• Od 2000 roku zarejestrowano leki sieroce w 162 jednostkach chorobowych. To oznacza, że na 6 tys. chorób rzadkich, leki zarejestrowano jedynie na 2,7 proc. z nich
• Od 2020 do końca 2022 roku zostało zarejestrowanych 231 terapii na 1226 zarejestrowanych nowych terapii ogółem a co piąty lek rejestrowany w UE był lekiem sierocym
• Na 68 nowych cząsteczkowskazań w 2021 roku aż 29 procesowanych było w chorobach rzadkich. W 2022 na 115 częsteczkowskazań w chorobach rzadkich zrefundowanych zostało 37. Do maja 2023 roku zrefundowano już 58 nowych cząsteczkowskazań, z czego 27 dotyczyło chorób rzadkich

Coraz krótszy czas od rejestracji leków sierocych do ich refundacji

Jak podkreślał w czasie spotkania dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia, zarejestrowanych jest 6 tys. jednostek chorobowych, jako choroby rzadkie, a według estymacji Unii Europejskiej jest około 26 milionów osób na nie chorych. To oznacza, że na 17 obywateli przypada jedna osoba z taką chorobą.

- Leki, które otrzymują status leku sierocego, od 2000 roku mają dodatkową ochronę patentową. To, co UE robi w tym zakresie, ma stymulować rozwijanie nowych terapii w chorobach rzadkich. Od 2000 roku zarejestrowano leki sieroce w 162 jednostkach chorobowych. Jeżeli jest zdiagnozowanych 6 tys. jednostek chorobowych, jako choroby rzadkie, to oznacza, że mamy zarejestrowane leki tylko w przypadku 2,7 proc. chorób rzadkich. Głównie dotyczy to schorzeń uwarunkowanych genetycznie (80 terapii), także nowotworów, w tym przede wszystkim nowotworów krwi, chorób endokrynologicznych czy neurologii. Pojawiły się też przełomowe terapie zarejestrowane w chorobach płuc - mówił dr Gierczyński.

Jak wyjaśniał, od 2020 roku do końca 2022 zostało zarejestrowanych 231 terapii na 1226 nowych terapii ogółem, a co piąty lek rejestrowany w UE był lekiem sierocym.

- W 2022 roku, po roku od ich zarejestrowania w Unii Europejskiej, wiele leków doczekało się refundacji w Polsce. Widzimy, jak skraca się czas oczekiwania. Należy to podkreślić. Jest to zasługa klinicystów, organizacji pacjenckich, Ministerstwa Zdrowia i AOTMiT, która oceniając leki, pokazuje, że jeżeli zasługuje on na refundację, to ją otrzymuje – dodawał ekspert. 

Podkreślał, że w nowotworach, gdzie zarejestrowano pięć nowych leków sierocych w 2021, została już zrefundowana terapia w nawrotowej lub opornej na leczenie postaci chłoniaka nieziarniczego rozlanego z dużych komórek B. W hematologii zarejestrowano z kolei dwa nowe leki, w neurologii z trzech zarejestrowanych w 2021 roku nowych leków dwa już są refundowane. Nowe terapie pojawiły się też w chorobach naczyniowych, endokrynologii, gastroenterologii i reumatologii.

W chorobach rzadkich nadrabiamy zaległości

W czasie swojego wystąpienia ekspert przedstawiał stan dostępu refundacyjnego do leków sierocych w Polsce. Obecnie jest to 20 terapii, a średnia unijna jest na poziomie 24.

- Powoli udaje nam się z ogona Europy w tym zakresie uzyskać miejsce w środku stawki. To jest bardzo ważne. Są oczywiście takie kraje jak Niemcy, które mają 55 dostępnych terapii z 61 zarejestrowanych, ale tam obowiązuje inny system refundacji - najpierw się lek refunduje, a potem się go ocenia. Będziemy chcieli dążyć do pozycji, jaką zajmują Czechy, gdzie jest 29 sierocych leków refundowanych z 61 zarejestrowanych. Dodajmy, że średnia w UE wynosi 24 – przedstawiał dr Gierczyński.

Jak wskazał ekspert, w 2021 nowych refundacji tzw. cząsteczkowskazań było 68. To oznacza, że refundacja objęła nową cząsteczkę, ale w procesie refundacyjnym w Polsce liczy się nowe wskazanie. To oznacza, że nowa cząsteczka może mieć trzy wskazania, które są procedowane jako odrębne procesy refundacyjne.

- Warto zauważyć, że na 68 nowych cząsteczkowskazań w 2021 roku aż 29 procesowanych było w chorobach rzadkich. W 2022 na 115 częsteczkowskazań w chorobach rzadkich zrefundowanych zostało 37. Do maja 2023 roku zrefundowano już 58 nowych cząsteczkowskazań, z czego 27 dotyczyło chorób rzadkich. Jeżeli Ministerstwo Zdrowia utrzyma ten trend refundacyjny, to rok 2023 będzie kolejnym, tak bogatym w zakresie refundacji terapii w chorobach rzadkich jak rok 2022. Te decyzje dotyczyły bardzo wielu chorób i terapie, które były o udowodnionej skuteczności, zostały udostępnione chorym w systemie refundacji publicznej - mówił dr Gierczyński.

Specjaliści o chorobach rzadkich, w których terapie nie są jeszcze refundowane

W drugiej części posiedzenia Zespołu specjaliści oraz przedstawiciele pacjentów mówili o tych chorobach rzadkich, w których terapie nie są jeszcze refundowane. Profesor Tomasz Szczepański, kierownik Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, podkreślał, że dzięki programowi profilaktycznemu zapobiegania krwawienia u dzieci z hemofilią A i B, koordynowany przez Instytut Matki i Dziecka pacjenci z ciężkimi wylewami zdarzają się bardzo rzadko.

- Chcemy jednak więcej dla naszych pacjentów. Chcielibyśmy tego, co możemy znaleźć w rekomendacjach Światowej Federacji Hemofilii. Jedna z nich mówi, że u pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem powinno się stosować czynnik omijający emicizumab. Chcielibyśmy, aby ten nowy lek był stosowany znacznie szerzej. To, co jest ważne - lek podawany jest podskórnie, początkowo raz na tydzień, a później można raz na miesiąc. Jest to lek bezpieczny i skuteczny - mówił prof. Szczepański.

Dodał, że grupa ekspertów Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej zdefiniowała, u jakich dzieci należałoby stosować ten nowy czynnik, co na razie nie jest możliwe, ze względu na brak odpowiedniego programu lekowego.

Z kolei dr Michał Witkowski z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii w Łodzi mówił o zakrzepowej plamicy małopłytkowej, która ma najczęściej podłoże autoimmunologiczne a u 5 proc. Jest chorobą wrodzoną i występuje już u dzieci. Podkreślił, że w ostatnich latach zmieniły się wytyczne dotyczące leczenia w aTTP, zakładające między innymi stosowanie kaplacyzumabu, który jest lekiem nierefundowanym.

- Zakrzepowa plamica małopłytkowa nabyta dotyczy najczęściej pacjentów w wieku około 40 lat. Jeśli choroba pojawi się nagle i odpowiednio szybko zareagujemy, możemy szybko pacjenta powrócić do stanu sprzed rozpoznania choroby. W chorobach autoimmunologicznych najważniejsze jest szybkie zareagowanie. Wytyczne wprowadziły możliwość stosowania kaplacyzumabu, nowej cząsteczki, która działa natychmiastowo. Miejmy możliwość jej zastosowania. Ten lek zmienia znacząco przeżywalność pacjentów i zmniejsza liczbę powikłań po epizodzie zakrzepowej plamicy małopłytkowej - podkreślał dr Witkowski.

Prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej wskazywał na nowe, przełomowe leki w hemofilii o przedłużonym działaniu. Ich zastosowanie mogłoby małym pacjentom przynieść ogromne korzyści. W ramach bowiem, zamiast 160 dożylnych iniekcji rocznie zmniejszyć je do tego, aby podanie leku mogło się odbywać rzadziej.

- Jeśli pacjent miałby trzy razy mniej iniekcji, byłoby to przeogromnym postępem. Jednocześnie trzeba podkreślić, te leki są skuteczne, bezpieczne, podnoszą jakość życia i jak się okazuje finansowo, są znacznie korzystniejsze niż standardowe - mówił prof. Styczyński.

Uwagom ekspertów i pacjentów, dotyczących różnych terapii w chorobach rzadkich, przysłuchiwała się Agnieszka Beniuk-Patoła, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, która obiecała wszystkie je przekazać wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• CHOROBY RZADKIE
• LEKI SIEROCE