Choroba Fabry'ego. Enzymatyczna terapia zmieniła życie chorych. Refundacja kończy się w sierpniu

Autor: oprac. JKB • Źródło: Rynek Zdrowia12 lipca 2021 14:02

Pacjenci cierpiący na chorobę Fabry'ego mogli korzystać od 2019 roku z refundowanej enzymatycznej terapii zastępczej. Dzięki temu chorzy są w stanie w pełni funkcjonować w życiu społecznym oraz zawodowym.

Choroba Fabry'ego dotyka często całych rodzin. Fot. Shutterstock
  • Choroba Fabry'ego powoduje odkładanie w tkankach układu nerwowego i krwionośnego nierozłożonych substancji tłuszczowych
  • W Polsce pacjentów z tą przypadłością jest około 100-150. Każdy z pacjentów boryka się m.in. z bólami stóp i dłoni czy też z przegrzewaniem organizmu
  • Refundacja enzymatycznej terapii zastępczej kończy się 31 sierpnia

Co dostęp do tego leczenia oznacza dla pacjentów?

Jak czytamy w oficjalnym komunikacie udostępnionym przez  Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego, enzymatyczna terapia zastępcza było jedną z najważniejszych decyzji refundacyjnych podjętych w 2019 roku. Okres jej obowiązywania kończy się 31 sierpnia.

Pacjenci z chorobą Fabry’ego po terapii mogą funkcjonować bez poczucia strachu i niepewności, a także z powodzeniem spełniają się zawodowo i społecznie.

- Od kiedy niecałe dwa lata temu dzięki refundacji pacjenci otrzymali możliwość leczenia enzymatyczną terapią zastępczą w ramach programu lekowego, ich życie zmieniło się diametralnie. To co wcześniej wydawało się nieosiągalne, dziś stało się realne. Terapia spowodowała, że pacjenci mogą żyć bez powikłań, bez obaw o jutro, dlatego wierzymy, że refundacja ta zostanie przedłużona na kolejne lata, by dalej mogli czuć się bezpiecznie - mówi Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego .

Czym jest choroba Fabry'ego?

Pacjenci z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za wytwarzanie w organizmie enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. W konsekwencji jego niedobór powoduje odkładanie w  tkankach układu nerwowego i krwionośnego nierozłożonych substancji tłuszczowych. Stopniowo niszczą one narządy wewnętrzne powodując ich niewydolność.

Ponadto choroba Fabry’ego powoduje ból stóp i dłoni, brak pocenia się, przegrzewanie się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym. Objawia się także charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma) oraz zaburzeniami widzenia i funkcji przewodu pokarmowego.

- Zgodnie z naszą aktualną wiedzą w Polsce z chorobą Fabry’ego żyje około 100-150 osób. Każdego roku przybywają kolejni zdiagnozowani. Są to z reguły całe rodziny, gdyż choroba ma podłoże genetyczne - wyjaśnia Anna Moskal.

Bardzo istotnym elementem jest diagnostyka. Niestety, pewne objawy są bardzo podobne m.in. schorzeń reumatycznych czy neurologicznych, a to z kolei oznacza, że często pacjenci długo czekają na odpowiednią diagnozę.

"Ta terapia to dalsze życie"

Brak odpowiedniego leczenia i wczesnego dostarczenia do organizmu brakującego enzymu może doprowadzić do tragicznych następstw. Chorzy mogą mieć niewydolność nerek, powikłania sercowo-naczyniowe czy też uszkodzenia mózgu, a to z kolei prowadzi do udarów, zawałów serca oraz poważnych zaburzeń rytmu serca. Nieleczeni pacjenci żyją krócej nawet o 10-15 lat.

Pomocną metodą w leczeniu choroby Fabry'ego jest enzymatyczna terapia, która może być przyjmowana także w warunkach domowych. Dzięki temu chorzy nie muszą mieć kontaktu ze szpitalem w dobie pandemii COVID-19. 

- Choroba Fabry’ego jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, które możemy dziś skutecznie leczyć. Mając to na uwadze, enzymatyczna terapia zastępcza powinna być traktowana jako ważne osiągnięcie medycyny i dlatego wierzymy, że uzyska ona ponowną refundację. Dla naszych chorych dostęp do terapii oznacza dalsze życie - podkreśla prof. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CSK UM w Łodzi.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum