Choroba Gauchera. Pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie. Ale diagnostyka "leży"

Autor: oprac. LJ • Źródło: Fundacja Saventic29 lipca 2022 09:20

W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu, czasem kilkudziesięciu lat - mówi prof. Beata Kieć-Wilk.

Choroba Gauchera. Pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie. Ale diagnostyka "leży"
W Polsce czas postawienia diagnozy w chorobach metabolicznych to nawet kilkanaście lat Fot ShutterStock
  • Od 1 lipca 2022 r. przedłużona została decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera
  • Jednak wyzwanie nadal stanowi zdiagnozowanie tej rzadkiej choroby, której objawy bywają bardzo mylące
  • Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkadziesiąt lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie

Objawy choroby Gauchera

Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy. Skutkuje to postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

Objawy kliniczne to powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość, małopłytkowość oraz dolegliwości ze strony układu kostnego. W niektórych postaciach dochodzi również do zajęcia centralnego układu nerwowego.

Wyróżnia się trzy typy tego schorzenia: typ 1 bez objawów neurologicznych (postać dorosłych), typ 2, czyli ostra postać neuronopatyczna (postać niemowlęca), oraz typ 3: podostra postać neuropatyczna (postać młodzieńcza). 

- Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości czy tendencji do siniaczenia może być anemia, bóle kostno-stawowe lub osłabienie struktury kości – mówi prof. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedry Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, współpracująca z Fundacją Saventic. 

– Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z GD zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu, czasem kilkudziesięciu lat - dodaje ekspertka.

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby.

Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby.

Rozpoznanie potwierdza obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta. Obecnie na rozpoznanie GD pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli” (DBS), które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w leukocytach (białe krwinki) stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna GD, która polega na określeniu aktywności enzymu w kosmkach kosmówki lub w hodowlach komórek płynu owodniowego.

- Test DBS polega on na pobraniu do analizy krwi z opuszka palca. Po rozpoznaniu choroby Gauchera pacjent jest kierowany do odpowiednich referencyjnych ośrodków leczenia - mówi prof. Beata Kieć-Wilk.

Jest dostępne dla pacjentów leczenie

Choroba Gauchera to jedna z wrodzonych wad metabolizmu, dla której istnieje dedykowane leczenie. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD. 

– W leczeniu GD od wielu lat stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą (ERT) przy użyciu imiglucerazy i welaglucerazy alfa. Egzogenne dostarczenie brakującego enzymu ma na celu zahamowanie gromadzenia się w wielu narządach substancji tłuszczowej, zwanej glukozyloceramidem. W efekcie uzyskujemy poprawę lub normalizację pracy szpiku kostnego, śledziony czy wątroby. Pacjenci w zależności od indywidualnych potrzeb, stanu klinicznego, mogą skorzystać zarówno z ERT w postaci wlewów dożylnych lub leczenia doustnego, tzw. terapii redukcji substratu (SRT) zmniejszającej produkcję samego glukozyloceramidu. Musimy jednak pamiętać, że efekty terapeutyczne są tym lepsze im wcześniej rozpoczniemy leczenie. Dlatego tak istotnym jest wczesna i szybka diagnoza samej choroby Gauchera – dodaje specjalistka.

Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum