Choroby rzadkie może mieć nawet 3 mln Polaków. Objawy są mylące

Autor: oprac. KM • Źródło: Newseria/Rynek Zdrowia07 sierpnia 2022 14:00

Choroby rzadkie występują często pomimo swojej nazwy. Ich diagnozowanie i leczenie to problematyczne procesy. Warto wiedzieć, gdzie szukać pomocy, kiedy pojawią się określone objawy.

Choroby rzadkie może mieć nawet 3 mln Polaków. Objawy są mylące
Choroby rzadkie mogą występować u osób w każdym wieku. Fot. Shutterstock
  • Choroby rzadkie są nazywane również chorobami sierocymi. Ich objawy są mylące i z pozoru mogą wskazywać na inne schorzenia
  • Zachorować może każdy. W Polsce problem chorób rzadkich może dotyczyć nawet 3 mln osób
  • . W całej Unii Europejskiej liczba osób, które zmagają się z chorobami rzadkimi sięga 30 milionów

Choroby rzadkie mogą dotyczyć nawet 3 mln Polaków

Choroby rzadkie to problem, który może dotyczyć nawet 3 mln Polaków. Statystyki mówią o 6-8 proc. populacji. W całej Unii Europejskiej liczba osób, które zmagają się z chorobami rzadkimi sięga 30 milionów.

Objawy chorób rzadkich mogą być mylnie utożsamiane z objawami innych schorzeń, a nawet uczulenia. Ciężko je zatem zdiagnozować, trudne jest również samo leczenie.

Chorzy przez wiele lat nie znają swojej dolegliwości. Nie pomaga również brak rejestru chorób, mała liczba specjalistycznych ośrodków i niedostateczna edukacja lekarzy oraz pacjentów.

Chorują osoby w każdym wieku i niezależnie od płci. Choroby rzadkie ponadto zdiagnozować można praktycznie we wszystkich obszarach medycyny, w tym neurologii, immunologii, a nawet wśród chorób metabolicznych i nowotworów.

Sklasyfikowano blisko 8 tys. chorób rzadkich

Jak dotąd sklasyfikowano blisko 8 tysięcy chorób rzadkich. 95 proc. nie ma zarejestrowanej terapii. Wielu lekarzy nigdy nie miało styczności z takimi schorzeniami. Ich wiedza o tych chorobach może poszerzyć się w miarę wzrostu zgłaszalności pacjentów. Tymczasem obecnie rozpoznawalność chorób wygląda tak, że chorzy, zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości, muszą przejść przez mnóstwo badań i konsultacji, co trwa nawet wiele lat.

Według badania “Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich” z 2021 roku wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niewielka[5]. Ponad połowa respondentów o nich słyszała, jednak ponad 70 proc. nie było w stanie poprawnie wymienić żadnej z nich. 40 proc. badanych nie wiedziało, że choroby rzadkie się dziedziczy, mimo, że większość takich schorzeń ma podłoże genetyczne. Z kolei 12 proc. badanych, czyli co ósmy Polak twierdzi, że ktoś z jego znajomych lub rodziny cierpi na chorobę rzadką. Warto odnotować, że tylko niecały procent respondentów uważa, że w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich.

Plan dla Chorób Rzadkich

- Wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów, szczególnie powinniśmy zwracać na nie uwagę u dzieci, gdyż często symptomy są widoczne już w bardzo młodym wieku. Warto szukać pomocy nie tylko u lekarza pierwszego kontaktu, ale także w ośrodkach specjalistycznych - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.

Dodajmy, że od 2021 roku w Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który ma poprawić sytuację chorych i podnieść standardy diagnostyki oraz leczenia. Wśród założeń tego planu wyróżnia się:

  • wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi;
  • powołanie ośrodków eksperckich;
  • stworzenie rejestru chorób rzadkich, który do tej pory w Polsce nie funkcjonował.
Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum