Najbardziej znanym genem związanym z podatnością na rozwój raka piersi jest gen BRCA1 (Brast Cancer 1). Okazuje się jednak, że nie u wszystkich kobiet z tym nowotworem można znaleźć jego mutację.

Przed kilkoma laty na celowniku naukowców znalazł się gen CHEK2, który koduje kinazę efektorową - białko odpowiedzialne za naprawę DNA. Co ciekawe, reguluje ono również pracę białka BRCA1.

Celem analizy przeprowadzonej przez polskich naukowców ze Szczecina i Krakowa była ocena ryzyka rozwoju raka piersi u kobiet nosicielek mutacji genu CHEK2 oraz zależności z wystąpieniem raka piersi u krewnych pierwszego i drugiego stopnia. Do badania, które zostało przeprowadzone na populacji polskiej, włączono blisko 7,5 tys. pacjentek z rakiem piersi, u których nie wyryto mutacji genu BRCA-1. Grupę kontrolną stanowiło ponad 4,3 tys. kobiet zdrowych.

Wszystkim chorym wykonano analizę genetyczną genu CHEK2 w kierunku czterech najczęstszych mutacji: del5395, IVS2_1G_A, 1100delC oraz  I157T. Związek trzech pierwszych defektów genetycznych z rozwojem raka piersi odnotowano już wcześniej w populacji białoruskiej, rosyjskiej i czeskiej, a mutacji I157T dodatkowo w populacji fińskiej i niemieckiej.

Wyniki badania wykazały obecność mutacji del5395, IVS2_1G_A, 1100delC u 3% chorych z rakiem piersi i u blisko 1% w grupie kobiet zdrowych (OR - 3.6). Zaobserwowano, że ryzyko wystąpienia nowotworu było większe w grupie kobiet, w której u krewnych pierwszego i drugiego stopnia stwierdzono raka piersi (OR - 5.0) w porównaniu do kobiet, w rodzinach których rak piersi nie występował (OR - 3.3). Obecność tego nowotworu u krewnych zarówno pierwszego, jak i drugiego stopnia, jeszcze bardziej zwiększała szanse wystąpienia raka piersi (OR - 7.3).

Wyniki badania wskazują na silne tło genetyczne tego nowotworu. Bowiem nosicielki mutacji genu CHEK2, w rodzinie których nie występował nowotwór złośliwy piersi, obarczone są 20% ryzykiem rozwoju tego nowotworu.

Obecność raka piersi u krewnej drugiego stopnia zwiększa to ryzyko do 28%, u krewnej pierwszego stopnia - do 34%, natomiast u krewnych obu stopni jednocześnie - wzrasta aż do 44%, podczas gdy jego ryzyko w populacji ogólnej wynosi 6%. Co ciekawe, spośród analizowanych mutacji najsłabiej z ryzykiem raka piersi wiązał się defekt I157T (OR - 1.5).

Wyniki pracy wskazują na zasadność wykonywania badań przesiewowych u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi w celu wykrycia mutacji genu CHEK2. Nosicielki defektu genu CHEK2 wymagałyby bowiem intensywnej diagnostyki w kierunku wczesnego wykrycia rozwijającego się nowotworu.  

Risk of Breast Cancer in Women With a CHEK2 Mutation With and Without a Family History of Breast Cancer J Clin Oncol. 2011 Aug 29. [Epub ahead of print] http://jco.ascopubs.org/cgi/doi/10.1200/JCO.2010.34.0778

Opr.: dr n. med. Maciej Chałubiński
Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.