nierzadko ciężki przebieg, prowadzą przedwcześnie do zgonu lub powodują niepełnosprawność.

Obecnie około 5 proc. chorych z chorobą rzadką ma szansę na leczenie i poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom. Odsetek ten będzie się stopniowo zwiększał na skutek dynamicznego rozwoju badań ukierunkowanych na poszukiwanie i opracowanie leków lub terapii dla poszczególnych chorób rzadkich. Nadal dla większości chorych, do czasu pojawienia się dla nich celowanej terapii, podstawowe znaczenie ma leczenie objawowe oraz rehabilitacja i pomoc społeczna. W obydwu sytuacjach ustalenie rozpoznania przyczynowego jest niezwykle ważne. Pozwala ono na zakończenie „odysei diagnostycznej” chorego i zaplanowanie właściwej opieki.

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich

W proponowanym modelu organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi kluczową rolę pełnić będą Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR) powołane przez ministra zdrowia, których zadaniem będzie zaspokojenie potrzeb pacjentów w zakresie diagnostyki i leczenia.

Mając na uwadze optymalizację wysokich kosztów kompleksowej opieki nad osobami z chorobami rzadkimi, opracowany zostanie przez AOTMiT i NFZ model organizacji OECR wraz z modelem finansowania wszystkich świadczeń niezbędnych do realizacji zakładanego celu.

Jednym z zadań OECR będzie opracowywanie i rozpowszechnianie stale aktualizowanych standardów diagnostyki i wielodyscyplinarnej opieki medycznej dla poszczególnych chorób rzadkich lub grup chorób rzadkich, które będą podstawą do racjonalizacji wydatków płatnika.

Diagnostyka genetyczna jest kluczowa

OECR powinny uzyskać kompetencje do prowadzenia diagnostyki genetycznej chorób rzadkich, którymi się zajmują. Niezależnie jednak od posiadanych kompetencji eksperckich w określonych dziedzinach medycyny OECR powinny nawiązać współpracę z ośrodkiem genetyki klinicznej lub medycznej, który będzie mógł służyć wsparciem w zakresie wyboru właściwego typu badania genetycznego.

Szersze udostępnienie w diagnostyce chorób rzadkich nowoczesnych metod analizy laboratoryjnej, zarówno genetycznej wielkoskalowej, jak i niegenetycznej wysokospecjalistycznej, znacznie skróci czas uzyskania właściwej diagnozy przyczynowej choroby rzadkiej.

Wybór właściwego badania genetycznego na wczesnym etapie procesu diagnostycznego ma kluczowe znaczenie w przypadku chorób rzadkich. Właściwa strategia pozwala na istotne skrócenie czasu uzyskania większości rozpoznań choroby z kilku lub kilkunastu lat (obecnie) do średnio 10 miesięcy.

Badania genetyczne. Co z dostępnością?

W celu poprawy dostępności do laboratoryjnych badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich niezbędne jest:

  1. określenie zapotrzebowania na diagnostykę genetyczne chorób rzadkich w Polsce;
  2. określenie populacji docelowej, dla której będzie wykonywana diagnostyka genetyczna (pacjenci z chorobą rzadką, członkowie rodzin osób chorych i inni z grupy ryzyka);
  3. określenie sposobu finansowania diagnostyki genetycznej chorób rzadkich na różnych etapach rozwoju choroby pacjenta (badania prenatalne, postnatalne oraz pośmiertne);
  4. opracowanie wykazu, taryfikacji oraz zasad zlecania wielkoskalowych badań genomowych w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich;
  5. modernizacja infrastruktury i doposażenie laboratoriów wykonujących badania genetyczne, w szczególności wielkoskalowe badania genomowe;
  6. docelowo utworzenie sieci krajowych genetycznych laboratoriów referencyjnych. 


Organizacja porad ambulatoryjnych oraz hospitalizacji dla pacjentów z chorobami rzadkimi wymagających systematycznej lub okresowej, zindywidualizowanej i wielospecjalistycznej opieki wymaga precyzyjnych zasad koordynacji, w tym utworzenia stanowiska koordynatora w każdym OECR, aby w jak najkrótszym czasie realizować plan diagnostyczny i konsultacyjny.

Leki i wyroby medyczne

Poprawa dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich wymaga uwzględnienia uwarunkowań budżetowych i z tej przyczyny należy ją rozumieć jako racjonalizację dostępu, to jest wypracowanie mechanizmów poprawiających dostęp w ramach ograniczonych zasobów.

W Planie wskazuje się na:

  1. przeprowadzenie analizy w kierunku dokonania zmian w zakresie oceny technologii medycznych przez wprowadzenie wielokryterialnej analizy decyzyjnej (MCDA – ang. multi-criteria decision analysis);
  2. określenie i wprowadzenie do ustawy o refundacji wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość (QALY – ang. quality adjusted life year) dla technologii posiadających dopuszczenie do stosowania w chorobach rzadkich;
  3. wsparcie rozwoju i szerszego wykorzystania instrumentów podziału ryzyka;
  4. wprowadzenie zmian w procedurze wnioskowania o refundację dotyczącą
    technologii o niewielkim wpływie na plan finansowy NFZ;
  5. poprawę dostępu do leków stosowanych w chorobach rzadkich poza zarejestrowanymi wskazaniami (ang. off label) dzięki określeniu zasad ich refundacji;
  6. poprawę dostępu do leków stosowanych w chorobach rzadkich przed ich dopuszczeniem do obrotu i przed uzyskaniem refundacji ze środków publicznych;
  7. zapewnienia dostępu do objawowych i wspomagających leków, wyrobów medycznych oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich;
  8. poprawy dostępu do leków oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego sprowadzanych w ramach importu docelowego przez możliwość ich rozliczania w oddziale szpitalnym oraz finansowania dla chorych leczonych ambulatoryjnie.

Polski Rejestr Chorób Rzadkich

OECR oraz poradnie genetyczne, po przejściu szkolenia, uzyskają uprawnienia i jednocześnie obowiązek nadawania w dokumentacji medycznej właściwego kodu ORPHA. Ustalenie właściwych kodów dla danej choroby oraz włączenie ich w system krajowych i międzynarodowych rejestrów jest warunkiem spójności opieki. Pozwoli to na rozpoczęcie tworzenia Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, co umożliwi szacowanie ogólnopolskich wskaźników epidemiologicznych oraz przypisanie kosztów opieki medycznej dla konkretnych chorób lub grup chorób.

Znaczenie rejestrów uwidacznia się w szczególny sposób w przypadku chorób rzadkich, dlatego rejestr chorób rzadkich jest zawsze zasadniczą częścią planu dla chorób rzadkich i ważnym instrumentem poprawy opieki medycznej dla tej grupy chorych.

Choroby rzadkie można przypisać do 27 różnych kategorii chorób, dlatego oprócz minimalnego, dokładnie określonego zakresu zbieranych danych, wspólnego dla wszystkich rejestrów chorób rzadkich, poszczególne rejestry chorób rzadkich znacznie się różnią zakresem gromadzonych informacji.

Cele to m.in.

  1. utworzenie Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich w Polsce;
  2. zewidencjonowanie istniejących w naszym kraju rejestrów chorób rzadkich i uporządkowanie ich statusu prawnego (szacuje się, że rejestrów chorób rzadkich jest w Polsce kilkadziesiąt)
  3. utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR).


DO POBRANIA

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum