"Niewinne" objawy skórne mogą wskazywać na rzadką chorobę. Jak ją rozpoznać?

Autor: oprac. LJ • Źródło: Fundacja Saventic30 września 2022 19:00

Objawem niektórych chorób rzadkich są objawy na skórze w postaci wysypki, wykwitów czy opuchnięć. Wyglądają "niewinnie", dlatego bywają bagatelizowane przez pacjentów.

"Niewinne" objawy skórne mogą wskazywać na rzadką chorobę. Jak ją rozpoznać?
"Niewinnie" wyglądające zmiany na skórze mogą być objawem chorób rzadkich Fot. ShutterStock
  • Zmiany skórne w postaci wysypki, wykwitów czy opuchnięć mogą być objawami chorób rzadkich, których zdiagnozowanie często bywa trudne i długotrwałe
  • Mogą być objawem chorób z konsekwencjami ogólnoustrojowymi czy wielonarządowymi
  • Tak jest chociażby w przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), choroby Fabry’ego czy chłoniaków T-komórkowych skóry (CTCL). Jak objawiają się na skórze?

Chłoniak skórny T-komórkowy (CTCL)

Za pierwotne chłoniaki skóry uważa się zmiany, które minimum przez 6 miesięcy od rozpoznania ograniczają się wyłącznie do powłok skórnych. Około 75 proc. pierwotnych chłoniaków skóry wywodzi się z komórek T (ang. cutaneous T-cell lymphoma, CTCL).  

Jest to grupa rzadkich nowotworów, które w pierwszych stadiach rozwijają się nie w węzłach chłonnych, lecz w skórze. Wyróżnia się kilka podtypów CTCL, wśród nich najczęściej występujące ziarniniak grzybiasty i limfoprolfieracje CD30+ oraz rzadziej: zespół Sezary’ego. 

Przebieg kliniczny chłoniaków T-komórkowych skóry ma najczęściej wieloletni charakter. W ziarniniaku grzybiastym na początku pojawiają się plamy, potem nacieki, następnie guzy z tendencją do tworzenia owrzodzeń. Niekiedy obserwuje się erytrodermię. Zmiany rumieniowe występują szczególnie na obszarach nieeksponowanych na słońce tj. na pośladkach, udach, w dołach pachowych. Pierwsze objawy wyglądają niewinnie - przypominają egzemę lub łuszczycę, bywają bagatelizowane przez pacjentów. Dlatego zdarza się, że rozpoznania poszukują oni dopiero, gdy choroba progresuje do zmian naciekowych i guzowatych – morfologicznie przestając przypominać choroby zapalne.

- Chłoniaki wywodzące się ze skóry mogą zajmować krew, węzły chłonne i narządy wewnętrzne. W stadiach zaawansowanych skóra pokrywa się guzami, owrzodzeniami lub staje się jednolicie zaczerwieniona w ponad 80 procent, czemu towarzyszy intensywny świąd uniemożliwiający codzienne funkcjonowanie. Chory może skarżyć się także na uczucie zmęczenia, stany podgorączkowe, utratę masy ciała – mówi prof. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, współpracująca z Fundacją Saventic.

Choroba Fabry’ego: najczęstsze objawy

Choroba należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych i wymaga leczenia enzymatycznego.

U pacjentów występują niebolesne czerwonawo-fioletowe grudki o nazwie angiokeratoma (rogowiec krwawy) – w obrębie pośladków, pachwin i tułowia.

Typowa dla choroby jest zmniejszona potliwość, tym samym nietolerancja ciepła i zimna. Inne objawy choroby Fabry’ego to dolegliwości ze strony układu pokarmowego - bóle brzucha, nudności, biegunki.

Kolejnymi symptomami są bóle kończyn – mrowienie i pieczenie dłoni i stóp, bóle promieniujące całego ciała, białkomocz, zmętnienie rogówki (keratopia wirowata), upośledzenie słuchu.

Występują problemy kardiologiczne (powiększenie serca i zaburzenia pracy zastawek) oraz problemy ze strony układu nerwowego – zarówno udary mózgu jak i problemy emocjonalne czy depresja. Objaw skórny jest w tej chorobie czubkiem góry lodowej.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)

Pacjenci borykają się z nawracającymi, asymetrycznymi obrzękami skóry lub błon śluzowych przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. W przypadku skóry obrzęki najczęściej pojawiają się w obrębie kończyn, twarzy oraz zewnętrznych narządów płciowych i mogą trwać kilka dni.

Nie towarzyszą im pokrzywka i świąd, natomiast u części chorych przed napadem pojawiają się tzw. objawy prodromalne (przepowiadające), takie jak pieczenie skóry, drętwienia lub parestezje.

Chorobie tej towarzyszą nawracające silne bóle brzucha. Z racji niejednoznacznych objawów zdarza się, że pacjenci są przez lata leczeni na pokrzywkę lub zapalenie stawów.

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum