• PARTNER SERWISUpartner serwisu

Choroba Gauchera. Objawy mogą zmylić. To bardzo opóźnia prawidłową diagnozę

Autor: oprac. LJ • Źródło: materiały prasowe27 lutego 2022 20:00

Powszechność występowania choroby Gauchera nie odbiega istotnie od niektórych nowotworów hematologicznych. W Polsce dotkniętych nią może być około 350 osób. Jak ją rozpoznać i leczyć?

Choroba Gauchera. Objawy mogą zmylić. To bardzo opóźnia prawidłową diagnozę
Choroba Gauchera - choroba rzadka, ale jedna częstszych z lizosomalnych chorób spichrzeniowych Fot. ShutterStock
  • 28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jedną z takich chorób jest choroba Gauchera. To schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny
  • Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki, czy szpiczak, blisko 90 proc. pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych
  • Do metod leczenia choroby Gauchera zalicza się enzymatyczną terapię zastępczą w formie infuzji w szpitalu oraz terapii redukującej substrat w formie doustnej

Co to jest choroba Gauchera

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jednym z takich schorzeń jest choroba Gauchera.

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Jednocześnie jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.

W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami:

  • typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu,
  • typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy,
  • typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu. 

W Polsce 90 proc. pacjentów to chorzy z pierwszym typem choroby.

Powszechność występowania choroby nie odbiega istotnie od niektórych nowotworów hematologicznych. W Polsce dotkniętych nią może być około 350 osób.

Choroba Gauchera. Główne objawy

  • małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi),
  • anemia,
  • splenomegalia (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony),
  • utrzymujące się zmęczenie/ osłabienie,
  • krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki
  • bóle kostne,
  • martwice kości,
  • trudne do wyjaśnienia złamania.

Kliniczny obraz choroby Gauchera może przypominać objawy choroby przewlekłej, objawiającej się wtórnym zahamowaniem wzrostu, czy też opóźnionym dojrzewaniem.

- Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki, czy szpiczak, blisko 90 proc. pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija wiele lat – tłumaczy prof. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

- Moja droga do uzyskania diagnozy choroby Gauchera trwała ponad 18 lat. Pierwsze objawy zaczęły się w wieku wczesnodziecięcym, jednak wówczas lekarze przez długi czas byli bezsilni. W gimnazjum trafiłam do hematologa, gdzie przez kolejne 3 lata szukano przyczyny moich dolegliwości. W momencie postawienia diagnozy, mój świat stanął w miejscu – opowiada pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera, Joanna Środa.

Diagnostyka i leczenie choroby Gauchera

W przypadku Gauchera dokładne rozpoznanie choroby może być wykonane za pomocą pobrania próbki krwi przy użyciu przesiewowych testów suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS). Badanie polega na nakłuciu opuszka palca przeznaczonym do tego lancetem, a następnie upuszczeniu kilku kropel krwi na bibułę filtracyjną określaną mianem karty DBS. Po wysuszeniu bibułki, karta DBS odsyłana jest do laboratorium. Poprzez wykorzystanie techniki biochemii i biologii molekularnej badanie to dostarcza informacji o aktywności enzymu glukocerebrozydazy, jak i wyniku badań genetycznych wykrywających mutację genu GBA.

- Lekarz może także wykonać biopsję skóry, ponieważ niektóre jej komórki mogą być użyte do pomiaru aktywności glukocerebrozydazy. Negatywny wynik biopsji szpiku nie upoważnia do wykluczenia choroby Gauchera – tłumaczy prof. Beata Kieć-Wilk.

Do metod leczenia choroby Gauchera zalicza się enzymatyczną terapię zastępczą w formie infuzji w szpitalu. Jej celem jest zapewnienie odpowiedniej ilości enzymu w organizmie pacjenta. 

Od niedawna refundowana jest w Polsce również terapia redukująca substrat. Jest to terapia doustna przyjmowana przez pacjenta w domu. Dzięki leczeniu zahamowane zostaje gromadzenie się substancji tłuszczowych w narządach, co przekłada się na normalizację rozmiarów wątroby i śledziony.

Zmniejszeniu mogą ulec lub zupełnie ustąpić dolegliwości ze strony układu kostnego, normalizuje się morfologia krwi, dzięki czemu pacjent może normalnie funkcjonować, czy też pracować.



Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum