• PARTNER SERWISUpartner serwisu

Choroby rzadkie. Prof. Karina Jahnz-Różyk: leczenie chorób autozapalnych wymaga zindywidualizowanej opieki

Autor: oprac. PW • Źródło: Rynek Zdrowia20 października 2021 19:26

Większość chorób rzadkich, w tym również autozapalnych, ma podłoże genetyczne. Liczymy bardzo na rozwój tego obszaru diagnostyki w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Istotnym aspektem w leczeniu pacjentów z chorobami autozapalnymi jest rozszerzenie opcji terapeutycznych - podkreśla prof. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowy w dz. alergologii.

Choroby autozapalne są ultrarzadkie. Dla większości lekarzy, w tym specjalistów, nie stanowią codziennej praktyki. Fot. PTWP/archiwum (zdj. ilustracyjne)
  • Dla części schorzeń z grona autozapalnych częstość występowania waha się od 1 do 5 pacjentów na 1 mln mieszkańców. Są to choroby ultrarzadkie
  • W kraju leczonych w ramach programu lekowego jest 55 pacjentów z chorobami autozapalnymi, co może stanowić wg różnych szacunków 25-30 proc. chorych
  • Obecnie w ramach programu lekowego istnieje dostęp do leczenia wyłącznie anakinrą. Leczenie polega na wykonywaniu codziennych iniekcji, a to z uwagi na krótki czas działania leku
  • W Europie zarejestrowany i dostępny w większości krajów jest również lek długodziałający kanakinumab podawany w iniekcji raz na 4-8 tygodni

Z prof. dr hab. Kariną Jahnz-Różyk, konsultantem krajowym w dz. alergologii,
kierownikiem Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym - Centralnym Szpitalu Klinicznym MON rozmawiamy o diagnostyce i leczeniu pacjentów z chorobami autozapalnymi.

Rynek Zdrowia: - Choroby autozapalne są trudne w diagnozowaniu. W jakim stopniu jesteśmy przygotowani do ich diagnostyki w kraju?
Prof. dr hab. Karina Jahnz-Różyk
: - Choroby autozapalne należą do grupy chorób rzadkich, w tym w części ultrarzadkich. Oznacza to, że dla większości lekarzy, w tym specjalistów, choroby te nie stanowią codziennej praktyki. Jest to również dodatkowo relatywnie nowa grupa chorób, zostały one bowiem zdefiniowane i wyodrębnione 20 lat temu. Zarówno na świecie jak i w Polsce wzrasta jednak świadomość ich występowania.

Schorzenia te mają zwykle bardzo nieswoiste objawy. Objawem takim może być na przykład gorączka czy pokrzywka, w przypadku których choroba autozapalna często stoi na samym końcu ścieżki diagnostycznej. Nieswoistość objawów powoduje, że w praktyce pacjenci trafiają do różnych specjalistów, co wydłuża czas rozpoznania choroby.

Choroby autozapalne najczęściej są rozpoznawane u dzieci, ale mogą ujawniać się także w wieku dorosłym. Ważne, żeby były one elementem diagnostyki różnicowej, nie tylko w pediatrii. Diagnostyka chorób autozapalnych wciąż odbiega od założeń epidemiologicznych i wymaga poprawy, niemniej wraz z rozwojem wiedzy wzrasta również ich rozpoznawalność.

Wspólne cechy kliniczne postaci nawrotowych chorób autozpalnych o ostrym przebiegu to gorączki, zmiany zapalne w obrębie tkanki łącznej z zajęciem błon surowiczych, narządu wzroku, układu ruchu, ośrodkowego układu nerwowego o zmiennej predylekcji zależnie od poszczególnych typów chorób autozapalnych oraz zmienności osobniczej. Objawom klinicznym zawsze towarzyszą podwyższone laboratoryjne wskaźniki zapalne.

Powikłaniem odległym chorób autozpalnych jest amyloidoza wtórna (AA), najczęściej zlokalizowana w nerkach. Nieleczone choroby autozapalne prowadzą do znacznego stopnia inwalidztwa i powikłań pod postacią: niskorosłości, deformacji stawów, ograniczenia rozwoju psychoruchowego, utraty słuchu, upośledzenia widzenia. Choroba często przebiega w postaci zaostrzeń i samoistnych remisji, u części przechodzi w postać przewlekłą. Monogenowe zespoły autozapalne występują rodzinnie.

Edukacja ma kluczowe znaczenie dla uzyskania kontroli choroby. Działania edukacyjne podejmujemy intensywnie od kilku lat, poszerzając wiedzę lekarzy w ramach kluczowych wydarzeń, konferencji czy kursów specjalizacyjnych. Wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć szeregu wskazanych powyżej powikłań (uszkodzeń narządów).

Większość chorób rzadkich, w tym również autozapalnych, ma podłoże genetyczne. Liczymy bardzo na rozwój tego obszaru diagnostyki w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Problematyka ta jest zatem dość złożona. Edukacja oraz dostęp do diagnostyki genetycznej wydają się być tu kluczowe.

 

- Jak duża jest populacja pacjentów wymagających leczenia w tych chorobach rzadkich?
- Epidemiologia chorób autozapalnych nie jest dobrze poznana i różni się w zależności od schorzenia. Grupa chorób autozapalnych uwzględnia bowiem heterogenny zbiór chorób, u podłoża których leżą zaburzenia odporności wrodzonej.

Część schorzeń dodatkowo ma rozpowszechnienie zależne od pochodzenia etnicznego. I tak na przykład FMF, czyli rodzinna gorączka śródziemnomorska (Familial Meditterean Fever) będzie bardziej charakterystyczna dla państw basenu morza śródziemnego. Biorąc jednak pod uwagę złożone dzieje historyczne Europy, pojawianie się obszarów zwiększonego występowania chorób autozapalnych o podłożu genetycznym w różnych rejonach naszego kontynentu nie powinno dziwić.

Inne jednostki, tj. MVK- niedobór kinazy mewalonowej (mevalonate kinase deficiency), TRAPS – zespół okresowej gorączki zależny od receptora czynnika martwicy nowotworów TNF (TNF receptor associated periodic syndrome), CAPS – tzw. kriopirynopatie (cryopyrin associated periodic syndromes) będą rzadziej występowały endemicznie.

Pomimo międzynarodowych rejestrów gromadzących częściowo dane o pacjentach, wciąż wielu pacjentów nie jest do nich wpisywanych. Brak jest zatem dokładnych baz, gromadzących dane w sposób kompletny.

Z pewnością nie mówimy jednak o dużej populacji. Dla części schorzeń z grona autozapalnych częstość występowania waha się od 1 do 5 pacjentów na 1 mln mieszkańców. Takie występowanie sprawia, że faktycznie rozmawiamy o schorzeniach ultrarzadkich.

W Polsce, w pierwszym roku leczenia w ramach programu lekowego terapią objęto 24 chorych. Obecnie leczonych jest około 55 pacjentów, co może stanowić wg różnych szacunków 25-30 proc. chorych. Docelowo liczba ta powinna zatem sukcesywnie wzrastać. Szczegółową analizę w tym zakresie przedstawiono w najnowszej publikacji na łamach JHPOR

 

- Które ośrodki leczą w kraju pacjentów z chorobami autozapalnymi?
- W Polsce leczenie chorób autozapalnych odbywa się w kilku ośrodkach. Wśród nich należy wymienić przede wszystkim Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, gdzie leczone są dzieci oraz Wojskowy Instytut Medyczny, obejmujący opieką dorosłych. Oba te ośrodki realizują program lekowy B.86. Leczenie wrodzonych chorób autozapalnych.

W przypadku chorób rzadkich zasadnym jest by pacjenci leczeni byli w kilku wyznaczonych ośrodkach, specjalizujących się w danym obszarze.
Zaletą leczenia większości pacjentów w dwóch placówkach jest aspekt doświadczenia klinicznego. Z założenia pacjentów będzie bowiem niewielu, co daje ograniczone możliwości bazowania chociażby na wiedzy zdobywanej w trakcie leczenia chorych.

Centra chorób rzadkich dedykowane określonym obszarom terapeutycznym wydają się być właściwym rozwiązaniem. Większym problemem jest z pewnością rozpoznawanie chorób autozapalnych, które powinno, choćby we wstępnym zakresie, odbywać się w większej liczbie ośrodków.

 

- Jak na przestrzeni lat zmieniła się sytuacja pacjentów. Czy pacjenci z zespołami autozapalnymi są leczeni w kraju optymalnie, biorąc pod uwagę dostęp do nowoczesnych terapii, refundowane opcje terapeutyczne w ramach programu lekowego?
- Od kilku lat sytuacja pacjentów z chorobami autozapalnymi istotnie się zmienia. Duże znaczenie w tej zmianie ma wprowadzenie programu lekowego B.86 dedykowanego dla pacjentów z chorobami autozapalnymi.

Do 2017 roku pacjenci nie mieli dostępu do nowoczesnych opcji terapeutycznych, zaś wprowadzenie programu lekowego było przełomem. Dodatkowo pozytywną zmianą było rozszerzenie programu o możliwość leczenia szerszego zakresu schorzeń od 2021 roku. Dzięki tej decyzji zabezpieczono terapię kolejnej grupy pacjentów.

Aspektem, istotnym w leczeniu pacjentów z chorobami autozapalnymi jest rozszerzenie opcji terapeutycznych. W praktyce klinicznej bowiem pacjenci mogą wymagać zmiany leczenia i szerszy zakres opcji stanowi właściwe narzędzie terapeutyczne.

Obecnie w ramach programu lekowego istnieje dostęp do leczenia wyłącznie anakinrą (antagonistą ludzkich receptorów interleukiny-1). Leczenie polega na wykonywaniu codziennych iniekcji, a to z uwagi na krótki czas działania leku. Benefitem krótkiego czasu działania jest możliwość weryfikacji czy blokada interleukiny-1 będzie u pacjenta skuteczna. Codzienne iniekcje natomiast stanowią istotne ograniczenie dla części pacjentów, zwłaszcza dzieci.

W Europie zarejestrowany i dostępny w większości krajów jest również lek długodziałający kanakinumab, będący w pełni ludzkim przeciwciałem monoklonalnym, blokujący selektywnie interleukinę 1ß, kluczową w przebiegu autozapalenia.

Możliwość stosowania kanakinumabu oznacza wykonywanie iniekcji raz na 4-8 tygodni. Przekłada się to znacząco na compliance (zastosowanie do wskazówek terapeutycznych, przestrzeganie zaleceń i terminowe przyjmowanie leku) oraz jakość życia pacjentów, co w przypadku dzieci ma olbrzymie znaczenie. Nieprzestrzeganie zaleceń w przypadku chorób przewlekłych stanowi częstą przyczynę braku skuteczności leczenia. Kanakinumab posiada szeroki zakres zarejestrowanych wskazań i jest wysoko pozycjonowany w rekomendacjach międzynarodowych.

Oba wspomniane leki mają swoje zastosowanie i powinny być dostępne w leczeniu pacjentów, zwłaszcza wobec faktu, iż choroby autozapalne są chorobami przewlekłymi, a zatem rozwiązania terapeutyczne muszą uwzględniać konieczność ich stosowania przez długi czas, niejednokrotnie do końca życia.

 

- Jak w oparciu o wiedzę i rekomendacje powinien zdaniem Pani Profesor wyglądać optymalny model opieki nad pacjentami z wrodzonym zespołem autozapalnym?
- Pacjent z chorobą rzadką wymaga zindywidualizowanej opieki. Opieka ta powinna być realizowana w wyspecjalizowanych ośrodkach, mających doświadczenie w leczeniu chorób autozapalnych. Wcześniej jednak niezbędna jest odpowiednia diagnostyka, a zatem konieczna jest wiedza lekarzy z różnych specjalizacji w zakresie objawów chorób autozapalnych, a także, na dalszym etapie, dostęp do badań genetycznych.

W związku z występowaniem licznych powikłań w przebiegu autozapaleń, zwłaszcza wobec ich późnego rozpoznania, niezbędne jest wczesne ich rozpoznawanie. Czas od pierwszych objawów do rozpoznania i wdrożenia właściwego leczenia gra kluczową rolę. Opieka nad pacjentem powinna też uwzględniać możliwość dostosowania terapii do potrzeb pacjenta, a zatem stosowania terapii krótko działającej wówczas, gdy niezbędne jest szybkie jej odstawienie lub konieczność weryfikacji skuteczności.

Jednocześnie optymalna opieka powinna uwzględniać również leczenie lekami długo działającymi, minimalizującymi konieczność wykonywania częstych, nieprzyjemnych iniekcji i zapewniającymi wolność od choroby i jej leczenia każdego dnia.

Reasumując, planując opiekę nad pacjentem z chorobą autozapalną należy wziąć pod uwagę jej właściwe i wczesne rozpoznawanie oraz zastosowanie terapii dostosowanej do potrzeb chorego, z uwzględnieniem komfortu życia pacjenta, wobec często długoterminowego leczenia.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum