Mukowiscydoza. Objawy? Ta podstępna choroba powoduje, że chorzy toną od środka
Mukowiscydoza. Objawy? Na tym polega ta choroba: to gęsty śluz, który powstaje przez nieprawidłowe działanie genu CFTR, co powoduje, że chorzy toną od środka. Ten gęsty śluz zalewa wszystkie organy wewnętrzne - opisuje Przemysław Marszałek, ojciec chorego dziecka.
- Od 1 marca 2022 roku będą refundowane nowe leki w mukowiscydozie
- Mukowiscydoza to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną są mutacje genu kodującego białko CFTR
- To prowadzi do powstawania i kumulacji gęstej i lepkiej wydzieliny, co prowadzi do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych
- Przemysław Marszałek: na tym polega mukowiscydoza - to gęsty śluz, który jest powodowany przez nieprawidłowe działanie genu CFTR, powoduje, że chorzy toną od środka
Mukowiscydoza to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie
Minister zdrowia podjął decyzję o refundacji od 1 marca 2022 roku leków stosowanych w mukowiscydozie.Obecnie w programie lekowym leczenia mukowiscydozy dostępny jest lek stosowany w monoterapii Kalydeco (iwakaftor).
Decyzja o refundacji dotyczy włączenia do programu leków:
- Orkambi (iwakaftor, lumakaftor)
- Symkevi (iwakaftor, tezakaftor)
- Kaftrio (iwakaftor, tezakaftor, eleksakaftor)
Mukowiscydoza to choroba rzadka, uwarunkowana genetycznie, o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, dotycząca głównie układów oddechowego i pokarmowego.
Jej przyczyną są mutacje genu kodującego białko mukowiscydozowego przezbłonowego regulatora przewodnictwa (ang. CFTR), który stanowi integralna strukturę błonową i jest kanałem chlorkowym komórek nabłonkowych, regulatorem innych kanałów jonowych oraz odpowiada za transport wodorowęglanów.
Mutacje obu alleli genu CFTR są przyczyną braku syntezy bądź powstawania zmniejszonej ilości i/lub wadliwego białka, czego następstwem jest zablokowanie lub upośledzenie transportu chloru z komórki i zwiększenie absorpcji sodu do komórki.
Powoduje to zmniejszenie zawartości wody w wydzielinie w przewodach wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych (panegzokrynopatia).
Mukowiscydoza. Objawy
Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową. Kumulacja gęstej i lepkiej wydzieliny prowadzi do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych, głównie w układzie oddechowym i przewodzie pokarmowym.
W układzie oddechowym dochodzi do:
- zwiększonego wydzielania śluzu
- przewlekłego zakażenia bakteryjnego (gęsta i lepka wydzielina zalegająca w oskrzelach stanowi dobrą pożywkę dla bakterii i innych patogenów)
- powstania rozstrzeni torbieli (podopłucnowe są częstą przyczyną odmy)
- przewlekłych zapaleń błony śluzowej nosa i zatok przynosowych z obecnością polipów.
Zmiany w układzie pokarmowym dotyczą głównie trzustki - zagęszczona wydzielina blokuje przewody, upośledzając dostarczanie enzymów trawiennych do jelit, utrudnia trawienie i wchłanianie najważniejszych składników odżywczych (białek i tłuszczów).
Mukowiscydoza prowadzi również do zmian w wątrobie, przeważnie do rozwoju ognisk stłuszczenia, lecz może dojść także do marskości żółciowej.
U dorosłych chorych lepka wydzielina w jelicie cienkim jest przyczyną bólu brzucha.
Choroba przebiega najczęściej w postaci przewlekłej, powolnej destrukcji oskrzeli z zajęciem miąższu płuc, co prowadzi do niewydolności oddechowej i zgonu.
Gęsty śluz zalewa chorego. Na tym polega mukowiscydoza
W Polsce szacuje się, że co 35. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu, odpowiedzialnego za występowanie mukowiscydozy, jednak choroba ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Szacunkowo jest to 70–80 nowych przypadków mukowiscydozy rocznie.
Podczas konferencji, na której ogłoszono informację o refundacji nowych terapii w mukowiscydozie, Przemysław Marszałek z Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO i ojciec 10. letniej Julii, chorującej na mukowiscydozę, opowiedział, czym jest ta choroba z perspektywy rodzica.
- Choroba jest niewidoczna. Nie widać jej na pierwszy rzut oka. Czy ktoś miał okazję podtopić się w basenie, jeziorze czy miał uczucie, że tonie, że woda zalewa go od środka? - zapytał.
- Na tym polega mukowiscydoza - to gęsty śluz, który powstaje przez nieprawidłowe działanie genu CFTR, powoduje, że chorzy toną od środka. Ten gęsty śluz zalewa wszystkie organy wewnętrzne: trzustkę, płuca. Z każdym rokiem życia wyniszczają się płuca i pozostałe organy. Jest to proces dość powolny, ale drastyczny i nieunikniony - opisywał.
Dodał, że chorzy w wieku 18-20 lat mają już skrajnie niewydolne płuca.
- Do tej pory jedynym ratunkiem była ciężka praca rodziców, lekarzy, pielęgniarek i codzienna rehabilitacja oraz fizjoterapia. Polegają one na tym, że ten gęsty śluz trzeba rozrzedzić, a następnie ewakuować. Dziennie zabiera to 3-4 godziny. A pomimo tego choroba postępuje. Leczenie powoduje, że ten gęsty śluz traci gęstość i jest "normalny" - mówił Przemysław Marszałek.
Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.
ZOBACZ KOMENTARZE (0)
Dodaj komentarz