• W maju minionego roku pierwszy pacjent z mukowiscydozą otrzymał w Polsce nowoczesny, trójskładnikowy lek w ramach programu lekowego. Od tego czasu terapia zmieniła życie setkom chorych
• Joanna Baczul przez częste infekcje wywoływane chorobą musiała przerwać studia. Dziś nie tylko studiuje, ale i pracuje. - Terapię przyczynową rozpoczęłam 15 miesięcy temu. Od tego czasu moje życie przeszło rewolucję - opowiada
• - Nowe leki całkowicie zmieniają obraz mukowiscydozy. U pacjentów, którzy je stosują, praktyczne nie obserwujemy zaostrzeń choroby - przyznaje dr hab. Bożena Kordys-Darmolińska, pediatra i pulmonolog z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach
• Eksperci i pacjenci liczą na rozszerzenie refundacji. Dziś bowiem dostęp do terapii mają pacjenci od 12. roku życia, a lekarze mogliby leczyć nią już sześciolatków. - Lek, który tak doskonałe wpływa na przyrost masy ciała, znacznie poprawiłby ich rokowania - przekonuje lekarka

Nowe leki zmieniają obraz mukowiscydozy. „Moje życie przeszło rewolucję”

Mukowiscydoza jest niezwykle groźną chorobą uwarunkowaną genetycznie. Wyniszcza wszystkie organy wewnętrzne chorującego, prowadząc do przedwczesnej śmierci. W Polsce choruje na nią około dwóch tysięcy osób. Jeszcze kilka lat temu mogli liczyć jedynie na leczenie objawowe. Dziś chorzy z określonymi mutacjami genu CFTR mają możliwość leczenia przyczynowego. Naukowcy odkryli jak dotąd około 1 000 mutacji, które odpowiadają za zakłócanie funkcjonowania gruczołów śluzowych. Nowe leki są skuteczne u około 90 proc. pacjentów z mukowiscydozą.

U Joanny Baczul lekarze zdiagnozowali mukowiscydozę, kiedy miała trzy miesiące. Nie było jeszcze wtedy w Polsce badań przesiewowych. Mimo sprawnie wdrożonego dostępnego wówczas leczenia, jej stan zdrowia z czasem zaczął się pogarszać.

– Życie z mukowiscydozą nigdy nie było proste. Przynajmniej raz w roku przechodziłam infekcję, która wymagała dwutygodniowego leczenia w szpitalu. Musiałam regularnie zażywać antybiotyki, a inhalacje, płukanie zatok czy drenaże, które pomagały usunąć wydzielinę z dróg oddechowych, zajmowały mi do pięciu godzin dziennie. W czasie zaostrzeń choroby nawet więcej – opowiada.

Mukowiscydoza objawia się wzmożoną produkcją śluzu i jego zaleganiem w oskrzelach i oskrzelikach, co utrudnia oddychanie i prowadzi do rozwoju nawracających zakażeń bakteryjnych i grzybiczych. Z czasem powoduje postępujące uszkodzenia płuc, doprowadza do niewydolności oddechowej. Równocześnie choroba zaburza pracę układu pokarmowego, głównie trzustki i wątroby, a także układu rozrodczego czy zatok przynosowych. Pojawiają się zaburzenie wchłaniania składników odżywczych i niedożywienie.

Z każdym rokiem stan zdrowia pani Joanny zaczął się pogarszać.

– Wymagałam częstszych hospitalizacji. Przez nawracające infekcje musiałam przerwać studia, trudno mi było podjąć pracę i snuć jakiekolwiek plany na przyszłość – wspomina.

Dzisiaj pracuje na pełny etat, kończy studia i udziela się w zarządzie Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.

– Terapię przyczynową rozpoczęłam 15 miesięcy temu. Od tego czasu moje życie przeszło rewolucję – cieszy się. – Przede wszystkim poprawiły się wskaźniki mojej spirometrii, spadło stężenie chlorków w pocie. Zabiegi, jak inhalacje czy drenaż, zajmują mi teraz tylko do godziny dziennie. Zniknął codzienny kaszel. Wcześniej, jak nie kasłałam, to chrząkałam, męczył mnie przewlekły katar – opowiada.

Potrzebny szerszy dostęp do terapii. Poprawiłby znacznie rokowania najmłodszych pacjentów

Ministerstwo Zdrowia refunduje przełomowe leczenie modulatorami CFTR od marca 2022 roku. Pierwszy pacjent otrzymał je w maju. Dostęp do terapii mają pacjenci od 12. roku życia z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F).

Dr hab. Bożena Kordys-Darmolińska, pediatra i pulmonolog z Oddziału Gastroenterologii i Pediatrii oraz Poradni Leczenia Mukowiscydozy Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, przyznaje, że nowa terapia – choć nie naprawia wadliwego genu, tylko jego funkcjonowanie (przez zwiększenie ilości białka CFTR, jego działania i zwiększenie jakości kanału CFTR) – zrewolucjonizowała leczenie mukowiscydozy. Dzięki czemu coraz częściej jest to choroba przewlekła, z którą można żyć i realizować się.

– Nowe leki całkowicie zmieniają obraz mukowiscydozy. U pacjentów, którzy je stosują, praktyczne nie obserwujemy zaostrzeń choroby. Przekłada się to przede wszystkim na mniejszą liczbę hospitalizacji. Leczenie przynosi znakomite efekty u dzieci. Te, które przychodziły do poradni z objawami duszności, sine i spocone, w tej chwili wchodzą do gabinetu rumiane i uśmiechnięte. Przybierają na wadze, rosną prawidłowo, uczestniczą w zajęciach sportowych, co wcześniej było nie do pomyślenia. Są w stanie pokonywać bariery, które wydawały się im nieosiągalne. Jeden z pacjentów na przykład nauczył się nurkować – opowiada ekspertka.

– Kliniczne obiektywne odbicie powyższego stanu znajdujemy w badaniach spirometrycznych, gazometrycznych, obrazowych układu oddechowego i pokarmowego, ocenie rozwoju somatycznego i psychicznego, badaniach biochemicznych wykonywanych w trakcie badań kontrolnych – wymienia.

Niestety wciąż nie wszyscy chorzy mogą skorzystać z dobrodziejstw nowego leczenia. Europejska Agencja Leków zarejestrowała potrójną terapię modulatorami, dostępną w Polsce dla pacjentów od 12 lat, już u sześciolatków, którzy posiadają przynajmniej jedną mutację F508del i drugą dowolną. Od razu po rejestracji, producent złożył wniosek o rozszerzenie refundacji do Ministerstwa Zdrowia.

Gdyby dostosować program lekowy do aktualnej charakterystyki produktów, z leczenia mogłoby skorzystać więcej chorych – zarówno osoby młodsze, jak i te, które nie mogą otrzymać terapii przez ograniczenia związane z typem mutacji genu CFTR.

– Bardzo chcielibyśmy objąć skutecznym leczeniem jak największą liczbę pacjentów i jak najwcześniej, zanim dojdzie do utrwalonych zmian wielonarządowych. Zaburzenia trawienia i wchłaniania typowe dla mukowiscydozy przekładają się na niedobory masy ciała i wzrostu, a to z kolei na nieprawidłowe funkcjonowanie płuc – wyjaśnia dr Kordys-Darmolińska.

Jak zaznacza, walka z niedożywieniem to de facto walka o płuca. Zwłaszcza u pacjentów w przedziale wiekowym od 6 do 12 lat. – U dzieci w tym wieku często stwierdza się zaostrzenia choroby płucnej oraz duże niedobory wagi i wzrostu. Lek, który tak doskonałe wpływa na przyrost masy ciała, znacznie poprawiłby ich rokowania – podkreśla.

Brutalne zderzenie pacjentów z systemem lecznictwa dorosłych

Rozszerzenie refundacji to zdaniem Joanny Baczul obecnie najpilniejsza potrzeba chorych. Chociaż nie jedyna. Zwraca uwagę, że mimo iż pacjenci z mukowiscydozą żyją coraz dłużej, to nadal brakuje specjalistycznych ośrodków dla dorosłych chorych. – Mamy bardzo dobrze zorganizowaną sieć wyspecjalizowanych placówek dla dzieci i młodzieży, ale dla dorosłych jest ich bardzo mało – wskazuje.

Tworzenie nowych jest o tyle trudne, że wymaga zaangażowania sporej grupy różnych specjalistów – od pulmonologów przez gastroenterologów, dietetyków po ginekologów.

– Z racji tego, że mukowiscydoza prowadzi do niewydolności wielonarządowej, chorzy na nią są pacjentami ciężkimi i trudnymi w prowadzeniu. Wymagają spojrzenia wielospecjalistycznego, a ich leczenie jest kosztochłonne – zaznacza dr Kordys-Darmolińska.

Lekarka przyznaje, że kiedy pacjenci wyrastają z oddziałów pediatrycznych, zderzenie z systemem lecznictwa dorosłych jest dla nich bardzo brutalne. Ośrodków dedykowanych chorym jest mało, a nie we wszystkich oddziałach szpitalnych jest możliwość izolacji pacjentów z mukowiscydozą od pozostałych. Choć jest to niezwykle ważne.

– Pacjenci z mukowiscydozą są skolonizowani własnymi bakteriami, często bardzo rzadkimi i inwazyjnymi. W wielu wypadkach wymagają absolutnego odizolowania od reszty hospitalizowanych. Wymagają też zapewnienia im specjalnej ilości i jakości antybiotyków. Niezwykle istotne jest także, aby sami nie zainfekowali się od innych – zwraca uwagę dr Kordys-Darmolińska.

Przyjmowanie leków przyczynowych nie zwalnia także pacjentów ze stosowania leczenia objawowego. Chorzy nadal wymagają fizjoterapii oddechowej czy suplementacji enzymów trzustkowych. Dostęp do tej pierwszej wciąż jest ograniczony. Pomimo tego, że terapia ta jest nieodzowna dla dużej grupy chorych poddawanych farmakoterapii, a dla niekwalifikujących się do leczenia lekami przyczynowymi, jest jedyną tak skuteczną metodą oczyszczania dróg oddechowych.

– Cały czas walczymy także o dostęp do dożylnej antybiotykoterapii domowej i refundację leków objawowych. Obecnie nie wszystkie są refundowane, podobnie jak enzymy trzustkowe i preparaty witaminowe. Bardzo dużo leków, które mimo wdrożenia terapii przyczynowej nadal musimy stosować, jest pełnopłatnych. To rodzi spore wydatki po stronie pacjentów – mówi Joanna Baczul.

 

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• MINISTERSTWO ZDROWIA
• MZ
• MUKOWISCYDOZA
• FARMACJA