• Przez cztery miesiące osoby dorosłe dotknięte rdzeniowym zanikiem mięśni oraz rodzice chorych dzieci opowiadali swoje historie
• W większości tych relacji mówili o wyzwaniach, jakie nagle pojawiły się w ich życiu – pierwsze objawy choroby, czas poszukiwania diagnozy, jej postawienia, brak możliwości leczenia farmakologicznego
• Chorzy mówili również o czasie przełomu, gdy leczenie po kilku latach stało się dostępne również w Polsce i jak dostęp do leku zmienił życie chorych

Pacjenci i klinicyści podsumowują kampanię

Fundacja SMA podsumowuje pierwszą edycję kampanii „Strumień życia w SMA” organizowaną w okresie od 1 sierpnia do 30 listopada 2022 roku.

Podczas trwającego cztery miesiące wydarzenia osoby dorosłe dotknięte rdzeniowym zanikiem mięśni oraz rodzice chorych dzieci opowiadali swoje historie.

W większości tych relacji mówili o wyzwaniach, jakie nagle pojawiły się w ich życiu – pierwsze objawy choroby, czas poszukiwania diagnozy, jej postawienia, brak możliwości leczenia farmakologicznego, które pojawiło się dopiero w 2016 roku na świecie. Chorzy mówili również o czasie przełomu, gdy leczenie po kilku latach stało się dostępne również w Polsce i jak dostęp do leku zmienił życie chorych.

Wszyscy bohaterowie kampanii jednogłośnie przyznają, że dzięki terapii nusinersen i rehabilitacji mają więcej siły, są bardziej wydolni i często, odkąd przyjmują lek – nie zdarza im się chorować.

Jednym głosem podkreślają, że nie tylko udało się zatrzymać u nich postęp choroby, ale także przywrócić część utraconych funkcji, które odebrała im choroba. Ważną kwestią dla pacjentów i ich rodzin jest fakt, że dzięki leczeniu stali się bardziej samodzielni i mogą realizować się w życiu zawodowym, studiować, podróżować i spełniać marzenia. Jakość ich życia i perspektywa przyszłości z każdym dniem zmienia się na lepsze.

Sukcesy w leczeniu SMA

Do 2016 roku nie było żadnej możliwości leczenia SMA, pozostawała jedynie rehabilitacja. Przełom nastąpił w kwietniu 2016 roku, kiedy to została zarejestrowana przez FDA w USA pierwsza na świecie terapia – nusinersen. Polscy pacjenci zostali objęci dostępem do tej terapii w styczniu 2019 roku w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” B.102.

Leczeniem objęci zostali wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby czy typ SMA. Ponadto program obejmuje także wielospecjalistyczną opiekę nad pacjentem z SMA, przez co jest jednym z najnowocześniejszych systemów opieki nad tą grupą chorych w Europie.

Skuteczność terapii nusinersen poparta jest wieloletnimi badaniami klinicznymi i danymi z rzeczywistej obserwacji klinicznej (RWE), co ujęte zostało w ostatnim czasie w raporcie pt. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce w latach 2019-2022”.

- Należy w szczególności zwrócić uwagę na to, że przez cały, niemal już czteroletni okres działania programu, żaden pacjent nie został wyłączony z leczenia z powodu braku skuteczności leku. Nie zanotowano żadnych istotnych działań niepożądanych. Udowodniono, że leczenie przynosi korzyść wszystkim pacjentom niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby - podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Pacjentów z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka.

Szeroki dostęp do leczenia spowodował również inne zmiany systemowe, w tym wdrożenie programu badań przesiewowych dla SMA. Od kwietnia 2022 roku udało się nim objąć wszystkie rodzące się w Polsce noworodki.

• SMA
• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI