Rozpoznanie akromegalii wydaje się bardzo łatwe, a mimo to postawienie diagnozy bywa długie

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Luiza Jakubiak17 lipca 2021 12:02

Objawy akromegalii są bardzo charakterystyczne, a mimo to nie zawsze udaje się je szybko zdiagnozować. Pacjent krąży od specjalisty do specjalisty. Tymczasem szybka diagnoza zwiększa skuteczność leczenia i jego szanse na dłuższe przeżycie.

Śmiertelność pacjentów z akromegalią jest prawie 3 razy większa w porównaniu do równolatków - mówi prof. Beata Matyjaszek Matuszek Prof. Beata Matyjaszek-Matuszek. Fot. Lubelski Urząd Wojewódzki
  • Akromegalia ma bardzo charakterystyczne objawy, a mimo to bywa późno diagnozowana
  • Na świecie jest około 70 przypadków akromegalii na milion
  • W Polsce mamy około 3000 chorych z akromegalią

- Rozpoznanie akromegalii wydaje się bardzo łatwe dlatego, że obraz kliniczny choroby jest bardzo charakterystyczny. Często mówimy, że rozpoznanie akromegalii może być rozpoznaniem ulicznym, bo cechy choroby można zauważyć u osoby mijanej na ulicy. Tymczasem mam poczucie, że wciąż rozpoznajemy akromegalię zbyt późno – mówiła prof. Beata Matyjaszek-Matuszek*, podczas konferencji inaugurującej Tydzień Walki z Akromegalią w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym Nr 4 (19 - 23 lipca).

- Mnie zdarza się podejść na ulicy do osoby, której wygląd może wskazywać na schorzenie, przedstawić się i zapytać czy choruje na akromegalię. Spotykam się z bardzo różnymi reakcjami. Czasem jest to komunikat: „zajmij się pani czymś innym”. Albo: „nie jestem chory, czuję się świetnie”. Ale są też osoby, które reagują pozytywnie na taką sugestię i proszą o ponowne wyjaśnienie, co to za choroba. Zauważam, że świadomość środowiska poza medycznego jest w zakresie tej choroby minimalna, a objawy są bardzo widoczne – dodaje ekspertka.

Typowe oczy akromegalisty

Podobne spostrzeżenia ma pacjenta, która została wyleczona z akromegalii. Jej też zdarza się rozpoznawać chorych.

Sama o swojej chorobie dowiedziała się przez przypadek 18 lat temu. - Pracuję w szpitalu jako pielęgniarka. Podczas jednego z nocnych dyżurów przyszła lekarz endokrynolog, spojrzała na mnie i powiedziała: „pani to pewnie ma akromegalię”. Przyznam, że dotychczas spotkałam się z tą chorobą tylko w książkach. Oczywiście wcześniej były też objawy: silne bóle głowy, niemoc, brak sił, odczuwanie ogromnej senności. Urósł język, zęby się rozeszły, ale nawet lekarz dentysta nie zwrócił na to uwagi. Potem pojawiły się problemy z tarczycą i typowe objawy akromegalii.

Rozpoczął się etap diagnozowania choroby. Próba oznaczenia momentu, od kiedy się rozpoczęła, odbywała się na podstawie analizowania zdjęć pacjentki, by dostrzec stopniowe zmiany w wyglądzie. Określono, że początek można datować, kiedy miała ok. 30 lat.

- Mało kto słyszał o tej chorobie. W moim środowisku, gdzie mieszkam, teraz już tak, bo mnie znają. Ale przecież czas pracowałam z lekarzami, którzy tych zmian też nie zauważyli.

Jest jeszcze problem, o którym mówi prof. Beata Matyjaszek-Matuszek:

Pacjenci mają deficyt swojego wyglądu, dochodzi do wulgaryzacji rysów twarzy. Czasami mówią, że mają poczucie brzydoty, której się wstydzą. Kiedy nie otrzymują pomocy, izolują się, a to pogarsza kontakt społeczny. 

Potwierdza to pacjentka: - Choroba powoduje u niektórych depresję. Ja już się z tym oswoiłam, ale jak było wcześniej? Wstaje się rano i co: wstyd w lusterko spojrzeć. Obrzęknięta twarz, obrzęknięte oczy. To są typowe oczy akromegalisty – opisuje, dodając, że dzisiaj potrafi z tym sobie radzić i mieć poczucie, że dobrze wygląda. Ponadto cały czas pracuje aktywnie zawodowo jako pielęgniarka. I jest wyleczona. Nie ma czynnej akromegalii. Operacja okazała się skuteczna. Choć ponosi konsekwencje choroby, która trwała wiele lat.

Bardzo charakterystyczne objawy choroby

Objawy choroby zazwyczaj poprzedzają rozpoznanie nawet o 10 lat. Dzieje się tak dlatego, że akromegalia nie daje natychmiastowych objawów. Postępują w czasie i mimo że są bardzo charakterystyczne, to ten stopniowy rozwój choroby powoduje, że pacjent przyzwyczaja się do swojego wyglądu i adaptuje do swoich zmieniających się cech wyglądu. Podobnie jak najbliżsi, znajomi, sąsiedzi, a nawet lekarze, do których ci pacjenci chodzą.

Śmiertelność pacjentów z akromegalią jest prawie 3 razy większa w porównaniu do równolatków, a czas życia pacjenta nieleczonego czy późno diagnozowanego jest zwykle krótszy o 10 lat w porównaniu do populacji równolatków. 

Akromegalia to choroba rzadka. Na świecie jest około 70 przypadków na milion. Szacuje się, że w Polsce mamy około 3000 chorych z akromegalią, zaś liczba nowych zachorowań rocznie w skali całego roku to około 200- 250 przypadków. Aktualnie w Polsce funkcjonuje ogólnokrajowy rejestr chorych na akromegalię.

Choroba charakteryzuje się rozrostem różnych tkanek miękkich, ale także rozrostem kości i narządów wewnętrznych, takich jak wątroba, serce czy tarczyca. Jest to efektem nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu przez gruczolak przysadki, który wywodzi się z komórek somatotropowych. Guz przysadki w zdecydowanej większości jest guzem łagodnym, ale w sposób autonomiczny produkuje hormon wzrostu.

Sam hormon wzrostu nie działa na rozrost tkanek. On stymuluje wydzielanie czynników wzrostowych w obrębie wątroby i dopiero te czynniki wzrostowe – IGF1, czyli insulinopodobny czynnik pierwszy - stymulują podziały komórkowe, dając rozrost tkanek miękkich i kości.

- Dochodzi do obrzęku zarówno dłoni, jak i stóp. Pacjenci opowiadają, że są zmuszeni zdjąć pierścionki czy kupować obuwie w większych rozmiarach. Widoczne są też zmiany na twarzy: dochodzi do pogrubienia warg, a zwłaszcza wargi dolnej, do poszerzenia i pogrubienia nosa, powiększania się małżowi usznych. Pojawiają się obrzęki wokół oczu. Pojawia się też nadmierne pocenie – wyjaśnia prof. Beata Matyjaszek-Matuszek.

Wymienia dalej: - Dochodzi też do powiększenia języka, co utrudnia prawidłową wymowę. Powiększa się też żuchwa, która rośnie głównie do dołu, ale też do przodu, co uniemożliwia zamknięcie ust i utrudnia przyjmowanie i żucie pokarmu. Jednocześnie w miarę poszerzania się żuchwy rozsuwają się zęby w obrębie żuchwy i powstają charakterystyczne przestrzenie między zębami. Dochodzi też do powiększenia się zatok czołowych oraz narządów wewnętrznych: wątroby, serca, tarczycy.

W dodatku, kiedy gruczolak przysadki osiąga wielkość makro gruczolaka, czyli jego średnica jest powyżej 10 milimetrów, wówczas pojawiają się bóle głowy i one są efektem wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Jeżeli guz rozrasta się, to może uciskać skrzyżowanie wzrokowe, stąd u pacjentów pojawiają się ubytki w polu widzenia.

Jak to się leczy?

Jak mówiła ekspert, do lubelskiego ośrodka trafiła pacjentka nie z podejrzeniem akromegalii, ale z objawami nadczynności tarczycy: - Dlatego uznaliśmy, że akromegalia może przyjmować maskę różnych chorób. Według relacji pacjentki, nie zaobserwowała u siebie żadnych zmian w wyglądzie na przestrzeni ostatnich kilku lat. Ale jak porównywaliśmy jej dłoń i grubość palców z dłonią zdrowej kobiety, to choroba stała się ewidentna.

Jednak to nie te fenotypowe objawy są najbardziej groźne, ale szereg powikłań układowych dla pacjenta z akromegalią. Dzisiaj wiemy, że to zaburzenia sercowo-naczyniowe, oddechowe, rozwój nowotworów, zaburzenia metaboliczne i inne, są najbardziej groźne dla chorego. Ponieważ jednak ta różnorodność objawów ze strony wszystkich układów występuje nie od razu i nie wszystkie naraz, to w przypadku podejrzenia choroby pacjent powinien trafić od lekarza rodzinnego prosto do endokrynologa. Ale niestety tak się nie dzieje - nasi pacjenci krążą wciąż od specjalisty do specjalisty, zanim postawione jest rozpoznanie - opowiada prof. Matyjaszek-Matuszek.

Uważam, że badaniem podstawowym jest oznaczenie insulinopodobnego czynnika wzrostu, czyli IGF1 w ramach poradni lekarza rodzinnego albo w poradni endokrynologicznej – dodaje.

Podstawową metodą leczenia pacjentów z akromegalią jest operacyjne usunięcie guza przez zatokę klinową. – To nowoczesna metoda, dużo mniej obciążającą pacjenta, bez otwierania czaszki. Ta wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ jeżeli rozpoznajemy pacjenta w fazie mikro gruczolaków, to skuteczność operacji sięga nawet 90%. Natomiast jeżeli guz jest duży i przekracza średnicę 1 cm, to skuteczność jest rzędu 50%, czyli uzyskujemy wyleczenie u co drugiego pacjenta – mówiła ekspert. 

* prof. dr hab. n.med. Beata Matyjaszek-Matuszek, specjalistka w zakresie chorób wewnętrznych i endokrynologii oraz Konsultant Wojewódzki w dziedzinie endokrynologii, kierownik Klinicznego Oddziału Endokrynologii Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 4 w Lublinie.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum