• PARTNER SERWISUpartner serwisu

Ataluren przedłuża o ponad 5 lat zdolność chodzenia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. "Niesamowity wynik"

Autor: oprac. PW • Źródło: PAP03 listopada 2021 10:31

Są ważne dowody pokazujące skuteczność nowoczesnego leku na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Mediana wieku, w którym pacjenci otrzymujący ataluren tracili zdolność chodzenia, była o 5,5 roku dłuższa niż u chłopców z historycznego badania, w którym oceniano naturalny przebieg tej choroby. Lek nie jest refundowany w Polsce.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Są nowe dowody na skuteczność atalurenu, leku dla chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Fot. PTWP
  • Nowe dowody na skuteczność atalurenu, leku dla chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a i tzw. nonsensowną mutacją w genie kodującym dystrofinę pochodzą z międzynarodowego rejestru STRIDE
  • Dane są efektem analizy wyników uzyskanych w grupie 241 pacjentów, którzy przez ponad pięć lat otrzymywali ataluren
  • W obserwowanej nadal grupie są pacjenci, którzy mają nawet ponad 20 lat i dalej chodzą samodzielnie. To pokazuje, że farmakoterapia jest w stanie w bardzo wyraźny sposób poprawić prognozy tych młodych mężczyzn
  • Prezes AOTMiT nie zarekomendował objęcia refundacją atalurenu. Lek jest refundowany w całej Europie Środkowo-Wschodniej, z wyjątkiem Polski

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wyjaśniła, że nowe dowody na skuteczność atalurenu, leku dla chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a i tzw. nonsensowną mutacją w genie kodującym dystrofinę, pochodzą z międzynarodowego rejestru STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence).

Połowa leczonych 18-latków nadal chodzi samodzielnie

Gromadzone są w nim rzeczywiste dane z długotrwałego stosowania atalurenu w praktyce klinicznej. Pacjenci objęci rejestrem pochodzą z 13 krajów Europy oraz z Izraela i otrzymują lek w ramach różnego rodzaju refundacji. Obserwacja chorych trwa co najmniej pięć lat. Na dzień 31 stycznia 2021 r. zarejestrowano 286 pacjentów.

- Są tam pacjenci z Francji, Niemiec, Włoch czy Wielkiej Brytanii, a także z Czech, Łotwy, Rumunii, Grecji. To jest naprawdę duża grupa chłopców z tą rzadką chorobą - podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.

Najnowsze dane są efektem analizy wyników uzyskanych w grupie 241 pacjentów, którzy przez ponad pięć lat otrzymywali ataluren łącznie ze standardem opieki, czyli leczeniem niefarmakologicznym, w tym przede wszystkim rehabilitacją. Porównywano je z naturalną historią przebiegu choroby obserwowaną w długofalowym badaniu w przeszłości.

- Okazało się, że mediana wieku, w którym pacjenci z dystrofią Duchenne’a otrzymujący ataluren tracili zdolność chodzenia, była o 5,5 roku dłuższa niż u chłopców z historycznego badania, w którym oceniano naturalny przebieg dystrofii Duchenne’a  - zaznacza prof. Kostera-Pruszczyk. 

- Te 5,5 roku to jest naprawdę ogromna różnica i to oznacza, że wśród młodych mężczyzn leczonych atalurenem połowa 18-latków dalej chodzi samodzielnie. To jest niesamowity wynik -  powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.

Dodała, że w obserwowanej nadal grupie są pacjenci, którzy mają nawet ponad 20 lat i dalej chodzą samodzielnie. - To pokazuje, że farmakoterapia jest w stanie w bardzo wyraźny sposób poprawić prognozy tych młodych mężczyzn - powiedziała specjalistka.

Skuteczność terapii atalurenem

Zaznaczyła, że nowe dane były prezentowane na tegorocznym wirtualnym Światowym Kongresie Chorób Mięśni (World Mussels Society Congress) 2021, który odbywał się w drugiej połowie września.

Kolejnym bardzo pozytywnym wynikiem jest to, że u pacjentów leczonych atalurenem spowolnione było pogorszenie się czynności płuc - o 1,8 roku, w porównaniu z pacjentami u których stosowano standardowe leczenie.

- Jest to bardzo bardzo istotne, bo chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne’a rozwijają niewydolność oddechową. Z powodu osłabienia mięśni oddechowych dochodzi u nich do ograniczenia pojemności życiowej płuc. I to jest przedmiotem naszych obaw, ponieważ wtedy zaczynają wymagać mechanicznego wspomagania oddechu - tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk.

W rejestrze mediana wieku, w której chłopcy leczeni atalurenem osiągnęli przewidywaną natężoną pojemność życiową (FVC) płuc mniejszą niż 60 proc., wynosiła 17,6 lat, podczas gdy u pacjentów, którzy nie otrzymują leku, jest to 15,8 lat. - Te dane łącznie pokazują moim zdaniem niekwestionowaną skuteczność tej terapii – powiedziała neurolog.

Ataluren nie jest refundowany w Polsce. Eksperci i pacjenci oraz ich rodziny zabiegają o to już od kilku lat. Lek koryguje skutki mutacji tzw. nonsensownej, która występuje u około 10 proc. chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Łącznie mógłby on być stosowany u kilkudziesięciu chłopców z tą uwarunkowaną genetycznie postępującą chorobą.

Refundacja atalurenu - czy możliwa?

- Zdaję sobie sprawę z tego, że decyzje dotyczące rejestracji i refundacji leku opierają się o wyniki badań klinicznych, kontrolowanych. Natomiast dane, które po zakończeniu badania uzyskujemy z rejestrów i które pokazują, jak lek działa u znacznie szerszej grupy pacjentów w długim okresie obserwacji, zdecydowanie poszerzają naszą wiedzę na temat skuteczności terapii. To są dane, na które również powinniśmy zwrócić uwagę, szczególnie w odniesieniu do leków w chorobie rzadkiej - powiedziała neurolog.

Czytaj też:
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: i tu potrzebne inne podejście do refundacji leków sierocych

Jak wyjaśniła, w chorobach rzadkich badania leków zwykle obejmują ponad stu pacjentów. - Nie są to nigdy bardzo duże grupy, zwykle połowę stanowią pacjenci otrzymujący placebo. Czas obserwacji rzadko przekracza dwa lata – tłumaczyła.

Na pytanie, czy minister zdrowia weźmie pod uwagę najnowsze dane z rejestru STRIDE przy podejmowaniu decyzji refundacyjnej w sprawie atalurenu, Jarosław Rybarczyk z Biura Komunikacji resortu zdrowia poinformował w imieniu rzecznika prasowego, że wnioski o refundację atalurenu wpłynęły do MZ 23 lutego 2019 r. Przeszły one ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT).

"Prezes Agencji nie zarekomendował objęcia refundacją atalurenu, „m.in. ze względu na brak wyników wskazujących na skuteczność technologii lekowej oraz na brak uzasadnienia dla stosunku kosztów i korzyści”. Ponadto Komisja Ekonomiczna jednogłośnie wydała uchwałę negatywną dla leku ataluren we wnioskowanym wskazaniu" - napisał Rybarczyk.

Ostateczną decyzję administracyjną na temat refundacji tej terapii wyda jednak minister zdrowia.

Choroba Duchenne’a - choroba rzadka, nieuleczalna

Choroba Duchenne’a dotyka głównie chłopców. Jest to rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, która powoduje postępujący od wczesnego dzieciństwa zanik mięśni i stopniowo całkowicie odbiera samodzielność.

W przebiegu choroby sprawność tracą kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż do całkowitej zależności od bliskich w każdym wymiarze życia. Proces ten postępuje szybko i prowadzi do przedwczesnej śmierci z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego między 20 a 30 rokiem życia.

Lek ataluren jest obecnie refundowany w całej Europie Środkowo-Wschodniej z wyjątkiem Polski.

 

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum