• PARTNER SERWISUpartner serwisu

Fenyloketonuria. "Odpowiednia dieta oznacza dla pacjentów życie". Mamy z tym problem

Autor: Wojciech Kuta • Źródło: Rynek Zdrowia31 lipca 2021 18:23

Od tego czy pacjent z fenyloketonurią stosuje odpowiednią dietę zależy jego rozwój intelektualny i funkcjonowanie w społeczeństwie - podkreśla prof. Jolanta Wierzba.

Leczenie fenyloketonurii to przede wszystkim właściwa dieta niskobiałkowa; FOT. Shutterstock
  • Nieleczona fenyloketonuria prowadzi, między innymi do niepełnosprawności intelektualnej, zazwyczaj w stopniu znacznym - wskazuje pediatra Dorota Korycińska-Chaaban
  • Nie ma jeszcze metod przyczynowego leczenia fenyloketonurii
  • Jest natomiast skuteczne leczenie zapobiegające groźnym objawom klinicznym tej choroby
  • Taką terapią jest specjalna dieta uboga w fenyloalaninę

Jakie są skutki nadmiaru fenyloalaniny

Fenyloketonuria jest rzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zajmująca się pacjentami cierpiącymi na fenyloketonurię zwraca uwagę, że nadmiar fenyloalaniny (aminokwas będący podstawowym budulcem większości białek występujących w naturze) u osób z tą chorobą, gromadzony m.in. w tkankach i krwi, jest szczególnie toksyczny dla mózgu.

- Powoduje to występowanie licznych objawów klinicznych, w tym, co najgorsze, postępującą niepełnosprawność intelektualną, zazwyczaj w stopniu znacznym - tłumaczy specjalistka.

Zasadniczym warunkiem podjęcia właściwego leczenia fenyloketonurii - które pozwala uniknąć groźnych konsekwencji choroby - jest jej możliwie jak najwcześniejsze zdiagnozowanie. Dlatego w Polsce prowadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii.

Eksperci podkreślają, że nieleczona fenyloketonuria prowadzi do licznych, poważnych objawów, takich jak, między innymi: zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, niepełnosprawność intelektualna, nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego, małogłowie, wysypki skórne, wymioty.

Podstawą leczenia fenyloketonurii jest ścisła dieta

Leczenie fenyloketonurii polega przede wszystkim na rygorystycznym przestrzeganiu diety znacznie ograniczającej spożycia białka. Ta dieta uzupełniana jest preparatami - środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia żywieniowego - w tym mieszankami białko-zastępczymi dostarczającymi aminokwasy niezbędne do funkcjonowania organizmu.

Nieprzestrzeganie tej diety prowadzi do trwałego uszkodzenia układu nerwowego. Leczenie powinno się rozpocząć jak najwcześniej, najlepiej w 7-10. dobie życia, najpóźniej do trzeciego miesiąca, czyli jeszcze w bezobjawowym okresie choroby.

Doktor Dorota Korycińska-Chaaban wskazuje, że, niestety, nie mamy jeszcze możliwości leczenia przyczynowego fenyloketonurii. Jest natomiast skuteczne leczenie, które zapobiega występowaniu objawów klinicznych. Taką terapią jest specjalna dieta ubogo fenyloalaninowa.

- Dieta ta polega przede wszystkim na tym, że pacjenci nie mogą spożywać produktów zawierających naturalne białko, a więc, między innymi: mięsa, wędlin, nabiału, zwykłego pieczywa, ryb, roślin strączkowych. Pacjenci muszą jednak spożywać białko, którego źródłem jest specjalna żywność niskobiałkowa oraz preparaty zaliczane do środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego - wyjaśnia ekspertka.

Wskazuje, że na polskim rynku są dostępne syntetyczne mieszaniny aminokwasów. Doktor Korycińska-Chaaban podkreśla, że te preparaty muszą być przyjmowane przez pacjentów systematycznie, każdego dnia, w co najmniej trzech porcjach, czasami 4-5.

- Dzięki tym preparatom stężenie fenyloalaniny we krwi pacjenta jest prawidłowe. Przy wczesnym rozpoznaniu choroby i restrykcyjnym przestrzeganiu odpowiedniej diety pacjenci funkcjonują normalne - mówi Dorota Korycińska-Chaaban.

Jakich preparatów brakuje na polskim rynku

Czy polscy pacjenci z fenyloketonurią mają dostęp do pełnej gamy preparatów niezbędnych w leczeniu tej choroby?

- W Polsce dostępne są tylko preparaty syntetyczne o charakterystycznym smaku i zapachu, które nie przez wszystkich chorych są akceptowane. Zdarza się, że pacjenci, szczególne młodzi, wstydzą się pić w szkole te preparaty, które po rozpuszczeniu dają dość intensywny, nieprzyjemny zapach - informuje Dorota Korycińska-Chaaban.

- Dlatego bardzo ważne jest, aby na naszym rynku pojawiły się produkty pochodzenia naturalnego. Takimi środkami są glikomakropeptydy, pochodzące z naturalnych białek kazeinowych. Mają przyjemny smak i zapach - dodaje ekspertka.

Także Izabela Gontarek z Gdańskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią ubolewa, że, niestety, obecnie na polskim rynku dostępne są tylko syntetyczne preparaty dla osób z fenyloketonurią.

- Chcielibyśmy, aby w przyszłości nasze dzieci miały wybór i możliwość korzystania także ze środków na bazie naturalnych aminokwasów. Są nie tylko znacznie lepiej tolerowane ze względu zapach i smak, ale też mają znaczne niższą zawartość cukru niż produkty syntetyczne - zauważa przedstawicielka Gdańskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonuria.

- Wystosowaliśmy jako stowarzyszenie wiele pism w tej sprawie, między innymi do posłów oraz Ministerstwa Zdrowia. Niestety, dotychczas nie zostaliśmy wysłuchani - podsumowuje Izabela Gontarek.

Z kolei prof. Jolanta Wierzba z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii UCK w Gdańsku, genetyk kliniczny, specjalista pediatrii metabolicznej podkreśla, że właściwe odżywianie „oznacza dla pacjentów życie”.

- Od tego czy pacjent stosuje odpowiednią dietę zależy najpierw jego rozwój intelektualny, a później funkcjonowanie w społeczeństwie. Niestety, wielu pacjentów odchodzi od leczenia, gdyż nie akceptuje dostępnych obecnie w Polsce preparatów - zaznacza prof. Jolanta Wierzba.

- Mamy ogromny problem z grupą pacjentów. Przestają być aktywni zawodowo, źle funkcjonują w społeczeństwie i swoich rodzinach - przyznaje prof. Jolanta Wierzba.

Zespół fenyloketonurii matczynej

Natomiast prof. Krzysztof Czajkowski, konsultant krajowy w dziedzinie położnictwa i ginekologii zwraca uwagę, że dotychczas w Polsce nie wypracowano standardów opieki ginekologicznej nad ciężarną pacjentką z fenyloketonurią.

- Wystąpię do prezesa Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników o przygotowanie takich standardów. Problem jest istotny. Z moich szacunków wynika, że rocznie w Polsce rodzi się ok. 40-60 dzieci, u których może wystąpić fenyloketonuria - dodaje konsultant krajowy.

Wskazuje, że przy tak rzadkiej chorobie powinny w kraju funkcjonować 3-4 wybrane ośrodki, zajmujące się kobietami w ciąży i chorującymi na fenyloketonurię.

- Dzieci ciężarnych pacjentek - chorujących na fenyloketonurią i nie przestrzegających diety - są narażone na działanie wysokich stężeń fenyloalaniny, która przenika przez łożysko i prowadzi do wystąpienia zespołu licznych, bardzo ciężkich wad wrodzonych, nazywanych zespołem fenyloketonurii matczynej oraz do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu - zaznacza Dorota Korycińska-Chaaban.

Podkreśla, że dzieci z takich nieprawidłowych ciąż rodzą się niepełnosprawnością intelektualną. Dlatego tak ważne, jest, aby kobieta w ciąży chorująca na fenyloketonurię jak najszybciej skontaktowała się z poradnią metaboliczną.

MZ: Plan dla Chorób Rzadkich na ostatniej prostej

- Przygotowania do wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich są już ostatniej prostej. Ten program przewiduje, między innymi, rozwiązania poprawiające dostęp do leków oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich, także w ramach importu docelowego - przypominała Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia podczas lipcowego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich*.

Zapewniła, że wnioski i postulaty dotyczące udostępnienia na polskim rynku naturalnych preparatów dla pacjentów z fenyloketonurią zostaną rozparzone przez Departament Polityki Lekowej o Farmacji w Ministerstwie Zdrowia.

* Wszystkie wypowiedzi zanotowano podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, które odbyło się w Sejmie 27 lipca 2021 r.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum