• PARTNER SERWISUpartner serwisu

SMA. 85 proc. pacjentów leczonych w programie lekowym uzyskało poprawę stanu zdrowia

Autor: oprac. LJ • Źródło: materiały prasowe28 kwietnia 2022 12:30

Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem w Polsce funkcjonuje od 2019 roku. Jak wskazują eksperci, ponad 85 proc. leczonych uzyskało poprawę stanu zdrowia, a ponad 12 proc. stabilizację choroby.

SMA. 85 proc. pacjentów leczonych w programie lekowym uzyskało poprawę stanu zdrowia
Pacjenci o leczeniu SMA nusinersenem: hamuje chorobę, poprawia funkcjonowanie. Fot. Karina Zawadzka
  • Pierwsza terapia w leczeniu SMA - nusinersen, została zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych przez FDA w 2016 roku
  • W styczniu 2019 roku uzyskali do niej dostęp wszyscy polscy pacjenci w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”
  • Polska szybko wysunęła się na absolutnego lidera w Europie pod względem leczenia SMA, wyprzedzając tym samym Niemcy, w których chorzy uzyskali dostęp do nusinersenu o dwa lata wcześniej

Polska liderem przesiewu i leczenia SMA

SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego zaniku.

Pierwsza terapia w leczeniu SMA - nusinersen, została zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych przez FDA w 2016 roku. W styczniu 2019 roku uzyskali do niej dostęp wszyscy polscy pacjenci w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Pierwsze podania leku rozpoczęły się na przełomie lutego i marca 2019 roku.

Polska szybko wysunęła się na absolutnego lidera w Europie pod względem leczenia SMA, wyprzedzając tym samym Niemcy, w których chorzy uzyskali dostęp do nusinersenu o dwa lata wcześniej, czyli w 2017 roku - ocenili eksperci podczas spotkania prasowego "SMA – Efekty, korzyści i satysfakcja pacjentów z długofalowego leczenia", zorganizowanego przez Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia pod patronatem Fundacji SMA (25 kwietnia 2022 r.).

Osiągnięcie tak spektakularnego sukcesu było możliwe dzięki leczeniu oraz programowi powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA, którego wdrażanie zakończyło się w niespełna rok (w marcu 2022).

Program leczenia jest realizowany już od trzech lat w 16 ośrodkach pediatrycznych i w 14 ośrodkach dla dorosłych. Obecnie w programie leczonych jest 756 pacjentów, co stanowi 90 proc. całej populacji chorych na SMA w Polsce.

Jak wskazują eksperci, ponad 85 proc. leczonych uzyskało poprawę stanu zdrowia, a ponad 12 proc. stabilizację choroby. Korzyści z leczenia odnoszą zarówno dzieci, młodzież, jak i osoby w zaawansowanym wieku - chorujący kilkadziesiąt lat.

Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym, wszystkie noworodki urodzone w Polsce są diagnozowane w kierunku SMA w ciągu 8-9 dni i po potwierdzeniu wstępnych wyników (w około 15. dobie życia), otrzymują nusinersen. Jest to najszybsze podanie leku w całej Europie.

Ponad trzy lata leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w Polsce w ramach programu lekowego, który objął już prawie 90 proc. pacjentów, pokazuje, że korzyści z terapii odnoszą wszyscy chorzy, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania choroby.

Lek, który otrzymują pacjenci - nusinersen - jest oligonukleotydem antysensownym (ASO) o ukierunkowanym działaniu, który celuje w podstawową przyczynę SMA poprzez zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Podawany jest bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, co zapewnia leczenie w miejscu, w którym rozpoczyna się choroba.

Terapia została zarejestrowana do stosowania u niemowląt, dzieci i osób dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) i obecnie jest dostępna w ramach refundacji w 65 krajach na świecie.

Badania przesiewowe i ocena skuteczności leczenia

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” przypomina, że największym sukcesem ostatnich dwóch lat w obszarze SMA jest wdrożenie programu badań przesiewowych w Polsce dla rdzeniowego zaniku mięśni. Programem udało się objąć cały kraj już w marcu 2022 r, a nie tak jak zakładano do końca 2022 roku.

- Przesiew przynosi największe korzyści z leczenia, które jest refundowane. Leczenie pacjentów, którzy rozpoczną terapię w okresie przedobjawowym, czyli na samym początku choroby, jest najbardziej skuteczne, pozwala nawet na uzyskanie bezobjawowego przebiegu choroby - podkreśla.

Dodaje: - Oczywiście, leczenie wdrożone po wystąpieniu objawów jest także skuteczne i przynosi korzyści. Niemniej jednak zahamowanie procesu chorobowego na etapie rozwiniętych już objawów powoduje, że część z nich pozostanie. Natomiast zahamowanie choroby na etapie przedobjawowym sprawia, że z dużym prawdopodobieństwem chory objawów w ogóle nie rozwinie. A należy pamiętać, że w najostrzejszych, częstych postaciach choroby te objawy to także niewydolność oddechowa, zaburzenia połykania i ryzyko śmierci dziecka.

Ekspertka wskazuje też na efekty leczenia wszystkich pacjentów w programie lekowym. Podkreśla, że w grupie pacjentów leczonych nusinersenem nie zdarzyło się, aby jakikolwiek chory spełniał kryterium nieskuteczności leczenia, zdefiniowanego w programie, jako trwałe pogorszenie kliniczne. 

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA zwraca uwagę, na skuteczność terapii także wśród osób młodych i dorosłych. Jak podkreśla, w prowadzonej przez nią klinice leczonych jest
w ramach programu lekowego blisko 70 osób dorosłych i starszych dzieci.

- W trakcie trzyletniej terapii obserwujemy zarówno skuteczność, jak i dobrą tolerancję leczenia. Udało nam się nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale obserwujemy również poprawy, często bardzo istotne. Dotyczą one zarówno młodych dorosłych, jak też osób po 60. roku życia, które chorują od kilkudziesięciu lat, nawet jeżeli leczenie rozpoczynali z bardzo zaawansowanymi objawami SMA – wskazuje.

Dla specjalistów obiektywnym dowodem skuteczności jest System Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT). - To spojrzenie przez pryzmat całego systemu. Pokazuje ono, że terapia nusinersenem charakteryzuje się wysoką skutecznością, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Dotychczas nie wyłączono ani jednego pacjenta  z programu, z powodu braku skuteczności leczenia – podkreśla.

Ekspertka zwraca również uwagę, że polskie wyniki leczenia pochodzące z obserwacji klinicznej, są porównywalne z wynikami badań z rzeczywistych obserwacji klinicznych (RWE), raportowanych przez inne kraje europejskie. Obserwacje dotyczą często pacjentów starszych, bardziej zaawansowanych
w swoich objawach niż tych, którzy uczestniczyli w badanach klinicznych.

Pacjenci o efektach leczenia

Michał Woroch, dorosły chorujący na SMA typu 3. leczony od ponad dwóch lat:

- Odkąd otrzymuję leczenie nie utraciłem żadnej kolejnej funkcji motorycznej z powodu choroby. Oprócz zahamowania postępu choroby lek przyniósł też dwie istotne zmiany w moim funkcjonowaniu. Pierwsza to ta, że nie słabnę w ciągu dnia, mam więcej siły. Po drugie zauważyłem, że w trakcie ćwiczeń usprawniających jestem w stanie powtórzyć daną czynność wielokrotnie, a nawet mam na tyle dużo siły, że jestem w stanie przy asyście fizjoterapeuty się pionizować.

Katarzyna Pedrycz, mama 6,5 -letniego Benia, chorującego na SMA typu 1. leczonego nusinersenem od ponad pięciu lat: Benio miał rok, kiedy otrzymał leczenie. Jego problemy zdrowotne dotyczyły sfery motorycznej a lek idealnie odpowiedział na jego braki.

Obecnie jest bardziej ruchliwy, co przekłada się na jego większą pewność siebie. Pracuje nad utrzymaniem się w pozycji czworaczej. Stabilizowany jest w pozycji pionowej w ortezach, jeździ samodzielnie na specjalnym trójkołowym rowerze, co sprawia mu wielką radość. Mamy nadzieję, że w przyszłości uda się mu osiągnąć pewien stopień samodzielności, jak np. umiejętność przemieszczenia się z wózka na łóżko.

Jagoda Rabczuk, mama 4-letniej Oliwki z SMA typu 2. leczona od ponad dwóch lat: - Córeczka dostała lek, gdy miała półtora roku. Choroba zatrzymała się już po pierwszej dawce, a po czterech dawkach nastąpiła zauważalna poprawa i stopniowy powrót wszystkich utraconych umiejętności.

Najpierw Oliwka zaczęła ponownie samodzielnie siadać, potem pełzać, raczkować, podnosić się na kolanka i w końcu stanęła na nogi. Teraz chodzi przy meblach, jest w stanie sporo przejść nie trzymając się niczego. Doszliśmy do takiego momentu, że w domu nie musimy korzystać z wózka inwalidzkiego.

Bartek i Dominik Bakalarz, dorośli chorujący na SMA typu 1. leczenie przyjmują od ponad dwóch lat. Bartek: - W moim przypadku, w grę wchodziły nie tylko problemy z poruszaniem się, ale także z jedzeniem, gryzieniem, połykaniem, swobodnym piciem. Groziło mi włączenie żywienia dojelitowego. Od momentu rozpoczęcia leczenia nie tylko postęp choroby się zatrzymał, ale powoli pewne funkcje zaczynają wracać. Dla mnie bardzo ważny jest powrót jedzenia, gryzienia twardszych produktów spożywczych.

Dominik: Obaj z bratem przed wdrożeniem leczenia mieliśmy częste infekcje dróg oddechowych, które kończyły się zapaleniem oskrzeli a nawet płuc. Trwały one 3-5 tygodni, wyłączały z życia i normalnego funkcjonowania. Dodatkowo choroba bardzo angażowała mamę, która musiała zapewnić nam drenaż płuc, aby usunąć zalegającą wydzielinę. Po rozpoczęciu leczenia, ani u mnie, ani u Bartka nie doszło do żadnej poważnej infekcji, co zdecydowanie poprawiło jakość naszego życia.

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum