• PARTNER SERWISUpartner serwisu

Prof. Kotulska-Jóźwiak: w leczeniu SMA doszło do ogromnego przełomu

Autor: oprac. PW • Źródło: Rynek Zdrowia17 listopada 2021 07:18

Chcielibyśmy, aby w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dostępne były wszystkie terapie - podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak. Zaznacza też, że w leczeniu SMA doszło do ogromnego przełomu. Do niedawna nie potrafiliśmy leczyć tej choroby, obecnie możliwe jest nie tylko jej zahamowanie, ale także uzyskanie poprawy.

Na świecie w leczeniu SMA są zarejestrowane 3 leki. Foto: Stock Adobe
  • W Polsce wprowadzano badania przesiewowe noworodków w kierunku wykrywania rdzeniowego zaniku mięśni, SMA
  • Wczesna diagnostyka i wykrycie SMA jeszcze na etapie bezobjawowym są kluczowe dla skuteczności leczenia tej choroby
  • Na świecie w leczeniu SMA są zarejestrowane 3 leki. W Polsce jest refundowany jeden z nich - nusinersen. U większości pacjentów leczonych nusinersenem udaje się uzyskać poprawę stanu zdrowia
  • Pacjenci z wykrytym SMA mogą pozostać bezobjawowi po podaniu terapii genowej lekiem onasemnogen abeparwowek

Jak podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie, w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce doszło do ogromnego przełomu - nie tylko dotyczącego poznania choroby, ale także dostępności do diagnostyki i możliwości leczenia.

SMA. Jest program przesiewowy i skuteczne leczenie

W Polsce wprowadzano badania przesiewowe noworodków w kierunku wykrywania SMA. Obecnie obejmują one 12 województw, a do końca 2022 roku cała Polska zostanie objęta tymi badaniami. Wczesna diagnostyka i wykrycie SMA jeszcze na etapie bezobjawowym są kluczowe dla skuteczności leczenia tej choroby.

- Będziemy w stanie bardzo szybko diagnozować dzieci z SMA. Dostępne jest dla nich leczenie w ramach szeroko otwartego programu lekowego, w którym możemy stosować nusinersen, pierwszy lek zarejestrowany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki temu mamy możliwość radykalnej zmiany rokowania w chorobie, która do niedawna stanowiła najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczynę śmiertelności niemowląt - mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Na świecie w leczeniu SMA są zarejestrowane 3 leki. W Polsce jest refundowany jeden lek - nusinersen.


Jakie wyniki w leczeniu noworodków z SMA?

- Dane uzyskanie z Systemu Monitorowania Programów Lekowych (SMPT), dotyczące nusinersenu, wskazują że nie mamy żadnego pacjenta, który na leczenie by nie zareagował. Oczekiwaliśmy, że leczenie przyniesie zahamowanie choroby. U większości pacjentów udaje się uzyskać zdecydowanie więcej, bo poprawę - zaznacza profesor.

Dane dotyczące dwóch pozostałych leków zarejestrowanych w leczeniu SMA, czyli rysdyplamu i terapii genowej onasemnogen abeparwowekpacjenci z wykrytym SMA mogą pozostać bezobjawowi po podaniu terapii genowej., wynikające z badań klinicznych albo z doświadczeń poza Polską, wskazują - zwłaszcza w przypadku terapii genowej - że ich zastosowanie przedobjawowe jest najskuteczniejsze. Dane dotyczące rysdyplamu obejmują dotąd tylko 5 pacjentów.

Terapia genowa w SMA

- Uzasadnienie ma podanie terapii jak najwcześniej. Czy to ma być nusinersen czy terapia genowa onasemnogen abeparwowek, to jest kwestia dostępności do terapii. Chcielibyśmy aby były dostępne wszystkie, gdyż wtedy możemy podjąć decyzję w pełni w oparciu o wiedzę medyczną - podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak, zaznaczając, że o refundacji terapii i jej wprowadzeniu do programu lekowego decydują też względy ekonomiczne.

Jak wyjaśnia, wyniki badań klinicznych, ale i obserwacji już półtorarocznej pokazują, że pacjenci z wykrytym SMA mogą pozostać bezobjawowi po podaniu terapii genowej.

Wypowiedź została zarejestrowana podczas XVII Forum Rynku Zdrowia (Warszawa, 18-19 października 2021 r.).

Czytaj także:
SMA: chorzy wymagają nie tylko dostępu do leków. Potrzeb jest więcej

Długoterminowa skuteczność nusinersenu w terapii SMA. Biogen publikuje dane

SMA: nowe dane na temat skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej lekiem onasemnogen abeparwowek

Wiemy, ile KE gotowa jest zapłacić za lek na SMA. Jest sprawozdanie z przebiegu negocjacji

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum