Plan dla Chorób Rzadkich. Co dotąd zrobiono? Wiceminister odpowiada RPO

Autor: oprac. PW • Źródło: Rynek Zdrowia11 grudnia 2022 06:30

Waldemar Kraska, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia przekazał Rzecznikowi Praw Obywatelskich kolejną odpowiedź na pytania dotyczące kierunków zmian w systemie opieki nad dziećmi z chorobami rzadkimi. Pisze o zaawansowaniu prac nad poprawą dostępu do diagnostyki genetycznej oraz wdrożeniem Planu dla Chorób Rzadkich.

Plan dla Chorób Rzadkich. Co dotąd zrobiono? Wiceminister odpowiada RPO
Plan dla Chorób Rzadkich. Co dotąd zrobiono? Fot. Adobe Stock
  • Zostały opracowane rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej chorób dziedzicznych, w tym chorób rzadkich
  • W Ministerstwie Zdrowia toczą się prace w zakresie poszerzenia obszaru diagnostyki genetycznej
  • W Polsce wykonywanych jest 30 badań przesiewowych noworodków, w tym w kierunku wykrywania chorób rzadkich
  • Wiceminister zdrowia Waldemar Kraska wylicza co dotąd zrobiono w zakresie wdrażania Programu dla Chorób Rzadkich
  • Start Planu - jak wynika z informacji przedstawionych na posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich - nie zostanie przygotowany wcześniej niż do końca 2024 roku

Rekomendacje kliniczne dotyczące diagnostyki genetycznej chorób rzadkich

Jak podaje Waldemar Kraska zostały dotąd opracowane rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej chorób dziedzicznych (w tym chorób rzadkich). Przygotował je zespół ekspertów genetyki człowieka i konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej.

- Dotyczą ponad 90 proc. genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich. Zespół Ekspertów liczy około 40 osób, a za redakcję rekomendacji odpowiada prof. Anna Latos-Bieleńska, prof. Olga Haus, prof. Robert Śmigiel oraz dr hab. Krzysztof Szczałuba. W opinii Pani Profesor Anny Latos-Bieleńskiej jest to pierwsze w Polsce opracowanie rekomendacji dotyczących diagnostyki genetycznej. Można oczekiwać, że znakomicie przyczyni się ono do poprawy stanu diagnostyki chorób rzadkich – pisze wiceminister w odpowiedzi do RPO.

W informacji dla RPO wiceminister zdrowia zaznacza, że obecnie w Ministerstwie Zdrowia toczą się prace w zakresie poszerzenia obszaru diagnostyki genetycznej.

Proces kwalifikacji dotyczy badań i ich implementacji jako świadczeń gwarantowanych w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej:

  • Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH),
  • Badanie całoeksomowe (WES, Whole Exome Sequencing) z zastosowaniem technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing) w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych
  • Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR - ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym.

- Została utworzona nowa specjalizacji w dziedzinie ochrony zdrowia „medyczna genetyka molekularna” dla kierunków biomedycyny, biotechnologii, biologii i genetyki oraz został powołany zespół w celu opracowania i aktualizacji programu specjalizacji medycznej genetyki molekularnej w dziedzinach mających zastosowanie w ochronie zdrowia, a przewodniczącą Zespołu została Pani profesor Anna Latos-Bieleńska – czytamy w piśmie wiceministra skierowanym do RPO.

Badania przesiewowe noworodków. Jest ich 30

Wiceminister odpowiadając na pytanie RPO o stan badań przesiewowych noworodków poinformował, że są one wykonywane w ramach programu polityki zdrowotnej pn. Rządowy program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2026 przez Ministra Zdrowia. Program obejmuje wszystkie noworodki urodzone w Polsce.

Badania są wykonywane w formie testów z próbki krwi, umożliwiających wczesne wykrycie i rozpoczęcie leczenia chorób i wad wrodzonych w pierwszych dobach życia dziecka, które nieleczone powodują trwałą niepełnosprawność umysłową lub fizyczną. Od kwietnia 2021 r. jedną z 30 chorób wrodzonych, w kierunku których prowadzone są badania w ramach programu, jest SMA (rdzeniowy zanik mięśni).

Jak wyjaśnia wiceminister, od początku wprowadzania badań przesiewowych noworodków, podmiotem wiodącym i posiadającym największy dorobek naukowy w zakresie zadań realizowanych w ramach Programu jest Instytut Matki i Dziecka, który na podstawie art. 48b ust. 1a ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, decyzją Ministra Zdrowia został wskazany jako koordynator i realizator programu. Instytut posiada laboratoria w Polsce, w których wykonywane są badania przesiewowe. Szpitale pobierają krew od dzieci na te badania, a następnie przesyłają materiał do laboratoriów przesiewowych.

Plan dla Chorób Rzadkich nadal we wdrażaniu. Co dotąd zrobiono?

W piśmie wiceminister Kraska zapewnia, że „Ministerstwo Zdrowia zdaje sobie sprawę z problemu, jakim jest diagnostyka a w dalszym etapie leczenie choroby rzadkiej”.

Leczenie chorób rzadkich stał się priorytetem Ministra Zdrowia, a w dniu 24 sierpnia 2021 r. uchwałą Rady Ministrów został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich, którego celem jest poprawa sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin, przez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, który umożliwi kompleksową i skoordynowaną opiekę.

System opieki dla pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi zaproponowany w Planie uwzględnia sześć podstawowych obszarów:

1) Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR)

W zakresie tego obszaru, jak informuje minister, trwają pracę mające na celu powołanie przez ministra właściwego do spraw zdrowia pierwszych Ośrodków Eksperckich w 2023 r. na zasadzie uznania kompetencji ośrodków należących do Europejskich Sieci Referencyjnych chorób rzadkich albo w trybie konkursu na podstawie opracowanych przez zespół ekspertów jednolitych zasad do tych określonych przez Komitet Ekspertów Unii Europejskiej do spraw Rzadkich Chorób (EUCERD).

2) Poprawa diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych.

Powstały trzy grupy robocze ekspertów (zespół do spraw diagnostyki genetycznej, zespół ds. diagnostyki w kierunku metabolicznych chorób rzadkich, oraz zespół ds. innych niż genetyczne i metaboliczne choroby rzadkie), które opracowują między innymi:
- propozycje wykazu wysokospecjalistycznych genetycznych oraz niegenetycznych badań laboratoryjnych wykorzystywanych w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich na etapie prenatalnym, postnatalnym oraz pośmiertnym.
- zalecenia postępowania z uwzględnieniem kryteriów kwalifikacji dla badań laboratoryjnych wykorzystywanych w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich.

Opracowania te – jak zaznacza wiceminister Kraska - posłużą do dalszej pracy mającej na celu poprawę diagnostyki chorób rzadkich w tym rozszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych.

Pracę wszystkich grup roboczych koordynuje przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich oraz Konsultant Krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska.

3) Dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich

Departament Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia przygotował na podstawie art. 35n pkt 5 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2021 r. poz. 1285, z późn. zm.) zlecenie do Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dotyczące analizy możliwości wprowadzenia wielokryterialnej analizy decyzyjnej do formalnej oceny HTA w chorobach rzadkich.

4) Polski Rejestr Chorób Rzadkich

5) Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką

6) Platforma Informacyjną „Choroby Rzadkie”

Nawiązując do cyfryzacji chorób rzadkich (Rejestr, Paszport oraz Platforma) minister przekazał, że „prace nad tym obszarem również trwają”.

Kiedy ukończenie prac nad wdrożeniem Planu? 

Jak wynika z informacji przekazanych przez ekspertów podczas niedawnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, realnie można oczekiwać, że start Planu raczej nie nastąpi wcześniej niż do końca 2024 roku.

Kluczowe dla uruchomienia Planu dla Chorób Rzadkich jest powstanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich. To w tych ośrodkach będzie możliwość sięgnięcia po szerszy zakres świadczeń dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Będą odpowiadały również za informacje zawarte na tworzonej platformie informacyjnej, ukazującej pacjentom ścieżkę, jaką mają podążać w systemie oraz za wpisy do paszportu pacjenta, który będzie aktualizowany regularnie o informacje na temat pacjenta, jego choroby i udostępniany świadczeniodawcom.

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum