Prof. Dorota Sands: dla noworodka z mukowiscydozą mogę stać się dobrą wróżką
Prof. Dorota Sands mówiąc o losach dzieci z mukowiscydozą zwykła przywoływać bajkę o śpiącej królewnie. Skąd to porównanie? - Pojawiają się leki przyczynowe, które mogą złagodzić złe „zaklęcie” u nowo narodzonego dziecka jakim jest wada genetyczna - wyjaśnia.
- Prof. Dorota Sands: - Po wykryciu mukowiscydozy u noworodka przekazujemy rodzicom informację o przewlekłej, uwarunkowanej genetycznie chorobie, która pół wieku temu kończyła życie małych dzieci
- - Pojawia się dobra "wróżka", która częściowo neutralizuje „złe zaklęcie”. Pojawia się też książę, który może obudzić królewnę - mówi profesor nawiązując do znanej bajki
- Dzięki objawowym terapiom, które są stosowane w kraju od lat, można doprowadzić chorego z mukowiscydozą do wczesnego wieku dorosłego
- Polskie ośrodki są gotowe do stosowania leczenia przyczynowego, dzięki któremu mukowiscydoza staje się chorobą przewlekła, jeśli zapadanie decyzja o wprowadzeniu leku do programu lekowego
Od lat w Polsce jest prowadzony przesiew w kierunku wykrywania mukowiscydozy u noworodków. Mukowiscydoza to groźna choroba rzadka znacznie skracająca czas przeżycia. Dochodzi w niej do nadmiernej produkcji śluzu, który niszczy m.in. płuca.
Dobra "wróżka" i jej moc w mukowiscydozie
- Spotykamy się z rodzicami pięknych, nowo narodzonych dzieci, z rozpoznaną mukowiscydozą, które nie mają jeszcze żadnych widocznych dla rodziców objawów. Musimy przekazać informację o trudnej, przewlekłej genetycznie uwarunkowanej chorobie. O chorobie, która pół wieku temu kończyła życie małych dzieci - mówi prof Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zaznaczając, że razem ze złą wiadomością pojawia się też druga, niosąca nadzieję.
- Pojawia się dobra wróżka, która częściowo neutralizuje „złe zaklęcie”. Pojawia się też książę, który może obudzić królewnę - mówi profesor nawiązując do znanej bajki o śpiącej królewnie.
Zły los można bowiem powstrzymać w mukowiscydozie stosując tzw. leki przyczynowe, jeśli są w posiadaniu lekarzy. „Księciem” w tej już prawdziwej historii jest płatnik, w którego rękach leży podjęcie decyzji o wprowadzeniu w kraju wysoko kosztowego leczenia takich dzieci.
Profesor dodaje: - Nasza informacja dla rodziców o chorobie jest nieco łagodzona drugą informacją, że dzieci mogą mieć szansę już nie tylko na korzystanie z podtrzymujących terapii objawowych wydłużających życie, ale również przyczynowych terapii modulujących przebieg choroby, które umożliwią im funkcjonowanie z mukowiscydozą jako chorobą przewlekłą.
Mukowiscydoza - jest szansa, że stanie się chorobą przewlekłą
Jak wyjaśnia prof. Dorota Sands, obecnie, dzięki objawowym terapiom, które są stosowane w kraju od lat, można doprowadzić chorego z mukowiscydozą do wczesnego wieku dorosłego. Mukowiscydoza jest chorobą, w której w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat odnotowano spektakularne wydłużenie okresu życia - do wczesnego wieku dorosłego. Tu kluczowe pozostają wczesne rozpoznanie, wczesne rozpoczęcie leczenia w ośrodkach eksperckich referencyjnych i dobra współpraca pacjenta w leczeniu
- W mukowiscydozie umierały dzieci, w tej chwili umierają młodzi dorośli - podkreśla prof. Dorota Sands.
- Chcielibyśmy, żeby osoby z mukowiscydozą żyły pełnym, kreatywnym życiem. W Polsce mamy już dostępny jeden lek przyczynowy, z tym, że jest stosowany genetycznych tzw. mutacjach bramkujących. To bardzo rzadka podgrupa w mukowiscydozie, stąd to leczenie dotyczy w kraju kilku chorych - mówi profesor.
Jak wyjaśnia profesor, zarejestrowany jest lek o wysokiej efektywności, trójskładnikowy, uznany za lek o wysokiej innowacyjności, dedykowany chorym z mukowiscydozą, z najczęstszą mutacją genetyczną dotyczącą prawie 90 proc. przypadków. Polskie ośrodki leczące mukowiscydozę są gotowe na jego stosowanie, jeśli zapadanie decyzja o jego wprowadzeniu leku do programu lekowego.
W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2 tysiące osób.
Wypowiedź została zarejestrowana podczas XVII Forum Rynku Zdrowia (Warszawa, 18-19 października 2021 r.).
Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.
ZOBACZ KOMENTARZE (0)
Dodaj komentarz