• 27 grudnia weszło w życie znowelizowane zarządzenie ministra zdrowia w sprawie powołania Rady do spraw Chorób Rzadkich
• Na mocy zarządzenia określone zostały zadania Rady
• Wskazano także osoby, które dołączyły do Rady
• Rada będzie pracować do końca 2023 roku

Nowi członkowie Rady ds. Chorób Rzadkich

Na mocy zarządzenia z dn. 23 grudnia w poczet członków Rady ds. Chorób Rzadkich przyjęto następujące osoby:

• prof. dr hab. n. med. Jolanta Maria Wierzba – Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii, koordynator medyczny Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka,
• prof. dr hab. n. med. Piotr Socha – kierownik Oddziału Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii oraz zastępca dyrektora do spraw Nauki Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”,
• prof. Wojciech Młynarski – kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
• dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda – konsultant krajowy w dziedzinie hematologii, dyrektor Instytutu Hematologii i Transfuzjologii,
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska – kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie”. 

Zadania Rady ds. Chorób Rzadkich

Zarządzenie określa ponadto zadania Rady. Są to:

• inicjowanie oraz monitorowanie pod względem merytorycznym realizacji poszczególnych etapów realizacji Planu dla Chorób Rzadkich;
• powoływanie zespołów eksperckich realizujących poszczególne obszary Planu dla Chorób Rzadkich;
• nadzór merytoryczny nad opracowaniem krajowych zaleceń powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR);
• nadzór merytoryczny nad przeprowadzaniem konkursów i oceną wniosków ośrodków ubiegających się o status OECR;
• nadzór merytoryczny nad koordynacją współpracy między OECR;
• opracowanie modelu i zasad współpracy OECR z ośrodkami genetyki klinicznej lub medycznej oraz z poradniami genetycznymi;
• nadzór i wsparcie merytoryczne nad opracowaniem i przeprowadzeniem cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania wielkoskalowych badań genomowych;
• nadzór i wsparcie merytoryczne nad opracowaniem rekomendacji tworzenia i zasad działania specjalistycznych konsultacyjnych zespołów medycznych w zakresie wielkoskalowej diagnostyki genomowej chorób rzadkich w OECR;
• współpraca z konsultantami krajowymi i towarzystwami naukowymi w celu poprawy dostępności do laboratoryjnej diagnostyki chorób rzadkich, w tym do wielkoskalowych badań genomowych;
• nadzór merytoryczny nad przeprowadzeniem certyfikacji laboratoriów wykonujących badania mające zastosowanie w diagnostyce chorób rzadkich;
• inicjowanie działań na rzecz wzrostu wiedzy w obszarze chorób rzadkich wśród pracowników ochrony zdrowia i w społeczeństwie;
• nadzorowanie prac Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• MINISTERSTWO ZDROWIA
• MINISTER ZDROWIA
• CHOROBY RZADKIE