Czy akromegalia i gigantyzm to ta sama choroba? Odpowiada prof. Beata Matyjaszek-Matuszek

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Luiza Jakubiak15 lipca 2021 18:00

Pewna predyspozycja genetyczna do wystąpienia akromegalii jest, ale obecnie nie możemy mówić o jej dziedziczeniu – opowiada prof. Beata Matyjaszek-Matuszek*.

Czy akromegalia może wywołać chorobę tarczycy - odpowiada prof. Beata Matyjaszek Matuszek (fot. SPSK nr 4 Lublin)

***

Czy akromegalia i gigantyzm to ta sama choroba?

Prof. Beata Matyjaszek-Matuszek: W patomechanizmie choroby to jest to samo, bo jedna i druga choroba jest związana z nadmiernym, autonomicznym wydzielaniem hormonu wzrostu. Tylko że gigantyzm występuje u dzieci i młodzieży, kiedy chrząstki nasadowe są jeszcze nie zarośnięte i wtedy podstawowym objawem jest nadmierne wzrastanie. Natomiast akromegalia występuje u ludzi dojrzałych dorosłych, kiedy chrząstki nasadowe już są zamknięte. Wtedy ten nadmiar hormonu wzrostu daje objawy takie fenotypowe, a nie wzrastania. 

Kto może zachorować na akromegalię? Czy jest to choroba dziedziczna?

Do końca tego nie wiemy. Bierzemy pod uwagę pewne genetyczne możliwości występowania choroby. W lubelskim rejestrze chorych mamy rodzinę; podobnie w Polsce i na świecie w rejestrach też pojawiają się rodziny pacjentów z akromegalią. Zatem bierzemy to pod uwagę. Niestety w Polsce nie robimy badań genetycznych dla tych chorych. Mamy jednak ośrodek, do którego możemy na takie badania wysyłać pacjentów w ramach porozumień indywidualnych. Podsumowując, pewna predyspozycja genetyczna do wystąpienia tej choroby jest, ale o jej dziedziczeniu nie możemy mówić. 

Jakie powikłania powoduje akromegalia?

Występuje szereg powikłań układowych dla pacjenta z akromegalią. Są to przede wszystkim takie powikłania, które skracają życie chorych i dają przedwczesny zgon. Przede wszystkim są to choroby ze strony układu sercowo-naczyniowego, ponieważ dochodzi do przerostu serca i pojawia się nadciśnienie tętnicze kardiomiopatia przerostowa i związane z tym zaburzenia rytmu. Zaś na podłożu zaburzeń rytmu są udary mózgu. Jest to najczęstsza przyczyna zgonów pacjentów z akromegalią. 

Występuje także skłonność do rozrostów nowotworowych. Nadmiar insulinopodobnych czynników wzrostu stymuluje rozrost różnych gruczołów, doprowadzając też do rozrostów złośliwych. Rak jelita grubego jest najczęstszym nowotworem złośliwym, który występuje u pacjentów z akromegalią, ale to mogą być także takie nowotwory, jak rak tarczycy czy u mężczyzn rak prostaty. 

Kolejne powikłania związane są z układem oddechowym, ponieważ dochodzi do przerostu tkanek miękkich, a więc języka i podniebienia miękkiego. Tu najważniejszym powikłaniem jest bezdech nocny i upośledzona drożność górnych dróg oddechowych. Ten bezdech nocny i permanentny stan niewyspania chorych powoduje przewlekłe zmęczenie, bóle głowy, gorszą koncentrację i zasypianie w trakcie dnia. 

Występują także liczne zmiany zwyrodnieniowo-wytwórcze. Kość nie rośnie na długość, ale na szerokość, dochodzi do przerostu chrząstek i kości, stąd też bardzo wcześnie u chorych pojawiają się bóle kostno-stawowe i ograniczenia ruchomości w stawach.

Kolejne powikłania są ze strony układu nerwowego, bowiem dochodzi do zaburzenia w zakresie neuropatii nerwu pośrodkowego. Pacjenci mają parestezje palców rąk i występuje zespół cieśni nadgarstka, gdzie potrzebna jest interwencja chirurgiczna.

Zaburzenia metaboliczne są również częste, ponieważ hormon wzrostu działa antagonistycznie do insuliny, stąd też pojawia się wzrost insulinooporności z hiperinsulinizmem, z różnymi stanami przedcukrzycowymi, aż do jawnej cukrzycy.

Są też zaburzenia endokrynne. One są najczęściej związane z nadmiarem wydzielania prolaktyny, która często towarzyszy wydzielaniu hormonu wzrostu, stąd też u kobiet występują zaburzenia miesiączkowania, a u mężczyzn spadek libido, zaburzenia potencji i ginekomastia, czyli powiększenie się gruczołów piersiowych. 

Czy guz przysadki, który powoduje wydzielanie nadmiernego hormonu wzrostu jest rodzajem nowotworu?

Tak, jest to nowotwór, ale w zdecydowanej większości przypadków są to guzy łagodne. Są również opisywane guzy złośliwe, ale pojedyncze, więc uważamy, że są to kazuistyczne przypadki złośliwych nowotworów. 

Leczenie jest w stanie cofnąć zmiany czy jedynie zatrzymać chorobę?

Jeżeli leczenie jest skuteczne, czyli powoduje usunięcie guza i powrót stężenia hormonu wzrostu do normy, to część zaburzeń metabolicznych, czyli te wszystkie przerosty tkanek miękkich i różne powikłania mogą się cofnąć. Chociaż też nie zawsze. To wszystko zależy od czasu trwania choroby. Jeśli choroba trwała długo i pacjent długo żył z wysokim stężeniem hormonu wzrostu, to objawy nie mijają, ale łagodnieją. Na przykład przebieg cukrzycy jest dużo łagodniejszy. Pacjenci nie muszą brać insuliny, przechodzą na tabletki. Ale nie zawsze cukrzyca ustępuje. 

Czy choroby tarczycy, niedoczynności, choroba Hashimoto mogą wywołać akromegalię i odwrotnie: czy te choroby może wywołać akromegalia?

Pierwotna choroba tarczycy, nadczynność, niedoczynność czy choroba Hashimoto nigdy nie prowadzą do akromegalii. Tu nie ma żadnego związku.

Czy zatem akromegalia może wywołać chorobę tarczycy? Oczywiście, bo w przebiegu akromegalii dochodzi do rozrostu tarczycy, do zmian guzkowych w tarczycy. W związku z tym nadczynność tarczycy jest częsta. Ona dotyczy ponad połowy pacjentów z akromegalią. Występuje też ryzyko nowotworów tarczycy i nowotworów złośliwych.

Akromegalia obok spadku libido ma wpływ na płodność?

Płodność u pacjentów z aktywną akromegalią może być upośledzona. Nie dzieje się tak w mechanizmie wysokiego hormonu wzrostu, tylko mechanizmie hiperprolaktynemii, czyli towarzyszącemu zaburzeniu wysokiego stężenia prolaktyny. Około 25% guzów, które produkują hormon wzrostu, produkują też proaktynę. Poza tym kiedy guz jest duży, daje w mózgu ucisk na struktury, które powodują, że nie ma hamowania wydzielania prolaktyny. W związku z tym, jeżeli jest wysoka prolaktyna, to u kobiety jest zawsze zahamowana owulacja.

Ale to nie dotyczy każdego pacjenta. Może tak być, ale nie musi. Ja w swojej praktyce klinicznej nie mam pacjentki z akromegalią w ciąży, ale podczas ostatniego zjazdu endokrynologicznego zaprezentowano przypadek pacjentki z akromegalią, która zaszła w ciążę w trakcie choroby. Była leczona, a jednocześnie doprowadzona do rozwiązania ciąży i urodziła zdrowe dziecko.

*Prof. Beata Matyjaszek-Matuszek, specjalistka w zakresie chorób wewnętrznych i endokrynologii oraz Konsultant Wojewódzki w dziedzinie endokrynologii, kierownik Klinicznego Oddziału Endokrynologii Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 4 w Lublinie.

Wypowiedź zarejestrowana podczas konferencji inaugurującej Tydzień Walki z Akromegalią w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym Nr 4 (19 - 23 lipca).

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum