Specjaliści: skuteczna genoterapia szansą dla pacjentów ze schorzeniami siatkówki

Autor: MAK/Rynek Zdrowia • • 14 grudnia 2020 23:26

Za sprawą nowych, przyczynowych terapii, w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera oraz zwyrodnienia barwnikowego siatkówki nastąpił w ostatnich latach prawdziwy przełom - podkreślają specjaliści.

Specjaliści: skuteczna genoterapia szansą dla pacjentów ze schorzeniami siatkówki
FOT. Fotolia; zdjęcie ilustracyjne

Między innymi o leczeniu obu tych schorzeń mówili eksperci podczas panelu pt.„Czy mamy do czynienia z epidemią chorób rzadkich?” w ramach konferencji Pulsu Medycyny „Polityka lekowa” (25 listopada br.).

Zaproszeni goście dyskutowali o tym, w jaki sposób zapewnić pacjentom odpowiednią diagnostykę oraz leczenie, a także interdyscyplinarną opiekę i niezbędne wsparcie państwa. Ważnym aspektem panelu były także wypowiedzi ekspertów dotyczące możliwości diagnostyki i leczenia pacjentów z dziedzicznymi dystrofiami siatkówki.

- Dwa lata temu, kiedy dowiedzieliśmy się, że została opracowana pierwsza przyczynowa terapia zwyrodnienia siatkówki, to było dla nas jak objawienie. Dziesiątki lat czekaliśmy na taką informację. Pod koniec 2018 roku nastąpiła rejestracja i dopuszczenie tej terapii przez amerykańską FDA, a wkrótce, bo na początku roku 2019, EMA, Europejska Agencja Leków potwierdziła, że jest skuteczna pierwsza genoterapia - mówiła Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD i dyrektor Instytutu Tyflologicznego PZN

Zaznacza, że nowa terapia stanowi szansę dla niewielkiej grupy pacjentów na to, żeby nie oślepli. - Wiadome jest, że wrodzona ślepota Lebera prowadzi do ślepoty i to dość szybkiej, bo to jedna z takich szybszych postaci degeneracji siatkówki, więc ma sens, żeby ta terapia została zastosowana u jak najmłodszych dzieci po to, żeby uratować wzrok w największym stopniu. To gigantyczny krok do przodu, bo od teorii przechodzimy do praktyki - dodała Małgorzata Pacholec.

- Dla mnie rok 2018 pozostanie w pamięci na całe życie, bo w tym momencie pojawiły się pierwsze możliwości, żebym swoim pacjentom mógł powiedzieć, że ich chorobę w pewnym stopniu można opanować. To jest bezwzględny przełom, za którym pójdą kolejne etapy rozwoju terapii genowych innych genetycznie uwarunkowanych chorób oczu - podkreślał prof. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Specjaliści wskazywali, że oprócz metod leczenia obu chorób, bardzo ważne są także kwestie związane z ogólną diagnostyką chorób rzadkich, dostępem do leczenia, w tym do innowacyjnych terapii.

Prof. Olga Haus, kierownik Katedry Genetyki Klinicznej Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu mówiła o tym, czym są choroby rzadkie. Wspomniała także o problemach związanych z oczekiwaniem na wizytę w poradni diagnostycznej.

Natomiast prof. Maria Sąsiadek, kierownik Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu poruszyła kwestię badań genetycznych oraz metod diagnostycznych, które są w stanie znacznie przyspieszyć wykrywanie chorób. Podkreśliła także duże znaczenie badań przesiewowych w Polsce i konieczność ich rozszerzania na kolejne jednostki chorobowe. Zwracała też uwagę na rozwój nowych, skutecznych terapii genowych w chorobach rzadkich.

Profesor Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej poruszyła kwestię nierównego dostępu do opieki nad pacjentem z rzadką chorobą oraz krajowego rejestru chorób rzadkich.

Doktor Gabriela Sujkowska, zastępca dyrektora ds. ekonomiczno-finansowych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie mówiła o lekach sierocych ich kosztach, a także o skuteczności leków stosowanych w przypadku chorób rzadkich.

Zdaniem Stanisława Maćkowiaka, prezesa Federacji Pacjentów Polskich, kluczem do rozwiązania problemów w obszarze chorób rzadkich jest uchwalenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, na który wciąż czekamy.

Eksperci zgodnie uznali, że edukacja, wdrożenie rozwiązań systemowych oraz standardów diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej to największe wyzwania, które powinny zostać podjęte w zakresie chorób rzadkich w ciągu najbliższych lat.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum