Choroby rzadkie i nowy zawód: doradca genetyczny. Interwencja Rzecznika Praw Obywatelskich

Autor: oprac. JKB • Źródło: RPO, Rynek Zdrowia04 sierpnia 2022 11:30

Rzecznik Praw Obywatelskich zwrócił uwagę na problem, z jakim borykają się osoby cierpiące na choroby rzadkie. Jego zdaniem konieczne są dalsze zmiany systemowe.

Choroby rzadkie i nowy zawód: doradca genetyczny. Interwencja Rzecznika Praw Obywatelskich
RPO podkreśla istotę zmian w przeciwdziałaniu chorób rzadkich. Fot. AdobeStock
  • Jak wskazał Rzecznik Praw Obywatelskich, na choroby rzadkie cierpi około 6-8 proc. populacji, a to powinno wymuszać dalsze zmiany systemowe
  • RPO równocześnie wyjaśnił, że pacjenci z chorobami rzadkimi są często niewidoczni w systemie ochrony zdrowia – na dodatek mają problem z dostępem do diagnostyki
  • Rzecznik przekazał Ministerstwu Zdrowia rekomendacje dotyczące przeciwdziałaniu chorobom rzadkim
  • Wśród propozycji znalazła się m.in. instytucja koordynująca Plan dla Chorób Rzadkich

RPO wskazuje na problemy pacjentów z chorobami rzadkimi

RPO wyjaśnił, że kluczową sprawą pozostają choroby rzadkie i refundacja ich leczenia, w szczególności dzieci. Jego zdaniem wymaga to kolejnych zmian systemowych – do jego biura regularnie napływają skargi w tym zakresie.

Jak podał rzecznik, na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. społeczeństwa, z czego w 80 proc. to choroby i podłożu genetycznym.

- Większość nie ma rozpoznania - chorzy nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia. Wielu  jest skazanych na "odyseję diagnostyczną" trwającą nawet wiele lat. Czasem do rozpoznania w ogóle nie dochodzi. Obecnie przełom w tych chorobach otwiera diagnostyka genetyczna – podał RPO.

Co więcej, pacjent z chorobą rzadką jest często dyskryminowany w dostępie do diagnostyki – nie ma możliwości skorzystania z terapii, a jednocześnie nie ma prawa do rozpoznania. Ważnym punktem jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem metod aCGH i NGS, ale w Polsce testy genetyczne nie są objęte refundacją.

- Zdaniem ekspertów rozpoznanie przyczynowe kończy "odyseję diagnostyczną" i umożliwia m.in. terapię dostępnym lekiem, także off label, terapię celowaną, właściwą opiekę medyczną, dobraną indywidualnie, realizację planów prokreacyjnych, łatwiejsze zaakceptowanie choroby, udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania terapii oraz skorzystanie z terapii choroby rzadkiej, jeśli została opracowana – podał.

Tym samym pacjent narażony jest często na skorzystanie z testów genetycznych niskiej jakości bez koniecznej interpretacji wyników testów klinicznej.

Problemy kadrowe i problematyczna diagnostyka

RPO wyjaśnił, że brakuje także kadry w genetyce medycznej/klinicznej. Biotechnolodzy ze specjalizacją laboratoryjnej genetyki medycznej są niezbędni przy badaniach. Rzecznik podał też, że od 6 lat biotechnolodzy nie mogą zdobyć uprawnień i specjalizacji, ponieważ przestały być organizowane studia podyplomowe w tym zakresie.

Co więcej, RPO powołując się na opinie rodziców podkreślił, że w dobie pandemii nastąpiło obniżenie opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi. Dlatego też zaapelował o to, aby rozszerzyć diagnostykę przesiewową u noworodków, a także zwiększyć ofertę farmakologiczną dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

- Obecnie jest możliwość rozszerzenia diagnostyki noworodkowej na wiele chorób metabolicznych, które można zdiagnozować i poszerzyć procedurę. Oferta farmakologiczna jest tylko dla 6-10 proc. pacjentów. Występuje zawężanie refundacji dla leczenia chorób rzadkich. Może to prowadzić do dyskryminacji osób na nie cierpiące i ich gorszego traktowania niż mających choroby populacyjne – napisał RPO.

Kolejnym punktem, na który zwraca uwagę rzecznik, jest brak instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich. Co więcej, zdaniem licznych ekspertów Komisji Europejskiej ds. Zdrowia Polska "niedomaga w zakresie pieczy nad dzieckiem w  dostępie do świadczeń i irch refundacji".

Rekomendacje i zalecenia od RPO

Na koniec RPO wymienił długą listę rekomendacji i zaleceń dla MZ, które jego zdaniem powinny pomóc przy zwalczaniu chorób rzadkich. Lista obejmuje następujące zagadnienia:

  • Zespół ekspertów PT Genetyki Człowieka i Konsultanta Krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej przygotowuje szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące diagnostyki genetycznej poszczególnych chorób rzadkich,
  • Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty przez Radę Ministrów i aktualnie wdrażany - za niezbędne należy uznać wdrożenie jego punktów przez m.in. ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich/ Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką, Platforma Informacyjna "Choroby Rzadkie". Istotne jest przyjęcie tych zapisów, a więc nowelizacja ustawy refundacyjnej,
  • Uwzględnienie prac Rady ds. Chorób Rzadkich powołanej 26 maja 2022 r.
  • Przyjęcie ustawy o testach genetycznych,
  • Ustanowienie nowej specjalizacji "Medyczna genetyka molekularna" dla biotechnologów,
  • Ustanowienie nowego zawodu medycznego "doradca genetyczny".
  • Zmiany w refundacji diagnostyki genetycznej, tj. poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, finansowanie diagnostyki genetycznej u dzieci w wieku 0-18 z Funduszu Medycznego, zmiana wyceny wizyt w poradni genetycznej,
  • Wdrożenie wszystkich punktów Planu dla Chorób Rzadkich, w tym powołanie ośrodków eksperckich dla określonych chorób rzadkich,
  • Powołanie instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich,
  • Rozszerzenie diagnostyki przesiewowej u noworodków oraz zwiększenie oferty farmakologicznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi,
  • Zwiększenie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.
Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum