• PARTNER SERWISUpartner serwisu

Choroby rzadkie. W Polsce dotyczą od 2,5 do 3 mln osób. Kiedy chorzy doczekają się systemowych i skutecznych rozwiązań?

Autor: Wojciech Kuta • Źródło: Rynek Zdrowia11 czerwca 2021 11:10

Od ponad dekady, zwykle 28 lutego - w Światowy Dzień Chorób Rzadkich - kolejni ministrowie zdrowia zapewniają, że powstanie plan dla osób z tymi chorobami. Jest już blisko?

Ponad 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym; FOT. Shutterstock
  • Choroby rzadkie odpowiadają za 30 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych oraz 40-45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia
  • Ponad 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym. 30 proc. pacjentów z tymi chorobami umiera przed ukończeniem 5. roku życia - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska
  • Pierwsze zapewnienia, że w Polsce powstanie Plan dla Chorób Rzadkich usłyszeliśmy w 2011 r. od ówczesnej minister zdrowia Ewy Kopacz - przypomina Stanisław Maćkowiak

Prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu przypomina, że zgodnie ze definicją chorób rzadkich, występują one z częstotliwością 1 na 2000 urodzeń lub rzadziej, a nawet, w przypadku schorzeń ultrarzadkich - jeden przypadek na 1 mln urodzeń.

W Polsce problem dotyczy od 2,5 do 3 mln osób

- Choroby rzadkie mają kilka wspólnych cech: charakteryzują się, między innymi: przewlekłym, często ciężkim przebiegiem, wysokim kosztem diagnostyki i leczenia, często znacznym skracaniem długości życia, postępującą niepełnosprawnością, wykluczeniem społecznym - utrudnionym dostępem do edukacji, trudnymi warunkami socjalnymi - wyliczała specjalistka podczas ubiegłorocznej konferencji "Priorytety zdrowotne Polaków na 2021 r. Rola Agencji Badań Medycznych w kreowaniu zmian praktyki klinicznej".

- Chociaż każda z osobna choroba rzadka dotyczy stosunkowo niewielu osób, to wobec faktu, że mamy 6-8 tys. różnych sklasyfikowanych do tej pory chorób rzadkich, choruje na nie łącznie 6-8 proc. populacji - zaznacza prof. Latos-Bieleńska.

W Polsce problem zdrowotny związany z chorobami rzadkim może więc dotyczyć nawet od ok. 2,5 do 3 mln osób. Czy doczeka się wdrożenia skutecznych, strategicznych rozwiązań?

Zakończmy tę odyseję

Prof. Anna Latos-Bieleńska wskazuje, że ze względu na rzadkość występowania wiedza o wielu chorobach rzadkich jest nadal niewielka - zarówno wśród lekarzy, jak i w społeczeństwie.

- Wielu pacjentów jest skazanych na swoistą odyseję diagnostyczną, trwającą czasami nawet 20 i więcej lat, zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania. Ale bywa i tak, że w ogóle nie dochodzi do prawidłowej diagnozy - zaznacza ekspertka.

Badania prowadzone w Stanach Zjednoczonych wykazały, że właściwe rozpoznanie u pacjenta z chorobą rzadką stawia (średnio) dopiero ósmy specjalista, a do tego czasu pacjent ma 2-3 nieprawidłowe rozpoznania. A jak jest w Polsce?

- Aż ok. 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. Najważniejsze są więc w ich przypadku metody diagnostyki genetycznej (aCGH i NGS), które, niestety, w naszym kraju nie są refundowane - zaznacza.

Choroby rzadkie zostały uznane przez Unię Europejską za priorytetowy obszar w zakresie zdrowia publicznego. Trudno się temu dziwić, skoro odpowiadają za 30 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych oraz 40-45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia.

Eksperci od dawna podkreślają, że Polska jest jednym z nielicznych krajów, które nie mają jeszcze wdrożonego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Od lat nad opracowaniem takiego strategicznego dokumentu pracowały kolejne zespoły.

Zapewniała jeszcze Ewa Kopacz

Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich przypomina, że co roku - zwykle 28 lutego, w Światowy Dzień Chorób Rzadkich - kolejni ministrowie zdrowia zapewniają, że „w najbliższym czasie” powstanie Plan dla Chorób Rzadkich.

- Pierwsze takie deklaracje usłyszeliśmy 28 lutego 2011 roku od ówczesnej minister zdrowia Ewy Kopacz. Zapowiadała wówczas, że plan ruszy do końca 2011 roku. Jak wiemy, tak się nie stało - mówi Rynkowi Zdrowia prezes FPP.

- Od tego czasu wszyscy szefowie resortu zdrowia deklarowali, że taki narodowy program dedykowany pacjentom z chorobami rzadkimi wreszcie powstanie. Powoływano zespoły, które sporządzały kolejne robocze dokumenty. Na razie jednak plan nie doczekał się żadnej formalnej postaci - nie rozporządzenia, ustawy czy uchwały Rady Ministrów. Choć wydaje się, że do tej ostatniej formy jest teraz najbliżej - przyznaje Stanisław Maćkowiak, który 15 czerwca weźmie udział w sesji dotyczącej chorób rzadkich podczas VI Kongresu Wyzwań Zdrowotnych.

Plan operacyjny już jest

Wydaje się jednak, że wreszcie pojawiła się realna szansa, iż za sprawą „Planu Operacyjnego na lata 2021-2023” - będącego strategią dla chorób rzadkich - powstanie nie tylko plan, ale zostaną także przygotowane i wdrożone  szczegółowe rozwiązania w kilku najważniejszych kwestiach dla pacjentów z tymi chorobami w naszym kraju.

Plan operacyjny zawiera sześć głównych obszarów:
• Stworzenie ośrodków eksperckich chorób rzadkich
• Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych
• Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich
• Polski Rejestr Chorób Rzadkich
• Paszport pacjenta z chorobą rzadką
• Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie”

Teraz albo nigdy?

O pracach nad Planem dla Chorób Rzadkich mówił 12 maja br., wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski, uczestniczący w posiedzeniu sejmowej komisji zdrowia, na której przedstawiano aktualny stan przygotowań do przyjęcia takiego dokumentu.

21 maja zakończyły się konsultacje wewnętrzne. - W sprawie Planu dla Chorób Rzadkich uzyskany został konsensus „na poziomie środowisk klinicystów i organizacji pacjentów - zaznaczył wiceminister zdrowia.

- Pozostaje nam wierzyć, że w tym roku wreszcie się uda i Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przyjęty jako uchwała Rady Ministrów, a następnie będzie realizowany - podsumowuje Stanisław Maćkowiak.

***

O chorobach rzadkich będziemy rozmawiali podczas VI Kongresu Wyzwań Zdrowotnych (Health Challenges Congress - HCC, Katowice, 14-16 czerwca 2021 r.) w trakcie sesji:

Choroby rzadkie - jest plan i co dalej? (15 czerwca, godz. 13:30-15:00)

  • Najważniejsze obszary Planu dla Chorób Rzadkich
  • Jak położyć kres „odysei diagnostycznej” polskich pacjentów z chorobami rzadkimi
  • Rejestr Chorób Rzadkich - dlaczego powinien powstać
  • Problemy pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce

Udział w debacie zapowiedzieli (kolejność alfabetyczna):

Dr hab. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii, Narodowy Instytutu Kardiologii
Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia
Dr hab. Przemysław Leszek, przewodniczący Asocjacji Niewydolności Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich
Joanna Parkitna, p.o. dyrektora Wydziału Oceny Technologii Medycznych w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji
Wojciech Skorupa, zastępca dyrektora ds. lecznictwa Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc
Paweł Wójtowicz, prezes MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

Program całego Kongresu i rejestracja: hccongress.pl

14 i 15 czerwca br. wydarzenie odbędzie się w hybrydowej formule (stacjonarnie - w Międzynarodowym Centrum Kongresowym w Katowicach - i online).

16 czerwca debaty przeprowadzone zostaną wyłącznie online.

Transmisje online wszystkich kongresowych debat, wykładów i prezentacji dostępne będą na stronie internetowej wydarzenia hccongress.pl. Relacje z kongresowych wydarzeń zamieszczane będą także w portalu rynekzdrowia.pl.

 

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum