• 13 czerwca w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie 7,5-miesięczna Liliana z achondroplazją zostanie zoperowana
• Achondroplazja to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłowy wzrost kości (czaszki, kręgosłupa czy  kończyn)
• Często przy tej wadzie genetycznej otwór wielkiej kości potylicznej jest zwężony, a to zaś powoduje zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy jamą czaszki a kręgosłupem
• - Niewykonanie tej operacji przy postępie choroby mogłoby spowodować ciężkie zaburzenia neurologiczne, m.in. zaburzenia oddychania oraz problemy z poruszaniem rękoma i nogami - podkreślił prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie

Skomplikowana operacja ultrarzadkiej wady genetycznej

Jak informuje Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, 7,5-miesięczna Liliana Drzazga z podolsztyńskiego Bartąga choruje na ultrarzadką wadę genetyczną - achondroplazję. Niewykonanie operacji przy postępie choroby może spowodować ciężkie deficyty neurologiczne, m.in. wodogłowie wewnętrzne, zaburzenia oddychania, zaburzenia regulacji pracy serca oraz zaburzenia motoryczne m.in. problemy z poruszaniem kończynami.

Achondroplazja to wada występująca z częstością 1:25000-50000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się z nią średnio 2-3 dzieci. Istotą tej choroby jest nieprawidłowy wzrost kości m.in. czaszki, kręgosłupa i kończyn oraz niskorosłość. Bardzo często w achondroplazji największy otwór podstawy czaszki, czyli otwór wielkiej kości potylicznej jest zwężony. Ten otwór to jest miejsce, w którym kończy się mózg i zaczyna się rdzeń kręgowy. Zlokalizowany w tej okolicy rdzeń przedłużony to struktura odpowiadająca za najważniejsze czynności naszego ciała, takie jak m.in. oddychanie, sterowanie pracą serca, poruszanie, czy regulacja cyklu sen-czuwanie. Zwężenie światła otworu wielkiego dodatkowo powoduje zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy jamą czaszki a kręgosłupem.

Te zaburzenia najczęściej doprowadzają do pojawienia się wodogłowia, które jest stanem zagrożenia zdrowia i życia dziecka. Wada ma charakter postępujący, więc otwór wielki z czasem będzie rósł wolniej niż reszta czaszki i relatywnie będzie stawał się coraz mniejszy. Taka sytuacja może spowodować poważne problemy kliniczne u dziecka, m.in. problemy z oddychaniem (np. zespół bezdechu sennego) i z poruszaniem się. Aby temu zapobiec, konieczna jest operacja.

- Będzie ona polegała na tzw. odbarczeniu szczytowo-potylicznym, czyli poszerzeniu otworu wielkiego kości potylicznej dziecka. Dzięki zabiegowi rdzeń przedłużony będzie miał więcej miejsca na dalszy wzrost i rozwój – powiedział cytowany w komunikacie prasowym prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie.

- Będzie to dość skomplikowany zabieg neurochirurgiczny, ponieważ dziecko jest bardzo małe i ma dodatkowo nieprawidłową budowę czaszki i okolicznego unaczynienia. Otwór jest wąski, dlatego istnieje większe niż standardowe ryzyko ucisku struktur nerwowych, co jest niezwykle niebezpieczne. Żebyśmy mogli bezpiecznie wykonać ten zabieg, stosujemy planowanie wirtualnej rzeczywistości, czyli wykonujemy ten zabieg wcześniej w komputerze. Operacja zostanie wykonana z zastosowaniem neuromonitoringu śródoperacyjnego oraz z zastosowaniem mikroskopu do operacji neurochirurgicznych. Niewykonanie tej operacji przy postępie choroby mogłoby spowodować ciężkie zaburzenia neurologiczne, m.in. zaburzenia oddychania oraz problemy z poruszaniem rękoma i nogami. Do tej pory w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie zoperowaliśmy kilkoro takich pacjentów z całej Polski. Najmniejsze z nich miało trzy miesiące - dodał.

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest Ośrodkiem Eksperckim Chorób Rzadkich powołanym przez Ministra Zdrowia. Jako jedyna placówka medyczna w województwie warmińsko-mazurskim uzyskał status Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich nadawany od tego roku przez Ministra Zdrowia. Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest ośrodkiem eksperckim w dwóch zakresach specjalistycznych: ITHACA (choroby rzadkie neurogenetyczne) oraz CRANIO (choroby rzadkie głowy i szyi). W zakresie CRANIO Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie został Ośrodkiem Eksperckim Chorób Rzadkich jako jedyna placówka medyczna w Polsce.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• WOJEWÓDZKI SPECJALISTYCZNY SZPITAL DZIECIĘCY W OLSZTYNIE
• CHOROBY RZADKIE
• NEUROCHIRURGIA