SMA, glejak, siatkówczak i inne choroby rzadkie. "Kwestia decyzji politycznej i finansowania"

Autor: PW • Źródło: Rynek Zdrowia30 listopada 2022 14:14

W Polsce ma poprawić się opieka nad osobami z chorobami rzadkimi. Ma temu służyć Plan dla Chorób Rzadkich. Formalnie jest już wprowadzany, ale to jeszcze etap wdrożenia. Realnie można oczekiwać, że start Planu raczej nie nastąpi wcześniej niż do końca 2024 roku. Tak wynika z informacji przekazanych przez pracujących nad jego wdrożeniem ekspertów.

SMA, glejak, siatkówczak i inne choroby rzadkie. "Kwestia decyzji politycznej i finansowania"
Plan dla Chorób Rzadkich. Kiedy zostanie wdrożony? Fot. AdobeStock
  • Plan dla Chorób Rzadkich umożliwi kompleksową i skoordynowaną opiekę nad grupą pacjentów z tymi chorobami
  • Kluczowe dla poprawy losu osób z chorobami rzadkimi jest utworzenie certyfikowanych ośrodków eksperckich i zakończenie ich "odysei diagnostycznej"
  • Plan został ogłoszony, ale wymaga wdrożenia. Eksperci i instytucje podległe Ministrowi Zdrowia potrzebują na to 3 lat. Przygotowanie planu do realizacji i jego wdrożenie ma nastąpić do końca 2024 roku
  • Eksperci informują jaki jest postęp prac nad wdrożeniem Programu dla Chorób Rzadkich

Plan dla Chorób Rzadkich. Co oznacza dla chorych

O tym, jaki jest stan pracy nad Planem dla Chorób Rzadkich eksperci mówili podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Plan dla Chorób Rzadkich został opracowany w latach 2020-21 przez zespół ekspertów powołanych przez Ministra Zdrowia, a w sierpniu 2021 r. przyjęty uchwałą Rady Ministrów. Jest na etapie wdrażania od maja 2022 r., kiedy to powstała Rada ds. Chorób Rzadkich. Jest ona organem pomocniczym Ministra Zdrowia, ale to w tym gronie ekspertów skupia się przygotowanie funkcjonowania Planu w praktyce.

- Ponieważ Rada została powołana około 9 miesięcy po uchwale Rady Ministrów, doszło do przesunięcia terminu uruchomienia Planu. Na przygotowanie Planu eksperci i instytucje podległe Ministrowi Zdrowia potrzebują 3 lat, do końca 2024 roku – informowała prof. Anna Latos-Bielańska, konsultant krajowa w dz. genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.

Przypomnijmy, że Plan ma poprawić dostęp do opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Od lat istnieje problem z diagnostyką tych chorób. Chorzy nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia. Wielu jest skazanych na "odyseję diagnostyczną" trwającą nawet wiele lat. Czasem do rozpoznania wclae nie dochodzi. Choroby rzadkie to takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tysięcy w populacji.

- Plan dla Chorób Rzadkich ma na celu poprawę sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin, przez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej - tłumaczył wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski w piśmie do Rzecznika Praw Obywatelskich, który we wrześniu pytał ministra o stan opieki nad takimi pacjentami.

Plan zakłada zmiany organizacyjne w sześciu obszarach:

  • Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;
  • Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
  • Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
  • Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
  • Paszport pacjenta z chorobą rzadką;
  • Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.

Ośrodki eksperckie kluczowe dla ruszenia Planu

Dotąd eksperci pracujący nad wdrożeniem Planu opracowali m.in. podstawy merytoryczne dla certyfikacji laboratoriów genetycznych i rekomendacje dotyczące przeprowadzania takiej diagnostyki.

- Te rekomendacje będą pomocne dla genetyków klinicznych i lekarzy wszystkich specjalności. Opracowana została lista badań laboratoryjnych które są niezbędne dla diagnostyki chorób metabolicznych. Kończymy opracowywać formularze zgłoszenia do polskiego rejestru chorób rzadkich. Kontaktujemy się jeszcze z włoskimi i norweskimi rejestrami chorób rzadkich, bo chcielibyśmy skorzystać z ich pionierskich doświadczeń - mówiła prof. Latos-Bielańska.

Kluczowe dla uruchomienia Planu dla Chorób Rzadkich jest powstanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich. To w tych ośrodkach będzie możliwość sięgnięcia po szerszy zakres świadczeń dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Będą odpowiadały również za informacje zawarte na tworzonej platformie informacyjnej, ukazującej pacjentom ścieżkę, jaką mają podążać w systemie oraz za wpisy do paszportu pacjenta, który będzie aktualizowany regularnie o informacje na temat pacjenta, jego choroby i udostępniany świadczeniodawcom.

Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich podkreślał, że konstrukcja Planu opiera się właśnie na centrach eksperckich. Prace nad Planem to spełnienie marzeń wielu chorych, ale należy pamiętać, że dla nich ważny jest czas.

- Mamy duży niedosyt, że centra jeszcze nie są powołane. Na Radzie ds. Chorób Rzadkich mówiliśmy wielokrotnie, że praktycznie możliwości powołania już są. Te, które znajdują się w sieciach europejskich, są gotowe - mówił, mając na myśli około 40 ośrodków.

Dodał, że zaawansowane są prace nad tworzeniem ośrodków krajowych. Tu na razie trwają działania związane z utworzeniem kryteriów, jakie muszą spełniać, aby wejść do sieci eksperckich ośrodków w chorobach rzadkich.

- To wszystko jest na wyciągnięcie ręki, ale to kwestia decyzji politycznej i finansowania. Sam szyld nie da nic, za nim powinny iść rozwiązania finansowe i organizacyjne - ocenił, apelując o przyspieszenie wdrożenia.

Audyt. Czego oczekują pacjenci

Dominika Janiszewska-Kajka, z-ca dyr. Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia, zarządzająca wdrożeniem Planu tłumaczyła, że przesunięcie terminu zakończenia wdrożenia Planu wynika z wydłużenia czasu, jaki był potrzebny na jego publikację po uchwale Rady Ministrów, ze względu na liczbę uwag i objętość dokumentu.

- Jesteśmy na etapie tworzenia modelu specjalnego finansowana dla ośrodków eksperckich. Na koniec roku nie będzie jeszcze tego rozwiązania, gdyż pojawiły się problemy natury formalno-prawnej - informowała, nie precyzując ich dokładniej.

Jak przekazała, została opracowana „koncepcja biznesowo-techniczna” rejestru chorób rzadkich. W Centrum e-Zdrowia powstaje analiza potrzeb rejestru, infrastruktura. - Myślimy z profesorami, jak go ułożyć, by miał wartość kliniczną, pokazywał ścieżki pacjenta. Oczywiście w ramach tego rejestru przewidujemy również monitorowanie efektywności rozpoznawania chorób rzadkich o podłożu genetycznym. Równolegle prowadzone są prace nad paszportem pacjenta - przekazała dyr. Janiszewska-Kajka.

Dr Jakub Gierczyński z Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego przywołał dane z audytu Krajowego Forum ORPHAN, do którego należy 51 organizacji pacjenckich.

- Aż 92 proc. organizacji pacjenckich z zakresu chorób rzadkich wskazało na potrzebę wprowadzenia usprawnień w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi, a szczególnie utworzenia ośrodków referencyjnych, eksperckich; wprowadzania modeli opieki koordynowanej i kompleksowej oraz włączenia fizjoterapeutów, psychologów do tego modelu opieki - podawał.

85 proc. organizacji wskazało na potrzebę poprawy dostępu do technologii lekowych, a 83 proc. wskazuje na potrzebę poprawy dostępności do diagnostyki.

- Wyraźnie widać, że ten punkt Planu, jakim jest diagnostyka molekularna, wymaga bardzo szybkich rozwiązań i jest kluczowy z punktu widzenia wdrożenia Planu - zaznaczył.

Dostęp do leków w chorobach rzadkich

Eksperci wskazywali też na elementy, które mogą być dodatkowym wsparciem dla chorych z chorobami rzadkimi. Nieuregulowana jest kwestia dostępu do leczenia chorób rzadkich w oparciu o leki, które znajdują się w badaniach klinicznych. Ramy prawne tego rozwiązania zostały uregulowane przez Unię Europejską, ale nie mamy ich na gruncie prawa krajowego.

- W Polsce od 2016 r. są podejmowane próby prawnego wprowadzenia takiego rozwiązania, ostatnio w projekcie ustawy o badaniach klinicznych. Ostatecznie jednak ta regulacja została wyjęta z tej ustawy. Powołany został nieformalny zespół roboczy, który ma opracować przepisy - informowała dyr. Katarzyna Postek-Kaczmarczyk z Departamentu Prawnego Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych.

O to, by przyspieszyć prace nad rozwiązaniami, które pozwoliłyby wprowadzić leczenie w chorobach rzadkich także w oparciu o udział pacjentów w badaniach klinicznych, upominał się Stanisław Maćkowiak. Dodał, że dostępność do leków chorobach rzadkich w Polsce nadal jest niska. - Dotyczy 5 proc. leków na choroby rzadkie, tak wynika z wykazów - twierdził.

Analizę oceniającą stan dostępności do leków w chorobach rzadkich przygotowuje Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Kamila Malinowska, dyr. biura prezesa AOTMiT mówiła, że wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności wskazywanych przez Ministerstwo Zdrowia jako leki, których finansowanie ma być brane pod uwagę m.in. w chorobach rzadkich, w dużej mierze odpowiada na oczekiwania wskazane na poziomie UE dotyczące przyspieszenia dostępności do leków w chorobach rzadkich.

- Leki z tego wykazu oceniane przez Agencję są rejestrowane w roku kalendarzowym poprzedzającym publikację samego wykazu. Planowana jest publikacja kolejnego wykazu w końcu lutego 2023 r. Analizujemy ok. 30 technologii, z których 18 to leki stosowane w chorobach rzadkich. Będzie to trzeci wykaz - mówiła dyrektor.

Przypomniała, że w ramach pierwszego wykazu 17 z 22 ocenianych technologii były stosowane w chorobach rzadkich. W 2022 zostało wprowadzonych do refundacji 37 nowych cząsteczkowskazań w chorobach rzadkich, z czego 18 terapii dotyczyło onkologicznych wskazań w chorobach rzadkich, a 19 nieonkologicznych. Aktualnie w procesie refundacyjnym znajduje się 40 cząsteczkowskazań.

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum