Mukowiscydozę leczymy w Polsce coraz lepiej, ale do ideału jeszcze nam daleko

Autor: Marzena Sygut/Rynek Zdrowia • • 21 lutego 2020 05:57

Powszechne badania przesiewowe umożliwiające wdrożenie leczenia zanim pojawią się objawy kliniczne, dostęp do skutecznych terapii objawowych, dynamicznie rozwijający się program przeszczepów płuc, diametralnie zmieniły sytuację chorych na mukowiscydozę w Polsce. Niestety, wciąż pozostaje wiele do zrobienia - twierdzą eksperci.

Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie; FOT. Fotolia (zdjęcie ilustracyjne)

Specjaliści zwracają uwagę, że pacjenci pilnie potrzebują specjalistycznych ośrodków leczniczych, domowej rehabilitacji i antybiotykoterapii dożylnej, refundacji niezbędnych preparatów wspomagających leczenie, a także budzącego nadzieje leczenia przyczynowego

Jak wyjaśnia prof. Henryk Mazurek, kierownik Kliniki Pneumonologii i Mukowiscydozy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników w Rabce-Zdrój, mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Rodzice są nosicielami wadliwego genu, a choruje statystycznie jedna czwarta ich potomstwa.

Skomplikowana choroba wielonarządowa
- Choroba polega na zaburzeniu transportu w obrębie kanałów jonowych komórek nabłonkowych. W związku z tym zaburzenie pojawia się wszędzie tam, gdzie występują tego typu komórki, czyli przede wszystkim w nabłonku układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Dolegliwość wpływa też na funkcjonowanie gruczołów potowych, co ma znaczenie przede wszystkim diagnostyczne - podkreśla ekspert.

I dodaje: - W efekcie zmian chorobowych pojawiają się problemy w funkcjonowaniu układu oddechowego i pokarmowego, co jest związane z niedostatecznym uwodnieniem wydzieliny, która tam się pojawia. I tak w układzie oddechowym gęsty śluz powoduje utrudnienie oczyszczania, co w konsekwencji prowadzi do zalegania wydzieliny, nadkażenia bakteryjnego i przewlekłych stanów zapalnych dróg oddechowych. Z kolei w przewodzie pokarmowym dochodzi do zaburzenia pasażu jelit, a także transportu w obrębie trzustki. Ta ostatnia dolegliwość prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego trzustki i najpierw do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, a wraz z upływem lat - do niewydolności wewnątrzwydzielniczej, czyli cukrzycy.

- Obraz kliniczny jest zdominowany we wczesnym dzieciństwie przez nawrotowe i przewlekłe infekcje dróg oddechowych oraz zaburzenia wchłaniania. Na szczęście od 2009 roku jest powszechnie wykonywane w Polsce badanie przesiewowe, dzięki któremu diagnozowani są niemal wszyscy pacjenci z mukowiscydozą. Umożliwia to wczesne wprowadzenie suplementacji enzymatycznej i leczenia oddechowego a także monitoring chorych - wyjaśnia prof. Mazurek.

Wskazuje, że mukowiscydoza zdarza się raz na niespełna 5 tysięcy urodzeń. Na tej podstawie szacuje się, że w Polsce żyje około dwa tysiące chorych.

 Magdalena Czerwińska-Wyraz, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą (PTWM) zwraca z kolei uwagę na to, jak diagnoza, która obecnie stawiana jest zwykle w kilka tygodni po narodzinach dziecka, traumatycznie wpływa na rodzinę.

- Moment, kiedy rodzic dowiaduje się, że jego dziecko jest nieuleczalnie chore, stanowi punkt zwrotny w całym życiu rodziny. Choroba przewlekła pozostawia na zawsze swoje piętno nie tylko na chorym, ale również na jego bliskich. Diagnoza jest ogromnym stresem psychicznym dla rodziców, burzącym poczucie spokoju i wyobrażenia o dalszym życiu. Rodzice dowiadują się, że chorzy w Polsce żyją średnio o 10-15 lat krócej, niż w krajach wysokorozwiniętych, w mediach społecznościowych często pojawiają się informacje o śmierci młodych ludzi, w tym dzieci. Dla wielu osób jest to tak duże obciążenie, że może prowadzić nawet do stanów depresyjnych czy innych zaburzeń - podkreśla Czerwińska-Wyraz.

Trudna sytuacja dla rodziców
Zaznacza, że choroba niesie za sobą nie tylko konsekwencje psychospołeczne, ale i ekonomiczne dla całej rodziny. Opiekunowie stają przed koniecznością podjęcia fundamentalnych decyzji dotyczących przyszłości. W wielu wypadkach oznacza to rezygnację z pracy jednego z rodziców lub częstą absencję w pracy, aby zaopiekować się chorym dzieckiem. W ekspresowym tempie musi on opanować wiedzę o chorobie od strony medycznej, ale także zmierzyć się z własnymi negatywnymi emocjami i cierpieniem.

Do tego dochodzą codzienne zabiegi wykonywane przez rodzica, przynajmniej trzy inhalacje każdego dnia, dwa drenaże, fizjoterapia i ćwiczenia. Łącznie ta procedura zajmuje nawet kilka godzin dziennie. Czas ten istotnie wydłuża się w przypadku chorych z jakimikolwiek zaostrzeniami. Trzeba wdrożyć specjalną wysokokaloryczną dietę i nauczyć się liczenia dawek enzymów trzustkowych, które podawane są przed niemal każdym posiłkiem - bez tego chorym grozi niedożywienie.

- Niestety, w tej ekstremalnie trudnej sytuacji rodzice nie otrzymują psychologicznego wsparcia, co skutkuje bardzo negatywnym wpływem na całą rodzinę, nierzadko doprowadza do jej rozpadu - mówi Czerwińska-Wyraz.

Dostępne leczenie i konieczne zmiany
Zarówno specjaliści, jak i przedstawiciele organizacji pacjentów zwracają uwagę na to, że w ostatnich latach jakość opieki nad chorymi na mukowiscydozę, szczególnie opieki pediatrycznej, bezwzględnie uległa poprawie. - Na co dzień stosujemy oczywiście leczenie objawowe, takie jak ułatwianie ewakuacji wydzieliny z dróg oddechowych, hamowanie zakażeń bakteryjnych, suplementowanie enzymami trzustkowymi niedoborów trawiennych. Do tego dochodzi suplementacja witaminami A, D, E, K, ponieważ zaburzone jest ich wchłanianie - wyjaśnia prof. Mazurek.

Zaznacza, że chorzy mają zapewniony dostęp do refundacji do większości leków objawowych. Refundowany jest też antybiotyk stosowany dożylnie, kolistyna stosowana w mukowiscydozie w nebulizacji. Natomiast najnowsze leki, takie jak np. antybiotyk tobramycyna w nebulizacji jest dostępny w Polsce w ramach programu lekowego, podczas gdy w krajach zachodnich jest on w refundacji aptecznej.

- Od niedawna również terapia ostatniej szansy dla pacjentów z niewydolnością oddechową, jaką jest przeszczepienie płuc, też jest w Polsce dostępna. Transplantacją płuc u chorych z mukowiscydozą zajmują się ośrodki w Zabrzu, Szczecinie, Gdańsku, a wkrótce też w Poznaniu - podkreśla prof. Mazurek.

- Obecnie w procesie negocjacyjnym znajdują się dwa nowe leki modulujące, które stanowią formę leczenia przyczynowego, a które mogą być dostępne w ramach programu lekowego. Preparaty te korygują w pewnym zakresie zaburzone funkcjonowanie kanału jonowego. Jeśli okazałoby się, że potrafią one skutecznie skorygować defekt podstawowy to może okazać się, że leki te w przyszłości w znacznym stopniu zmodyfikują nasze postępowanie terapeutyczne - wskazuje specjalista.

Zdaniem pacjentów
Magdalena Czerwińska-Wyraz, mimo że chwali zmiany jakie zaszły w procesie terapeutycznym, zwraca uwagę na długą listę zmian, które należy pilnie wprowadzić. Jak wyjaśnia, bardzo dużo do życzenia pozostawia sytuacja chorych dorosłych, a tych z roku na rok jest coraz więcej.

Kluczowe jest zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki w ośrodkach mukowiscydozy, dysponujących kadrą medyczną doświadczoną w leczeniu chorych na mukowiscydozę, tzw. zespołem wielodyscyplinarnym, w skład, którego wchodzą nie tylko lekarze i pielęgniarki, ale dietetycy, fizjoterapeuci i psycholodzy, takich, które także dysponują bazą lokalową i warunkami sanitarnymi, zapobiegającymi zakażeniom krzyżowym między pacjentami. Niestety, cały czas brakuje takich ośrodków w Polsce, szczególnie ośrodków dedykowanych chorym dorosłym.

- Kilka lat temu Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą wspólnie z lekarzami i organizacjami ich zrzeszającymi doprowadziło do powstania Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym, które jest absolutnie modelowym ośrodkiem. Tego typu ośrodków potrzeba jednak zdecydowanie więcej. Wciąż bowiem zdarza się, że jedyną szansą na izolację pacjentów jest ograniczenie liczby chorych przyjmowanych do szpitali - podkreśla Czerwińska-Wyraz.

I dodaje: - Osiem lat temu dzięki staraniom PTWM ukazało się też rozporządzenie dotyczące możliwości prowadzenia dożylnej antybiotykoterapii domowej. Wydawało się, że udało się wprowadzić rozwiązanie, które jest standardem w leczeniu mukowiscydozy za granicą. Rozwiązanie, korzystne dla budżetu, ale także bezpieczne dla pacjentów.

- Niestety, przepisy wykonawcze do tego rozporządzenia uniemożliwiły jego stosowanie w praktyce. Dziś, wspólnie ze środowiskiem lekarskim, Towarzystwo ponownie walczy o takie zmiany zapisów, które spowodują, że dożylna antybiotykoterapia domowa stanie się faktem. Problemem jest także stosunkowo niewielka liczba lekarzy, którzy na co dzień zajmują się mukowiscydozą - mówi wiceprezes PTWM.

- Kolejną sprawą jest niewystarczająca refundacja wielu leków, w tym niskoskoncentrowanych enzymów trzustkowych, soli hipertonicznej, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia dietetycznego, ograniczony dostęp do nowoczesnych antybiotyków, przez co rodziny chorych obciążone są wysokimi kosztami leczenia, sięgającymi od kilkuset do kilku tysięcy złotych miesięcznie. Sytuacja ta nierzadko zmusza rodziny do pozyskiwania środków na zakup leków poprzez organizowanie akcji charytatywnych, zbiórek, pozyskiwania odpisu 1 proc. podatku - stwierdza Czerwińska-Wyraz.

Przełom, czyli leczenie przyczynowe
Wiceprezes PTWM zaznacza, że od kilku lat obserwowany jest ogromny przełom w leczeniu mukowiscydozy, jakim jest leczenie przyczynowe. Pierwsze leki zostały zarejestrowane w Europie. W wielu krajach, w tym również w tych, o podobnej sytuacji gospodarczej do naszej, jak w Czechach, są już refundowane.

Niestety, w Polsce obecnie są one niedostępne, dwa z nich znajdują się natomiast w procesie refundacyjnym. Po negatywnej rekomendacji prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w sprawie refundacji leku Kalydeco (ivacaftor), środowisko lekarzy i pacjentów wystosowało oficjalne stanowisko w tej sprawie, które zostało przesłane do ministra zdrowia. Wskazują, że rekomendacja prezesa AOTMiT jest o tyle niezrozumiała, że kilka dni wcześniej Rada Przejrzystości przy AOTMiT pozytywnie zaopiniowała refundację.

- Jeden z tych leków istotnie poprawia parametry pracy płuc i wpływa na ograniczenie częstości zaostrzeń infekcyjnych u chorych z konkretną, bardzo rzadką mutacją. W Polsce szacuje się, że mogłoby go przyjmować kilku chorych. Inny lek, który wg dostępnych badań mógłby dotyczyć powyżej 90 proc. populacji chorych, ma również bardzo dobre wyniki. Dla rodzica świadomość tego, że są leki które zmieniają przebieg choroby, poprawiają jakość i długość życia, a które są poza zasięgiem polskich pacjentów, jest druzgocąca - podsumowuje Magdalena Czerwińska-Wyraz.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum