SMA: W niespełna rok przesiewem została objęta cała Polska. Jak wykonuje się te badania?

Autor: KM • Źródło: Rynek Zdrowia06 października 2022 17:30

- Dzieci są rozpoznane już w przeciągu dwóch tygodni, a w przeciągu trzech tygodni mogą rozpocząć leczenie w kierunku SMA — informuje dr Magdalena Wysocka z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

SMA: W niespełna rok przesiewem została objęta cała Polska. Jak wykonuje się te badania?
Do 28 marca tego roku, czyli w niespełna rok, przesiewem pod kątem SMA została objęta cała Polska. Fot. Adobestock
  • W Polsce badania przesiewowe pojawiły się w 1964 roku. Pierwsze wdrożenia trwały 25 lat
  • Przesiew w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni znacznie szybciej stał się dostępny dla polskich pacjentów
  • Od czasu wykonania niezbędnych badań w kierunku SMA do wprowadzenia leczenia mijają zaledwie trzy tygodnie

Przesiew w kierunku SMA dla całej Polski

Dr Magdalena Wysocka, pełnomocnik dyrektora ds. Programów Lekowych Medycznych i Badań Przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, podczas środowego posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia przybliżyła temat badań przesiewowych oraz tego, jak obecnie wygląda diagnostyka w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni — SMA.

- Badania przesiewowe zostały wprowadzone w Polsce w 1964 roku: był to przesiew w kierunku fenyloketonurii i tam wdrażanie przesiewu trwało od 1965 roku do 1990. Potem powoli pojawiały się następne przesiewy: w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy, mukowiscydozy, w stosunku do chorób metabolicznych. Te przesiewy były wprowadzane długo — mówiła zaznaczając, że w przypadku przesiewu w kierunku SMA w Instytucie Matki i Dziecka został wprowadzony pilotaż pod koniec 2020 r., a już w kwietniu 2021 r. przesiew został wprowadzony w pierwszych oddziałach w województwie mazowieckim.

- Do 28 marca tego roku, czyli w niespełna rok, przesiewem została objęta cała Polska. Z żadnym przesiewem tak się nie wydarzyło — podkreśliła Wysocka.

Jak wykonuje się przesiew?

- Dziecko w drugiej, trzeciej dobie życia ma pobieraną krew z pięty. Następnie bibułki z oddziałów noworodkowych są przesyłane do ośrodków wykonujących badanie przesiewowe. W przypadku SMA wszystkie są przysyłane do Warszawy. Czas wykonania badania przesiewowego jest uzależniony od czasu, kiedy szpital przyśle bibułkę do laboratorium. Na dzień dzisiejszy firmy kurierskie przewożą te bibułki i bibułka w laboratorium w przypadku SMA jest już w trzeciej, czwartej dobie — poinformowała dr Wysocka.

Jednak czasami może być gorzej. Jak mówiła specjalistka, "w wyjątkowych sytuacjach jest tak, że bibułki po prostu nie ma, bo z jakichś dziwnych powodów nie dojechała".

- Rejestracja w laboratorium tych wszystkich bibułek, które są, jest między 5. a 7. dobą. Potem jest test przesiewowy, wynik pierwszego badania przesiewowego — my robimy wstępne badanie, czy dziecko ma SMA, czy nie, w zależności od tego, jak nam wychodzi, czyli między 4. a 10. dobą.

Badanie pod kątem SMA tylko za zgodą rodziców

- Warunkiem tego, żeby wykonać takie badanie, jest zgoda rodzica na wykonanie badania genetycznego, podobnie jak w przypadku mukowiscydozy. Inne badania przesiewowe możemy wykonać w momencie dostania bibuły. W przypadku SMA musimy mieć zgodę rodziców i brak zgody rodziców powoduje, że mamy taki rozstrzał i tak późno jest badanie przesiewowe. Najpierw jest to badanie przesiewowe, potem z próbki krwi, którą mamy, weryfikujemy to badanie i sprawdzamy, która to może być mutacja, wtedy szybciutko jest przekazywana informacja do koordynatora, którym jest lekarz neurolog w pobliżu miejsca zamieszkania dziecka: wzywa dziecko i pobiera drugą próbkę krwi.

- To badanie z pobrania próbki krwi jest wykonywane najpóźniej praktycznie w przeciągu dwóch dni i dziecko może rozpocząć leczenie. Ta informacja jest przekazywana do zespołu koordynacyjnego, który kwalifikowany w ciągu jednego, dwóch dni do badania. Dzieci są rozpoznane już w przeciągu dwóch tygodni, a w przeciągu trzech tygodni mogą rozpocząć leczenie w kierunku SMA — podsumowała dr Wysocka.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum