Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej hemofilii

Dostępne metody diagnostyki prenatalnej (biopsja kosmówki, amniocenteza) są inwazyjne i niosą ok. 1% ryzyko poronienia. Odkrycie wolnego DNA płodu w osoczu ciężarnych kobiet stworzyło nowe perspektywy wczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie u płodu.

Badanie sekwencji Y DNA płodu obecnego we krwi matki pozwala obecnie na określenie płci dziecka już w 7. tygodniu ciąży, z dokładnością 97%. W przypadku hemofilii wykonanie tego badania umożliwia selekcję tych ciąż, które nie wymagają żadnego szczególnego przygotowania ani zaleceń do porodu z uwagi na płeć żeńską dziecka. Nie daje jednak odpowiedzi co do dziedziczenia hemofilii u synka.

Autorzy pracy (Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia by microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA. Blood. 2011; 117: 3684-91) przedstawiają opracowaną przez siebie metodę opartą na reakcji PCR (analizę digital relative mutation dosage), opartą na porównaniu różnicy stężeń zmutowanego oraz prawidłowego allelu w osoczu kobiety i pozwalającą na stwierdzenie, czy płód cierpi na hemofilię. Zbadali próbki krwi pobrane 3 nosicielkom hemofilii A i 4 nosicielkom hemofilii B (wszystkie były w ciąży pojedynczej z płodem płci męskiej).

W każdym przypadku analiza dała prawidłowy wynik co do obecności hemofilii u płodu (zgodny z wynikami badań wykonanymi po urodzeniu dziecka).

Uzyskanie wyniku jest możliwe już od 11. tygodnia ciąży. Stężenie płodowego DNA we krwi matki jest największe w III trymestrze ciąży, stąd omawiana metoda jest bardzo dobrą alternatywą również dla amniocentezy. Wykluczenie lub potwierdzenie hemofilii u dziecka przed porodem jest nie tylko ważną informacją dla rodziców, ale pozwala również na powzięcie (lub uniknięcie) wielu środków ostrożności.

Poród chłopca chorego na hemofilię musi odbywać się w ośrodku referencyjnym, który zapewnia opiekę hematologa, dostęp do oznaczeń aktywności czynników krzepnięcia, testu w kierunku inhibitora, jak również bezpośredni dostęp do koncentratów czynników.

Hemofilia (lub możliwość hemofilii) u dziecka często wpływa też na sposób rozwiązania ciąży. Wymaga od rodziców konsultacji, przygotowań, nierzadko podróży do oddalonego ośrodka lub hospitalizacji w Oddziale Patologii Ciąży. Wykluczenie hemofilii u dziecka pozwala uniknąć tych przygotowań, w tym nierzadko niepotrzebnego cięcia cesarskiego.

Cała publikacja (Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia by microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA. Blood. 2011; 117:3684-91) na stronie: http://hematoonkologia.pl

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.