Zakrzepowa plamica małopłytkowa. Wysoka śmiertelność, trudne leczenie. Co z terapią biologiczną?

Autor: oprac. IB • Źródło: mat.pras., Rynek Zdrowia19 września 2022 14:30

19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa. Wysoka śmiertelność, trudne leczenie. Co z terapią biologiczną?
Pacjenci czekają na dostępność nowej terapii Fot. Shutterstock
  • 19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą
  • Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba rzadka, która występuje rocznie u około 1 osoby na 100 tys., czyli u 4-6 mln ludzi na świecie. W Polsce w ciągu roku wykrywa się 30 przypadków
  • Śmiertelność u osób dorosłych dotkniętych tym problemem jest wysoka i wynosi około 20 proc., a bez terapii - aż 90 proc.
  • Obecnie dostępne w Polsce leczenie polega na przetaczaniu świeżo mrożonego osocza wraz z plazmaferezą. To jednak wiąże się z długimi pobytami w szpitalu
  • Polscy chorzy czekają na terapię biologiczną przeciwciałem monoklonalnym stosowaną jako uzupełnienie terapii standardowej. Umożliwia ona zmniejszenie liczby obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczenie liczby epizodów choroby

Wysoka śmiertelność, częste nawroty

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba rzadka, która występuje rocznie u około 1 osoby na 100 tys., czyli u 4-6 mln ludzi na świecie. W Polsce w ciągu roku wykrywa się 30 przypadków.

Brakuje powszechnej wiedzy o chorobie oraz doświadczenia, które jest potrzebne do wykrycia problemu. Tymczasem diagnoza to kluczowy element, bowiem osoby z tą chorobą wymagają bardzo szybkiej pomocy. Im później rozpoczyna się leczenie, tym gorsze są rokowania. Dodatkowo pomimo leczenia śmiertelność u osób dorosłych dotkniętych tym problemem jest wysoka i wynosi około 20 proc., a bez terapii - aż 90 proc. Choroby powraca niemal u co trzeciego pacjenta, najczęściej w ciągu około 2 miesięcy od pierwszego epizodu.

Ta rzadka choroba jest nieprzewidywalna. Może dotknąć każdego. Albo jest wrodzona (cTTP), wynikająca z mutacji genowej pojawiającej się najczęściej w dzieciństwie, albo nabyta (aTTP). Ta druga postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej występuje głównie u pacjentów dorosłych, przy czym najwięcej przypadków aTTP odnotowuje się u chorych w wieku między 30 a 40 rokiem życia. Częściej z tą chorobą borykają się kobiety.

Eksperci wskazują, że wystąpienie epizodu aTTP może stanowić poważne zagrożenie dla życia pacjenta. Dlatego właściwe i wczesne rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej jest tak ważne - pozwala na szybkie podjęcie właściwych kroków związanych z leczeniem i uratowaniem życia.

Przyczyny i objawy

Objawami zakrzepowej plamicy małopłytkowej mogą być:

  • zawroty głowy, zaburzenia motoryki, niedowłady,
  • bóle głowy,
  • zaburzenia widzenia,
  • drgawki,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • nagła niewydolność oddechowa
  • silne bóle brzucha,
  • siniaki w różnych miejscach ciała.

Dopiero wykrycie, że chodzi o tę jednostkę chorobową wyjaśnia, skąd pojawiły się nagłe zmiany. 

Jakie są przyczyny choroby? aTTP/iTTP to autoimmunologiczna choroba krwi. W jej wyniku dochodzi do zlepiania się płytek krwi, co w konsekwencji prowadzi do powstawania zatorów w drobnych naczyniach tętniczych i naczyniach włosowatych. Powstałe zakrzepy zaczynają zatykać wszystkie naczynia i w efekcie nie są w stanie doprowadzać krwi do odpowiednich narządów.

Krew próbuje się "przepchnąć" a wtedy erytrocyty mechanicznie zaczynają być uszkadzane przez zakrzepy, rozpadają się i w krwiobiegu zaczynają się pojawiać ich fragmenty. Upośledza to  przepływ krwi do narządów, prowadząc do ich niedotlenienia i uszkodzenia.

Konsekwencje mogą być bardzo niebezpieczne, choroba bowiem może spowodować:

  • udar mózgu,
  • niedokrwienny zawał serca,
  • niedokrwienne uszkodzenie nerek,
  • niewydolność oddechową
  • i wiele innych groźnych uszkodzeń narządowych, które mogą być przyczyną śmierci pacjenta.

Czynnikami ryzyka są m.in.:

  • otyłość,
  • HIV,
  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • toczeń rumieniowy,
  • badania sugerują, że choroba ta może być jednym ze skutków ubocznych COVID19,
  • może się też pojawić przy przeszczepie komórek macierzystych krwi lub przeszczepie szpiku kostnego,
  • a także być efektem przyjmowania niektórych leków.

Leczenie jest obciążające. Pacjenci czekają na nowe opcje

Wykrycie jest możliwe za pomocą specjalnych testów, które diagnozują aktywność enzymu ADAMST13. Na wyniki czeka się kilka dni. Istnieją też szybkie testy przesiewowe, niestety stosowane bardzo rzadko w Polsce.

Leczenie powinno być wdrożone natychmiast po rozpoznaniu. Jedna z metod to przetaczanie świeżo mrożonego osocza wraz z plazmaferezą w celu suplementacji ADAMTS-13 oraz usunięcia przeciwciał anty-ADAMTS-13. To jednak wiąże się z długimi pobytami w szpitalu.

Polscy pacjenci oczekują na nowe możliwości terapeutyczne. Obecnie dostępne opcje leczenia pacjentów z nabytą zakrzepową plamicą małopłytkową (aTPP/iTTP) wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Dlatego pilnym wyzwaniem staje się wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej.

Na świecie dostępna jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym  stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja). Umożliwia ona zmniejszenie liczby obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczenie liczby epizodów choroby. Nadal jednak nie jest ona dostępna w Polsce.





 
 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum