• Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja genu fibryliny-1 (FBN1), co powoduje u chorych nieproporcjonalną sylwetkę, osłabione mięśnie oraz inne problemy zdrowotne
• Nie wszystkie objawy choroby muszą pojawić się u wszystkich objętych zespołem Marfana, ale wspólną cechą chorych jest wysoki wzrost
• Jak z kolei wyjaśnia lekarzebezkolejki.pl, choroba ta silnie wpływa na narząd wzroku, bowiem aż 60 proc. posiada poważne wady i zaburzenia widzenia
• Niestety zespół Marfana jest nieuleczalną chorobą, a leki mogą jedynie złagodzić objawy oraz ochronić przed powikłaniami. Kluczowa w tym przypadku jest rehabilitacja

Zespół Marfana. Jakie są przyczyny?

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1) - gen ten występuje na chromosomie 15. Uszkodzeniu ulega tkanka łączna i co charakterystyczne, cechą zespołu jest bardzo duża zmienność fenotypowa choroby i u każdego pacjenta zmiany są różne, o czym przypomina portal lekarzebzkolejki.pl.

Ogólnie ujmując tkanka łączna spełnia ważną funkcję, bowiem dzięki niej wszystkie komórki są w odpowiednich miejscach, więc człowiek może się rozwijać bez żadnych problemów. W wyniku choroby, osoby dotknięte zespołem Marfana odczuwają liczne objawy w obrębie różnych narządów.

Wspomniana mutacja w 75 proc. przypadków jest dziedziczona po jednym z rodziców, natomiast pozostałe 25 proc. to mutacje, o których mówimy, gdy nikt w rodzinie do tej pory nie chorował na zespół Marfana – przypomina portal lekarzebezkolejki.pl.

Jakie są objawy zespołu Marfana?

Jak już zostało to wspomniane na początku, zespół Marfana charakteryzuje się zmiennością fenotypową, dlatego pacjenci różnią się od siebie obrazem klinicznym. Dlatego warto pamiętać, że nie wszystkie objawy muszą się pojawić i niekoniecznie muszą dotykać wszystkich układów.

Charakterystyczne dla chorych na zespół Marfana jest wysoki wzrost, co można już rozpoznać w wieku niemowlęcym – noworodek wyróżnia się na tle innych dzieci smukłością i ma problemy z właściwym napięciem mięśniowym. Kobiety w dorosłości osiągają nawet 175-185 centymetrów wzrostu, a mężczyźni ponad 190 centymetrów wzrostu.

Osoby dotknięte tym schorzeniem odznaczają się dysproporcją w budowie ciała:

• ramiona mają większą rozpiętość od wysokości całego ciała, natomiast dolna część jest dłuższa od tułowia,
• nadmierna elastyczna skóra,
• długogłowie,
• długie i szczupłe palce, często określane jako „pajęcze”,
• mała żuchwa i słabo zarysowane kości policzkowe, przez co język może nie mieścić się w jamie ustnej,
• stłoczenie zębów,
• "kurzy"/"lejkowaty" kształt klatki piersiowej,
• zaburzenia koordynacji ruchowej,
• problemy ze wzrokiem (krótkowzroczność, astygmatyzm, jaskra, zwichnięcie soczewki).

Co istotne, ze względu na zniekształcenia w obrębie klatki piersiowej oraz mostka, powstają liczne przepukliny i zwyrodnienia stawów. Niestety ze względu na szybki wzrost, chorzy często borykają się także ze skoliozą. Portal przypomina także, że przy zespole Marfana pacjenci mają obniżoną masę mięśniową oraz niewielką ilość tkanki tłuszczowej, więc łatwi występują na ich skórze rozstępy.

Nie bez znaczenia pozostaje fakt, że zespół Marfana wpływa także na układ sercowo-naczyniowy: może powodować niedomykalność zastawki mitralnej/aortalnej, a nawet prowadzi do tętniaków aorty.

Jak diagnozować i leczyć chorobę?

Diagnoza w przypadku zespołu Marfana u niemowląt powinna rozpocząć się u lekarza pediatry, który w dalszej kolejności przeprowadzi wywiad rodzinny, oceni wzrost dziecka, napięcie mięśniowe, natomiast w uzasadnionych przypadkach pokieruje do innych specjalistów.

Niestety zespół Marfana jest chorobą nieuleczalną, więc leki tylko złagodzą objawy i ewentualnie ochronią przed powikłaniami. Kluczowa w tym przypadku jest rehabilitacja, bowiem pozwala na usprawnienie układu mięśniowego szkieletowego. Niektórzy potrzebują gorsetów albo nawet stabilizatorów.

Jak wyjaśnia portal lekarzebezkolejki.pl, śmiertelność chorych na zespół Marfana jest aż 20-40-krotnie wyższa niż u osób zdrowych w tym samym wieku. Rozwój medycyny pozwala na wydłużenie życia chorych – niegdyś dożywali oni 30 lat, obecnie żyją znacznie dłużej.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• CHOROBY RZADKIE
• GENY