Mukowiscydoza. Nowe leczenie wydłuża życie. Trzeba będzie zmienić model opieki nad pacjentami

Autor: Monika Chruścińska- Dragan • Źródło: Rynek Zdrowia20 października 2022 18:30

Chorzy na mukowiscydozę mają szansę osiągnąć średnią statystyczną długość życia. – Im wcześniej rozpoczniemy nowoczesne leczenie, tym większa szansa, że dostąpią tego w optymalnym dla populacji stanie zdrowia – podkreśla Piotr Żukowski, dyrektor medyczny firmy Vertex Pharmaceuticals (Poland) Sp. z o.o.

Mukowiscydoza. Nowe leczenie wydłuża życie. Trzeba będzie zmienić model opieki nad pacjentami
Wraz z postępem medycyny wydłuża się przeciętna długość życia chorych na mukowiscydozę. Fot. Shutterstock
  • Choć pacjenci cierpiący na mukowiscydozę otrzymali dostęp do trzech nowatorskich terapii przyczynowych, to nie wszyscy chorzy mogą z nich skorzystać
  • Producent innowacyjnych leków oraz pacjenci zabiegają o rozszerzenie refundacji leczenia przyczynowego dla dzieci w wieku od 6 do 12 lat 
  • - Im wcześniej rozpoczniemy leczenie, tym wcześniej dotkniemy przyczynę choroby i osiągniemy lepsze efekty - podkreśla Piotr Żukowski, dyrektor medyczny firmy Vertex Pharmaceuticals
  • Dzięki ogromnemu postępowi w leczeniu, jaki już się dokonał, chorzy na mukowiscydozę w Polsce żyją coraz dłużej. Za tym powinny pójść zmiany w obecnie obowiązującym modelu opieki nad pacjentami
  • - Należy spodziewać się, że w pewnym momencie życia pacjentów pojawią się dolegliwości związane z chorobami cywilizacyjnymi - objawy chorób układu krążenia czy nowotworowych. Konieczne będzie zatem zaangażowanie nowych specjalistów - zwraca uwagę Żukowski 
  • O mukowiscydozie i organizacji opieki nad pacjentami będziemy rozmawiać także podczas XVIII Forum Rynku Zdrowia 25 października. Sesję będzie można zobaczyć online "na żywo" po rejestracji  ZAREJESTRUJ SIĘ

Mukowiscydoza. Trzeba będzie zaangażować nowych specjalistów w opiekę nad pacjentami

Polska realizuje program badań przesiewowych pod kątem mukowiscydozy. Jak powinno wyglądać kompleksowe leczenie pacjentów po postawieniu diagnozy?

Piotr Żukowski, dyrektor medyczny Vertex: Pacjent z rozpoznaną mukowiscydozą powinien jak najszybciej znaleźć się pod opieką wyspecjalizowanego ośrodka, który posiada doświadczenie w leczeniu choroby, odpowiednie zaplecze i personel, czyli multidyscyplinarny zespół ekspertów.

Mukowiscydoza jest bowiem chorobą przewlekłą, wielonarządową, genetyczną, wrodzoną o charakterze autosomalnym. Prowadzi do zaburzenia funkcjonowania białka CFTR, które odpowiada za transport jonów chlorkowych przez ścianę komórkową, a zatem także za transport wody, co zakłóca funkcjonowanie gruczołów śluzowych i powoduje wytwarzanie nadmiernie gęstego śluzu.

Najbardziej widoczne objawy, które prowadzą jednocześnie do najbardziej uciążliwych powikłań, dotyczą układu oddechowego. Jednak w przebiegu choroby stwierdza się również objawy ze strony układu pokarmowego, głównie trzustki i wątroby, a także układu rozrodczego czy zatok przynosowych.

W Polsce mamy kilkanaście ośrodków wyspecjalizowanych w leczeniu mukowiscydozy i program przesiewowy działa bardzo sprawnie. Pacjenci trafiają pod opiekę specjalistów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki lekom modulatorom CFTR, które zostały refundowane w Polsce w tym roku, długość życia pacjentów z mukowiscydozą ulegnie wydłużeniu. Będzie to wymagać włączenia do opieki nad pacjentami nowych specjalistów. Takich, którzy do tej pory nie brali w niej udziału, ponieważ chorzy odchodzili, zanim mogły zacząć pojawiać się u nich pewne problemy zdrowotne czy sytuacje życiowe.

Obecnie obowiązujący model opieki nad pacjentami może zatem ulec zmianie w niedalekiej przyszłości?

Jak najbardziej. Chorzy na mukowiscydozę mają bowiem szansę dożyć wieku odpowiadającego średniej długości życia ogółu populacji. Będą zatem wymagali zupełnie innej opieki niż ci, których specjalistyczne ośrodki mają pod opieką dzisiaj.

Zgodnie ze standardami system leczenia chorych na mukowiscydozę powinien kompleksowo obejmować rozpoznanie, hamowanie rozwoju i leczenie zaostrzeń choroby, a także monitoring oraz leczenie powikłań i chorób towarzyszących. Chory powinien mieć dostęp do wielospecjalistycznej opieki ambulatoryjnej, szpitalnej i domowej, ale także wsparcie zespołu specjalistów takich jak: dietetyk, fizjoterapeuta czy psycholog.

Należy spodziewać się, że w pewnym momencie życia pacjentów pojawią się dolegliwości związane z chorobami cywilizacyjnymi – objawy chorób układu krążenia czy nowotworowych. Konieczne będzie zatem zaangażowanie nowych specjalistów do opieki nad pacjentami – ginekologów położników, kardiologów czy onkologów.

Modulatory CFTR. "Im wcześniej rozpoczniemy leczenie, tym lepsze efekty" 

Wspomniał pan o bardzo istotnej roli leków nowej generacji, tzw. modulatorów CFTR, w procesie leczenia mukowiscydozy. Od marca 2022 r. są one refundowane w Polsce w ramach programu lekowego. Na czym polega działanie tej terapii?

Modulatory działają na białko CFTR, które w wyniku mutacji nie spełnia swojej funkcji, czyli nie kontroluje prawidłowego przepływu chlorków i wody przez ścianę komórkową. Modulatory CFTR zmieniają strukturę tego białka, aby przywrócić jego funkcję co zmniejsza zdecydowanie objawy choroby.

Kiedy najlepiej podać leki? Jaki wpływ na powodzenie leczenia ma wiek pacjenta i stopień zaawansowania choroby?

Im wcześniej rozpoczniemy leczenie, tym wcześniej dotkniemy przyczynę choroby i osiągniemy lepsze efekty. W Polsce najnowsza, potrójna terapia skojarzona, która jest jednocześnie najbardziej skuteczna, jest refundowana dla pacjentów od 12. roku życia. U nich z reguły rozwinęły się już objawy choroby. Leki cofają wiele z nich, ale jeśli pewne zmiany strukturalne w organizmie już nastąpiły – całkowicie cofnąć ich się nie da.

Europejska Agencja Leków zezwoliła na stosowanie potrójnej terapii skojarzonej u pacjentów od 6. roku życia. Jako firma złożyliśmy w Ministerstwie Zdrowia odpowiednie dokumenty, aby można było rozszerzyć refundację także o tę grupę pacjentów. Jeśli zaczniemy leczyć pacjentów modulatorami CFTR wcześniej, to istnieje wysokie, graniczące z pewnością prawdopodobieństwo, że nie rozwiną się u nich objawy choroby.

Dzięki modulatorom CFTR, ich białko CFTR, które leży u podstaw zmian patologicznych, będzie działało – jeśli nie prawidłowo, to zdecydowanie lepiej.
Młodsi pacjenci mogą być aktualnie leczeni lekami dwuskładnikowymi. Są dostępne dwa takie leki: jeden od drugiego, a drugi od szóstego roku życia.

Czy poza wiekiem istnieją inne ograniczenia możliwości stosowania potrójnej terapii lekowej?

Tak. Nie wszyscy pacjenci z mukowiscydozą kwalifikują się do podania modulatorów CFTR. Są one skuteczne w określonych mutacjach. Na największą ilość mutacji działa lek trójskładnikowy. Przyjmuje się, że 90 proc. pacjentów ma mutacje, na które te leki działają. Powinny one zostać podane każdemu, kto spełnia kryteria włączenia do programu lekowego. Dzięki nim chorzy mają bowiem szansę na poprawę jakości życia, a nawet osiągnąć statystyczną średnią długość życia.

Terapia przyczynowa nie zwalnia pacjenta ze stosowania leczenia objawowego

Firma przedstawiła latem tego roku analizę danych zebranych w amerykańskim rejestrze pacjentów z mukowiscydozą, obejmującym ponad 16 tys. chorych leczonych trójskładnikowym preparatem w skojarzeniu z iwakaftorem. Co z nich wynika?

Analiza wykazała redukcję ryzyka zgonu u pacjentów z mukowiscydozą stosujących ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor w schemacie skojarzonym z iwakaftorem o 74 proc. w porównaniu z historycznymi danymi dla populacji z amerykańskiego rejestru, a także zmniejszenie ryzyka przeszczepu płuc o 87 proc. oraz zmniejszenie ryzyka zaostrzeń płucnych o 77 proc. w porównaniu z okresem przed rozpoczęciem leczenia.

Co z pacjentami, u których wciąż nie można zastosować potrójnej terapii lekowej?

Firma Vertex zadeklarowała przed laty, że nie spocznie, póki nie zagwarantuje skutecznego leczenia wszystkim pacjentom z mukowiscydozą. Badania w tym zakresie cały czas się toczą. Największy odsetek spośród tych 10 procent chorych stanowią pacjenci, którzy w wyniku mutacji nie produkują białka CFTR w ogóle. Jeśli nie ma białka, to modulatory są bezużyteczne, bo nie mają na co oddziaływać.

Dla tej grupy chorych rozwiązaniem będzie leczenie z zakresu inżynierii genetycznej. Na tym etapie mogę zdradzić jedynie, że Vertex prowadzi zaawansowane badania nad takimi technologiami. Jednak prace badawczo-rozwojowe są niezwykle skomplikowane i zajmują sporo czasu.

Farmakoterapia to jedno, ale na leczenie pacjentów z mukowiscydozą składają się także fizjoterapia czy suplementacja enzymów trzustkowych. Jaki wpływ mają one na efektywność stosowania nowoczesnych leków? Jeśli modulatory CFTR zmniejszają, a nawet usuwają objawy choroby, to czy podczas ich stosowania można zrezygnować z niektórych stosowanych dotąd metod leczenia?

W tej chwili nie wiemy, ponieważ nie ma wystarczających danych na temat tego, czy można zrezygnować z innego leczenia. Wiemy na pewno, że pacjenci leczeni modulatorami CFTR wymagają skorygowania dawek suplementowanych enzymów trzustkowych i zmiany diety, bo jeśli będą stosowali dotychczasową, mogą zacząć przybierać na wadze.

W związku z tym, że nowe terapie znacznie redukują występowanie zaostrzeń chorób płucnych, spadnie także zapotrzebowanie na stosowanie antybiotyków u pacjentów z mukowiscydozą.

Na ten moment stoimy na stanowisku, że prowadzona dotychczas fizjoterapia powinna być kontynuowana. Obecnie w Stanach Zjednoczonych oraz Wielkiej Brytanii są prowadzone badania kontrolowane na dużych populacjach, których celem jest właśnie określenie, czy po zastosowaniu modulatorów CFTR można zrezygnować z leczenia objawowego, a jeśli tak, to z czego dokładnie i w jakim stopniu.

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum