Pacjenci czekają na pilne wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich. Ma on rozwiązać istotne problemy tej grupy chorych

Autor: Marzena Sygut • Źródło: Rynek Zdrowia09 lipca 2021 06:00

Polska jest jednym z nielicznych krajów europejskich, który nie wdrożył Planu dla Chorób Rzadkich. Jego wdrożenie ma rozwiązać m.in. problemy z diagnozą, dostępem do leczenia i opieki medycznej - mówili uczestnicy sesji HCC 2021 dotyczącej chorób rzadkich.

Panel „Choroby rzadkie – jest plan i co dalej” w trakcie Kongresu Wyzwań Zdrowotnych HCC 2021. Fot. PTWP
  • Wstępne szacunki wskazują, że realizacja Planu dla Chorób Rzadkich będzie kosztowała ministra zdrowia w trzyletnim horyzoncie czasowym  ok. 229 mln zł
  • Amyloidoza jest to chorobą podstępnie postępującą, która nie ma dla osoby nieznającej tematu jasnych objawów. Dlatego najważniejsza jest świadomość istnienia tej choroby
  • Dr Wojciech Skorupa: obecnie, zdecydowanie najważniejszym do rozwiązania problemem w odniesieniu do chorych na mukwiscydozę jest zapewnienie dostępu do nowoczesnych leków przyczynowych
  • Stanisław Maćkowiak: podstawową grupą, dla której konieczne jest stosowanie rejestrów są decydenci, którzy podejmują decyzje systemowe

Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia mówiąc o Planie Operacyjnym, który stanowi Uchwałę Rady Ministrów, do której załącznikiem będzie Plan dla Chorób Rzadkich przedstawiła koszty, jakie szacuje ponieść z własnego budżetu minister zdrowia.

- Szacując koszty uwzględniliśmy te, które będzie podnosił minister zdrowia ze środków własnych, pamiętając o tym, że działania, które są przewidziane w rzeczonym planie dotyczą też innych instytucji, które będą współrealizowały te działania. Wstępnie oszacowaliśmy, że realizacja tego planu w trzyletnim horyzoncie czasowym będzie kosztowała ok. 229 mln zł. Do sumy tej nie są wliczane koszty, które dotyczą dostępu do leków, jak również koszty finansowania świadczeń gwarantowanych, pochodzące ze środków publicznych - mówiła podczas panelu „Choroby rzadkie - jest plan i co dalej” w trakcie Kongresu Wyzwań Zdrowotnych HCC 2021.

Podkreśliła, że w skład Planu wchodzi ok. 40 zadań i dla każdego z nich oszacowane są koszty oraz ustalony jest harmonogram realizacji działania.

- Dla przykładu, na platformę informacyjną aplikacji mobilnej i promocję Ministerstwo Zdrowia przewidziało 10 mln zł, na paszport pacjenta z chorobą rzadką - 16 mln zł, rejestr chorób rzadkich - 26 mln zł, na sam zakup sprzętu - ok. 74 mln. zł. W tej kwocie nie mieści się finansowanie świadczeń, które przewidziane jest w granicach od 30 do 50 mln zł. rocznie. Na ośrodki eksperckie przeznaczona została kwota 2,54 mln zł, a na działania związane z wprowadzeniem wstępu, preambuły, koszty osobowe 500 tys. zł. Leki będą z kolei finansowane z Funduszu Medycznego i na to zostało przewidziana kwota 750 mln zł - wyliczała Dominika Janiszewska-Kajka. 

Potrzebna efektywna diagnostyka - Plan ma ją zagwarantować

Prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii zwrócił uwagę na jedną z chorób ultrarzadkich z obszaru kardiologii. Mowa tu o kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR). 

- Jeśli chodzi o tę chorobę, to niestety ci pacjenci nie tylko błąkają się po systemie, ale czasami też umierają nagle. To bardzo rzadkie, ale i groźne schorzenie - wyjaśnił.

Ekspert tłumaczył na czym polega choroba.

- Kardiomiopatia w przebiegu ATTR to choroba znana od połowy XIX wieku, ale wówczas rozpoznawana jedynie sekcyjnie. Istotą tej choroby jest odkładanie nieprawidłowego białka, trochę podobne do tego w chorobie Alzheimera, tylko że odkładającego się w sercu i w nerkach. Dzisiaj mówimy o kardiomiopatiach, czyli o sercu - zaznaczył.

Dodał, że dopiero niedawno nauczyliśmy się rozpoznawać ten typ amyloidozy transtyretynowej, która powoduje kardiomopatię prowadzącą w konsekwencji do niewydolności serca. Zauważył, że to jest trudne, bo trzeba odróżniać ten rodzaj amyloidozy od innej choroby jaką jest amyloidoza z łańcuchów lekkich, którą leczą hematolodzy. Obraz kliniczny choroby w sercu jest na pewnym etapie taki sam.

- Ta choroba może mieć podłoże genetyczne albo też rozwinąć się w wyniku procesów degeneracyjnych w starszym wieku. Postać genetyczna w Polsce jest bardzo rzadka. W przebiegu tej choroby białko transkyretyna przekształca się we włókna amyloidu, które infiltrują mięsień sercowy - uszkadzając go. Trudno tę chorobę rozpoznać, bo jest rzadka i w kardiologii pojawiła się w ciągu ostatnich lat - zaznaczył.

Prof. Przemysław Leszek, przewodniczący Sekcji Asocjacji Niewydolności Serca PTK dodał, że starsze pokolenie lekarzy w ogóle na studiach nie słyszało o takiej jednostce chorobowej.

- Aby postawić rozpoznanie najważniejsza jest świadomość. Bo mieć świadomość czegoś, znać coś, to znaczy poszukiwać, rozpoznawać i na końcu znaczy leczyć. Jeżeli coś wiemy, jeżeli o czymś myślimy to postawimy rozpoznanie, a jeżeli nie będziemy o tym myśleli, to nawet najwspanialsze narzędzia diagnostyczne nie spowoduje tego, że rozpoznamy chorobę - mówił prof. Leszek.

Dodał: - Amyloidoza jest to chorobą podstępnie postępującą, która nie ma dla osoby nieznającej tematu jasnych objawów. Dlatego najważniejsza jest świadomość istnienia tej choroby.

Pacjenci z mukowiscydozą potrzebują rozwiązania kilku problemów

Paweł Wójtowicz, założyciel i prezes zarządu MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę zwrócił z kolei uwagę na to, z jakimi problemami muszą mierzyć się pacjenci, chorujący na inną chorobę rzadką - mukowiscydozę.

Dodał, że wszystkie problemy, na które wskazuje są ważne.

- Antybiotykoterapia dożylna domowa - niby dostępna jednak nierealizowana z uwagi na problemy związane z wyceną świadczeń. Dostęp do fizjoterapii domowej, do ośrodków leczenia w promieniu jednej godziny dojazdu, z naciskiem na ośrodki dla chorych dorosłych, bo tych w Polsce brakuje. Rozwój kadry, która powinna wspomóc działania takich ośrodków jak Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc czy ośrodek w Poznaniu, który leczy dorosłych po to, żeby chorzy dorośli mieli dostęp do pełnego zabezpieczenia medycznego. Kolejną rzeczą jest dostęp do leków, w tym leków przyczynowych, które są najnowszą generacją leków. Zapewnienie pełnej gamy leków, także antybiotyków. Odciążenie stacjonarnego systemu ochrony zdrowia, a tym samym przeniesienie tej opieki na home care, na rodzinę, która i tak jest stałym opiekunem chorego - wyliczał.

Do problemu odniósł się też dr Wojciech Skorupa, zastępca dyrektora ds. lecznictwa w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. Jak podkreślił, najważniejszym do rozwiązania problemem jest obecnie zapewnienie dostępu do nowoczesnych leków przyczynowych.

- Dwa - trzy lata temu, kiedy leki te się pojawiały nie wiadomo było, czy faktycznie są tak skuteczne. W tej chwili skuteczność tych leków jest naprawdę wysoka. Dostęp do tych leków jest sprawą priorytetową, bo rzeczywistość jest taka, że nasi pacjenci, aby uzyskać do nich dostęp, wyjeżdżają na zachód. Niestety, te leki są bardzo kosztowne, ale one działają i nasi pacjenci o tym wiedzą - mówił.

Trzeba zbudować rejestry chorób rzadkich

Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Federacji Pacjentów Polskich zwrócił natomiast uwagę na fakt, że monitorowanie chorób i problemów zdrowotnych jest niezwykle ważne. Podkreślił, że rejestry chorób rzadkich, to zasadniczy element każdego systemu ochrony zdrowia.

- Bez rejestrów nie można określić ani skali problemu, ani zapotrzebowania na opiekę zdrowotną, ani też nie można ocenić efektów podejmowanych działań - profilaktycznych czy terapeutycznych. Zarządzanie bez twardych danych nie może być efektywne. Stąd takie rejestry to podstawowe narzędzie konieczne dla wszystkich: dla pacjentów, klinicystów, naukowców, organizatorów ochrony zdrowia, przemysłu, wytwórców sprzętu medycznego, wyrobów medycznych - wyliczał Maćkowiak.

Podkreślił też, że podstawową grupą, dla której konieczne jest stosowanie rejestrów są decydenci, którzy podejmują decyzje systemowe.

Słabe dowody i mała wielkość populacji utrudniają wydanie pozytywnej rekomendacji  

Joanna Parkitna, p.o. dyrektora Wydziału Oceny Technologii Medycznych odniosła się do zagadnienia związanego z wydawaniem rekomendacji dla leków dla chorób rzadkich. Jak wyjaśniała, jeśli Agencja ma mocne dowody naukowe potwierdzające skuteczność i bezpieczeństwo leku, o który wnioskuje podmiot odpowiedzialny, który chce go zrefundować, i adekwatna do siły wartości klinicznej jest jego skuteczność, to AOTMiT nie ma żadnych problemów z oceną takiego leku.

- W takiej sytuacji prezes prawie w 100 proc. wyda rekomendację pozytywną - mówiła.

Zaznaczyła jednak, że zderzenie dwóch czynników w ocenie leków w chorobach rzadkich wpływa na takie a nie inne rekomendacje prezesa Agencji. Z jednej strony są to dowody naukowe słabej jakości, które mieszczą się gdzieś na niższych poziomach dowodów naukowych, zwłaszcza w kontekście słabości punktów końcowych. Z drugiej strony wielkość populacji, która w chorobach rzadkich z natury rzeczy jest niewielka - co może nie przełożyć się na wykazanie statystycznych istotności.

- Równie istotny jest okres obserwacji. Dziś bardzo często dążymy do tego, żeby leki były rejestrowane jak najszybciej, wtedy, kiedy nie ma pewności do wnioskowania o długim okresie działania tych leków, co w zderzeniu z bardzo wysoką ceną leków na choroby rzadkie sprawia problem. Ten problem bardzo wyraźnie został opisany w ostatniej rekomendacji prezesa dotyczącej ocenianych leków na mukowiscydozę. Wystąpiło tam zderzenie niepewności dowodów naukowych oraz wątpliwości, co do zaprezentowanych przez podmiot odpowiedzialny dowodów na skuteczność, bezpieczeństwo i długookresowe wnioskowanie o lekach z ceną - wyjaśniła.

W debacie uczestniczyli w kolejności alfabetycznej:

  • Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii, Narodowy Instytutu Kardiologii
  • Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora, Departament Lecznictwa, Ministerstwo Zdrowia
  • Przemysław Leszek, przewodniczący, Sekcja Asocjacji Niewydolności Serca, Polskie Towarzystwo Kardiologiczne
  • Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu, Federacja Pacjentów Polskich
  • Joanna Parkitna p.o. dyrektora, Wydział Oceny Technologii Medycznych Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji
  • Wojciech Skorupa, zastępca dyrektora ds. lecznictwa, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
  • Marzena Sygut, redaktor, Rynek Zdrowia
  • Paweł Wójtowicz, założyciel, prezes zarządu, MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum