Pacjenci: chorobę Fabry’ego można leczyć, ale w kraju refundowana terapia nie jest dostępna

Autor: pwx/Rynek Zdrowia • • 06 lutego 2019 17:23

Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest we wszystkich krajach UE, ale niestety nie w Polsce - podkreśla Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej "Fabry - palący problem".

Pacjenci: chorobę Fabry’ego można leczyć, ale w kraju refundowana terapia nie jest dostępna
Pacjenci piszą petycję do ministra zdrowia i zbierają podpisy. Fot. archiwum

Ruszyła ogólnopolska kampania świadomościowa "Fabry - palący problem" dotycząca choroby Fabry’ego, w ramach której pacjenci przygotowali petycję do ministra zdrowia. Pod petycją zbierają podpisy z prośbą o refundację enzymatycznej terapii zastępczej.

Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego od ponad 14 lat  starają się o dostęp do terapii ratującej życie. Żyją z silnym bólem. "Fabry" nie jest chorobą, która objawia się w cechach wyglądu. Chorzy wyglądają jak każdy zdrowy człowiek, ale umierają przedwcześnie - wyjaśnia Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego w komunikacie prasowym przekazanym mediom.

Jak informuje Stowarzyszenie, refundowane leczenie choroby Fabry’ego dostępne jest we wszystkich krajach UE, ale niestety nie w Polsce. Tymczasem właściwe leczenie mogłoby znacznie wydłużyć życie osób z tą chorobą oraz pozwolić im na zachowanie aktywności zawodowej.

- Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla pacjentów niedostępna - podkreśla Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej chorobie Fabry’ego.

Dodaje: - Z jednej strony mamy ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć, bo spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5% medycyna ma skuteczny lek. Z drugiej zaś strony terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna.

Palący problem w tytule kampanii nawiązuje do uczucia "płonących" rąk oraz stóp, bo to najbardziej powszechny, niezwykle dotkliwy objaw choroby wynikający z zajęcia układu nerwowego. 

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie.

Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca.Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego. 


Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego liczy ok. 70 członków. Szacuje się, że populacja wszystkich chorych w Polsce jest większa, ale niestety trudna diagnoza oraz brak odpowiedniego rejestru utrudniają podanie dokładnej liczby.


- Część pacjentów zdecydowała się na wyjazd za granicę, niektórzy z nich świadomie podjęli decyzję o niezakładaniu rodziny z obawy przed przekazaniem wadliwego genu. Większość polskich pacjentów jest pozostawiona bez leczenia - podkreśla prezes Moskal, która jest córką, siostrą i wnuczką osób zmagających się z chorobą Fabry’ego.

Na stronie www.petycjeonline.pl znajduje się petycja pod hasłem „Apel do Ministra Zdrowia o zapewnienie dostępu pacjentom z chorobą Fabry'ego do enzymatycznej terapii zastępczej". 
Może ją podpisać każdy komu nie jest obojętny los osób dotkniętych tą rzadką chorobą.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum