Polska na froncie walki z SMA: trzy leki i program badań przesiewowych noworodków

Autor: oprac. LJ • Źródło: Fundacja SMA14 września 2022 19:35

Refundacja trzech leków i aktywny program badań przesiewowych noworodków stawia Polskę na 4. miejscu na świecie pod względem kompleksowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Polska na froncie walki z SMA: trzy leki i program badań przesiewowych noworodków
Od momentu diagnozy, którą otrzymujemy w ramach badań przesiewowych, do momentu podania leczenia mija zaledwie kilka dni Fot. ShutterStock
  • Od 1 września 2022 r. w ramach programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, obok refundowanego od stycznia 2019 roku nusinersenu, są finansowane dwie nowe terapie: terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) i terapia doustna (risdiplam)
  • Od 28 marca 2022 roku funkcjonuje powszechny program badań przesiewowych w kierunku SMA, który obejmuje wszystkie żywo urodzone noworodki
  • Refundacja trzech leków i aktywny program badań przesiewowych noworodków stawia Polskę na 4. miejscu na świecie pod względem kompleksowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni

Mamy kompleksowe leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

- Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA - wcześniej nieuchronnie śmiertelnej - dzisiaj chorobie przewlekłej - mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Od 1 września 2022 r. w ramach programu lekowego B.102 Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni, obok refundowanego od stycznia 2019 roku nusinersenu, są refundowane dwie nowe terapie: terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) i terapia doustna (risdiplam).

W Polsce od 28 marca 2022 roku funkcjonuje powszechny program badań przesiewowych w kierunku SMA, który obejmuje wszystkie żywo urodzone noworodki. Refundacja trzech leków i aktywny program badań przesiewowych noworodków stawia Polskę na 4. miejscu na świecie pod względem kompleksowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Jak wyjaśnia prof. Kotulska-Jóźwiak, SMA to ciężka choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do przedwczesnego obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe osłabienie i zanik mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. W konsekwencji dochodzi do częściowego albo całkowitego paraliżu. Za ten stan odpowiedzialna jest wada genu SMN1, który koduje białko warunkujące przeżycie neuronów ruchowych.

W 2016 roku została zarejestrowana pierwsza terapia w leczeniu SMA - lek nusinersen. - Neurolodzy dziecięcy śledzili na bieżąco badania kliniczne. Bardzo szybko okazało się, że są one nadspodziewanie dobre. Z tego powodu badania zostały zakończone przedwcześnie, uznano bowiem, że ich kontynuacja jest nieetyczna - opowiada neurolog.

Po złożeniu dokumentacji przez firmę do Europejskiej Agencji Leków (EMA), producent zdecydował się na uruchomienie programu wczesnego dostępu.

- W momencie, w którym została podana do wiadomości informacja, że w Centrum Zdrowia Dziecka rusza program wczesnego dostępu, otrzymaliśmy w ciągu tygodnia 100 zgłoszeń od rodziców chorych dzieci – a do tego trzeba doliczyć jeszcze pacjentów będących na stałe pod naszą opieką.  To pokazuje, jak bardzo był to wyczekiwany lek - wspomina ekspert.

Lek był refundowany dla wszystkich pacjentów niezależnie od ich stanu funkcjonalnego, wieku, liczby kopii SMN2 czy typu choroby od stycznia 2019 roku.

Mechanizm działania leku

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym (ASO) o ukierunkowanym działaniu, który wpływa na zwiększenie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Dzieje się to nie poprzez wpływ na gen główny, który jest uszkodzony (SMN1), ale przez zwiększenie produkcji białka przez gen siostrzany SMN2. Lek jest podawany bezpośrednio w pobliże ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, drogą punkcji lędźwiowej.

Pierwsze trzy dawki leku, w okresie nasycania podawane są co tydzień, czwarta dawka następuje po miesiącu, a wszystkie kolejne trzy razy w roku, co cztery miesiące.

Jak wyjaśnia ekspert, problematyczna może być u niektórych pacjentów sama punkcja lędźwiowa, a to z uwagi na towarzyszącą często SMA skoliozę.

- Na szczęście w wielu przypadkach problem ten można zmniejszyć podając lek pod kontrolą radiologiczną, najczęściej tomografii komputerowej. Można także zamiast rutynowo stosowanego znieczulenia miejscowego zastosować znieczulenie ogólne.

- W Polsce mamy w programie lekowym ponad 800 pacjentów i przypadki, kiedy chorzy zmuszeni byliby to rezygnacji z terapii są nieliczne. To pokazuje, że terapia pomimo inwazyjnej drogi podania, jest dobrze tolerowana - podkreśla specjalistka.

Sukces przesiewu

Obok terapii, niezwykle ważnym elementem jest przesiew w kierunku SMA.

- Od momentu diagnozy, którą otrzymujemy w ramach badań przesiewowych, do momentu podania leczenia mija zaledwie kilka dni. Podam przykład. W piątek dowiedzieliśmy się o kolejnym dziecku z przesiewu. Już w niedzielę zostało ono przyjęte do szpitala, a w poniedziałek mieliśmy potwierdzenie rozpoznania. Tego samego dnia dziecko otrzymało leczenie. Czyli od diagnozy do podania leku minęło zaledwie 3 dni.

W czerwcu, w „European Journal of Paediatric Neurology” pojawiły się pierwsze polskie dane SMPT dotyczące leczenia nusinersenem dla grupy pediatrycznej.

- Korzystając z tej bazy podsumowaliśmy dane dotyczące prawie 300 dzieci, które otrzymywały nusinersen co najmniej przez rok. Okazało się, że wszyscy pacjenci odpowiedzieli na leczenie, definiując odpowiedź jako poprawę lub co najmniej stabilizację objawów. W ramach programu lekowego funkcjonuje zapis definiujący nieskuteczność leczenia jako pogorszenie się stanu zdrowia dziecka. Badanie pokazało, że nie mamy ani jednego pacjenta, który by to kryterium spełnił - podsumowuje prof. Kotulska-Jóźwiak.

W nielicznych przypadkach zmieniono terapię u pacjenta na inną z powodu trudności w podaniu leku. Co ważne, u dzieci taka zmiana następowało dopiero wówczas, kiedy była możliwość zmiany leku, nigdy wcześniej. To pokazuje, że motywacja do zakończenia leczenia, wynikająca z dużych skolioz u pacjentów, była niewielka - dodaje.

Materiał prasowy Fundacji SMA – Kampania edukacyjna "Strumień życia w SMA".

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum