Badania genetyczne dorosłych z Funduszu Medycznego? "Stosowna nowelizacja w możliwie najbliższym czasie"

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia16 listopada 2022 13:45

Nie jesteśmy przeciwni finansowaniu świadczeń genetycznych z Funduszu Medycznego u osób powyżej 18 roku życia - mówi prof. Piotr Czauderna. Ale nie dzisiaj. Jeżeli będzie taka potrzeba, to stosowna nowelizacja zostanie przedstawiona w możliwie najszybszym czasie - deklaruje Małgorzata Paprocka.

Badania genetyczne dorosłych z Funduszu Medycznego? "Stosowna nowelizacja w możliwie najbliższym czasie"
Obecny system finansowania badań genetycznych realizowanych przez NFZ pozostawia wiele do życzenia Fot. ShutterStock
  • Nowelizacja ustawy o Funduszu Medycznym miała wprowadzić finansowanie badań genetycznych dla osób do 18 roku życia. Padały pytania, dlaczego nie obejmuje też pacjentów dorosłych
  • Nie jesteśmy przeciwni finansowaniu świadczeń genetycznych u osób powyżej 18 roku życia. Chcemy jednak dobrze przygotować wskazania do tych badań u osób dorosłych, w chorobach rzadkich i chorobach nowotworowych – mówił posłom prof. Piotr Czauderna
  • W ocenie przedstawicieli organizacji pacjentów i specjalistów, grupa chorych dorosłych, która kwalifikowałaby się do profilowania genomowego w pełnym wymiarze, nie jest liczna
  • Dzięki wniesionej i przyjętej w Sejmie oraz Senacie poprawce dorośli mają też mieć szansę na badania genetyczne

"Podział jest merytorycznie usprawiedliwiony"

Ustawę o Funduszu Medycznym Senat przyjął we środę wieczorem (16 listopada). Jej procedowaniu towarzyszyła szeroko zakrojona dyskusja, zarówno w Senacie, jak i wcześniej, w czasie procedowania projektu w Sejmie. Jednym z najbardziej dyskutowanych zapisów nowelizowanej ustawy o Funduszu Medycznym stało się wprowadzenie finansowania badań genetycznych dla osób do 18 roku życia. Ta prezydencka propozycja spotkała się z krytyką, że wyklucza osoby dorosłe z dostępu do wielkoskalowej diagnostyki genetycznej, w oparciu o sztuczne bariery prawne, a nie wskazania kliniczne.

W Sejmie poprawki dotyczące poszerzenia wykonywania badań genetycznych również u osób dorosłych przepadły w głosowaniach. Jednak już w senackiej Komisji Zdrowia przeszły, poprzedzone szerszą dyskusją na ten temat.

Biuro legislacyjne Senatu zwróciło uwagę na niekonstytucyjność przepisu: - "Wyłączenie pacjentów dorosłych z systemu finansowania diagnostyki genetycznej ze środków Funduszu Medycznego jest niezgodne z art. 68 ust. 2 konstytucji. Obywatelom niezależnie od ich sytuacji materialnej, władze zapewniają równy dostęp do świadczeń. W tym przypadku dochodzi do różnicowania pacjentów, wyłącznie w oparciu o kryterium wiekowe" – oceniło.

- Regulacje będą dotyczyć zwłaszcza wielkoskalowych badań genomowych i innych badań genetycznych u dzieci i młodzieży realizowanych w leczeniu chorób onkologicznych i rzadkich. Nie uzasadniano jednak, dlaczego wyłącza się dorosłych, szczególnie w sytuacji, gdy występują podobne potrzeby zdrowotne – uzasadniał senacki prawnik.

Sekretarz stanu w Kancelarii Prezydenta RP Małgorzata Paprocka, przekonywała, że ten podział jest merytorycznie usprawiedliwiony:

- U dzieci do 18 roku życia w chorobach rzadkich przeprowadzenie badań genetycznych pozwala na zastosowanie prawidłowej terapii i gwarantuje skuteczność leczenia. Mowa jest o populacji do 2 tysięcy dzieci. Takich samych potrzeb i wskazań medycznych nie ma dla pozostałej części populacji, czyli dorosłych. U dorosłych wskazaniem do badań genetycznych jest albo wrodzony charakter choroby albo odporność na leki. To jest grupa ok. 180 tys. pacjentów – mówiła Małgorzata Paprocka, powołując się na ekspertów, choć wskazała też grupę ok. 5-10 procent pacjentek z rakiem piersi, gdzie badania genetyczne są potrzebne i zasadne ze wskazań medycznych.

Przekonywała bezskutecznie.

- Sama pani powiedziała powołując się na ekspertów, że ponad 5 proc. również w populacji dorosłych mogłaby skorzystać z tego zapisu, to dlaczego tego się nie robi. To powinna być decyzja klinicystów, uwarunkowana względami medycznymi, a nie prawna – punktowała przewodnicząca komisji, Beata Małecka-Libera.

Senator Alicja Chybicka wyraziła zdziwienie, że w onkologii dorosłych nie ma potrzeb na badania genetyczne.

- Terapia genowa, m.in. CAR-T jest prowadzona u dzieci i dorosłych. Osoby, które kończą 18 lat, tak samo potrzebują badań genetycznych. To dotyczy zarówno nieziarniczego chłoniaka złośliwego czy ostrej białaczki limfoblastycznej - mówiła.

- Jest cały szereg rzadkich chorób, które objawiają się u osób dorosłych. Niekoniecznie są to choroby uleczalne, bo nie ma na nie dzisiaj terapii, ale opieka nad tymi chorobami powinna być określona na podstawie wyników badań genetycznych – mówiła Dorota Korycińska, prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, wymieniając: - Mamy np. neurofibromatozę typu 1 – bywa diagnozowana w wieku dorosłym. Typ 2 – zasadniczo diagnozowany tylko w wieku dorosłym. Szwannomatoza też objawia się w wieku dorosłym. Jest też choroba Huntingtona – bywa postać wczesnodziecięca, ale bywa też postać diagnozowana w bardzo późnym wieku.

Kilka tysięcy badań rocznie

W ocenie przedstawicieli organizacji pacjentów i specjalistów, grupa chorych dorosłych, która kwalifikowałaby się do profilowania genomowego w pełnym wymiarze, nie jest liczna.

- Badania wielkoskalowe u wyselekcjonowanych pacjentów onkologicznych będą dotyczyły niedużej, zawężonej populacji. W sumie to kilka tysięcy badań rocznie – mówił dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Genetycznej Centrum w Warszawie i koordynator ds. diagnostyki molekularnej w ramach Narodowej Strategii Onkologicznej.

Wskazał konkretne grupy. - To pacjenci, którzy już mają chorobę onkologiczną zaawansowaną i nie mają czasu na czekanie i na prostą diagnostykę genetyczną, dostępną w ramach NFZ. To dotyczy zawężonej populacji pacjentów z rakiem płuca, gdzie zakres wyspecjalizowanych badań genetycznych z tkanki nowotworowej jest potrzebny, ponieważ tam jest najwięcej dostępnych terapii onkologicznych. U tych pacjentów jest też utrudniony dostęp do materiału histologicznego tkankowego, więc badanie wielkoskalowe pozwala na jednoczasowe wykonanie dużej puli markerów genetycznych w jednym badaniu. Tego na chwilę obecną zrobić się nie da – podkreślał specjalista.

Kolejna grupa kilkuset pacjentów rocznie, to chorzy z takimi rzadkimi nowotworami, jak mięsaki tkanek miękkich. Jednoczasowa diagnostyka pozwoli na właściwe zdiagnozowanie chorego, postawienie końcowego rozpoznania oraz dostęp do terapii.

- Ważne jest udzielenie dostępu do diagnostyki w określonych rzadkich sytuacjach. To może być dostęp określony przez konsylia lekarskie, składające się z klinicysty, patomorfologa, genetyka klinicznego czy genetyka laboratoryjnego – wskazywał dr Tysarowski.

NFZ finansuje lek, ale badania już nie

Strona prezydencka nie kryje, że w przyszłości takie rozwiązanie jest możliwe. Ale nie dzisiaj.

- Nie jesteśmy przeciwni finansowaniu świadczeń genetycznych u osób powyżej 18 roku życia. Chcemy jednak dobrze przygotować wskazania do tych badań u osób dorosłych, w chorobach rzadkich i chorobach nowotworowych – mówił prof. Piotr Czauderna, przewodniczący Rady ds. Ochrony Zdrowia Narodowej Rady Rozwoju przy Prezydencie RP.

- Stoimy na stanowisku, że w przyszłości będzie możliwość poszerzenia badań genetycznych na osoby dorosłe i będzie zmiana ustawy o Funduszu Medycznym. Jak wskazywano, jest potrzeba zawężenia kryteriów. Na tym etapie procedowania ustawy nie jest możliwe wskazanie tych kryteriów, które byłyby podstawą do wydatkowania środków. Wymaga to opracowania merytorycznego przez ekspertów związanych z badaniami nad chorobami rzadkimi i genetycznymi – mówiła Małgorzata Paprocka.

Jak dodała w czasie posiedzenia Senatu, 16 listopada, "jest konieczność opracowania kryteriów, komu w grupie powyżej osiemnastego roku życia należy się to badanie.

- Do tego rada funduszu się zobowiązała. Jeżeli będzie taka potrzeba – myślę, że mogę mówić również w imieniu pana prezydenta – to stosowna nowelizacja zostanie przedstawiona w możliwie najszybszym czasie - zadeklarowała Małgorzata Paprocka.

Trzeci argument strony prezydenckiej negatywnie odnoszący się do poszerzenia badań genetycznych na osoby dorosłe już dziś jest taki, że Fundusz Medyczny nie jest jedynym mechanizmem finansowania ochrony zdrowia ze środków publicznych. To dodatkowy mechanizm, a finansowaniem badań genetycznych dla dorosłych zajmuje się NFZ.

Prof. Czauderna cytował słowa prof. Anna Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej: „Nie ma różnic w dostępie dla dzieci i dorosłych do badań genetycznych, które są w koszyku. Te badania, które wejdą do koszyka, czyli wielkoskalowe badania genetyczne, będą refundowane także dla dorosłych, także z chorobami rzadkimi. Tyle że badania dla dzieci będą finalnie obciążały Fundusz Medyczny, a dla dorosłych NFZ. Ale nie ograniczy to dostępu”.

Tyle że obecny system finansowania badań genetycznych realizowanych przez NFZ pozostawia wiele do życzenia. Dr Tysarowski podał przykład pacjentek z rakiem jajnika: - Od listopada jest dostępny program lekowy, który paradoksalnie umożliwia leczenie celowane inhibitorami PARP, jeżeli zostanie wykonane szerokie badanie genetyczne u tych chorych. Ale sam program lekowy nie przewiduje finansowania tego badania. Czyli lek jest dostępny, gdy jest wykonane badanie, ale nie jest ono zrefundowane.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum