Mukowiscydoza: Polacy wiedzą o niej coraz więcej

Aż 70 proc. Polaków słyszało o mukowiscydozie, rzadkiej chorobie uwarunkowanej genetycznie, na którą w naszym kraju leczy się około 1400 osób. Takie wyniki uzyskano w najnowszym badaniu na zlecenie Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę - MATIO.

Oznacza to, że w ciągu ostatniego roku świadomość społeczna na temat mukowiscydozy w Polsce wzrosła o 7 proc., a od 2004 r. - kiedy fundacja przeprowadziła pierwszy sondaż na ten temat - aż o 40 proc. Najnowszy sondaż został przeprowadzono w czerwcu 2011 r. na reprezentatywnej grupie 1003 Polaków po 15. roku życia przez Instytut Millward Brown SMG/KRC.

- Liczymy, że osoby, które od lat leczą się bez skutku na schorzenie dające objawy zbliżone do mukowiscydozy, jak astma czy nietolerancja pokarmowa, zdecydują się na oznaczenie stężenia chlorków w pocie, bo jest to najprostszy test, tzw. złoty standard, pomocny w diagnostyce mukowiscydozy - mówi Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji MATIO.

Ponieważ przesiewowe badania genetyczne noworodków, pozwalające jak najwcześniej wykryć chorobę, wprowadzono w Polsce dopiero w lipcu 2009 r. wiele dzieci i dorosłych żyje z nierozpoznaną mukowiscydozą lub leczy się na inną jednostkę chorobową. Fundacja MATIO szacuje, że problem ten dotyczy około 1000-1200 pacjentów.

Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna rasy białej. Obecnie jest nieuleczalna. U jej podłoża leży mutacja genu CFTR, który koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonach komórek nabłonkowych. Choroba rozwija się tylko u osób, które dziedziczą dwie nieprawidłowe kopie CTFR - po jednej od każdego rodzica.

U chorych na mukowiscydozę obserwuje się m.in. przewlekły, suchy kaszel, duszności, częste, nawracające infekcje oskrzeli i płuc oraz przewlekłe zapalenie zatok przynosowych i powstawanie polipów.

Najczęstsze objawy ze strony układu pokarmowego spowodowane są niedrożnością przewodów wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki. Powoduje to problemy z wchłanianiem pokarmów, niedobór masy ciała, tłuszczowe stolce oraz objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A,D,E, K. U dzieci chorych na mukowiscydozę obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe, a większość dorosłych pacjentów (zwłaszcza mężczyzn) ma problemy z płodnością.

Ta mnogość niespecyficznych objawów sprawia, że mukowiscydoza jest często mylona z innymi schorzeniami.

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.