Światowy Dzień Budowania Wiedzy o Mukopolisacharydozie

Autor: KR/Rynek Zdrowia • • 15 maja 2015 11:53

Światowy Dzień Budowania Wiedzy o Mukopolisacharydozie został ustanowiony 15 maja osiem lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.

Światowy Dzień Budowania Wiedzy o Mukopolisacharydozie
Fot. Archiwum

Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.

Dzieci z MPS początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba.

Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są: powiększenie wątroby i śledziony, choroby serca, przykurcze w stawach, pogrubiałe rysy twarzy, niski wzrost, deformacja kośćca, bardzo często w typach I-III postępujące upośledzenie psychoruchowe, bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu, choroby oczu, powiększony język.

Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu. Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa diagnostyka.

Przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają od 6 do 13 specjalistów. 68 proc. pacjentów oczekuje na rozpoczęcie procesu diagnostycznego ponad 6 miesięcy od pierwszej wizyty u lekarza, a 36 proc. pozostaje niezdiagnozowanych przez 1 rok lub nawet kilka lat. Jeden pacjent na 7 pozostaje niezdiagnozowany przez ponad 6 lat.

 

 

 

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum