Mało znana choroba: mastocytoza. Trudno ją zdiagnozować U każdego pacjenta z podejrzeniem mastocytozy układowej należy wykonać badanie histologiczne szpiku. Fot. archiwum (zdj. ilustracyjne)

U osób cierpiących na mastocytozę układową istnieje ryzyko wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego. Jej rozpoznanie nie jest łatwe, gdyż pacjent może mieć dominujące objawy ze strony przewodu pokarmowego, układu kostnego czy zaburzenia hematologiczne.

  • Mastocyty - czyli komórki tuczne - to rodzaj białych krwinek będących elementem układu odpornościowego
  • Im bardziej zaawansowana choroba, w tym większej liczbie lokalizacji w organizmie dochodzi do nagromadzenia mastocytów
  • W ciężkiej postaci mastocyty gromadzą się tak znacznie, że mogą zaburzyć funkcjonowanie narządów wewnętrznych
  • U każdego pacjenta z podejrzeniem mastocytozy układowej należy wykonać badanie histologiczne szpiku

Mastocytoza to grupa rzadkich chorób wynikających z nadmiernego wytwarzania mastocytów, znanych też jako komórki tuczne. Występuje u około 1 na 10 000 osób. Objawy mastocytozy mogą być bardzo różnorodne. Analogicznie jest z przebiegiem i rozwojem choroby.

Niespecyficzne symptomy sprawiają, że mastocytoza wciąż stanowi wyzwanie diagnostyczne. W celu postawienia prawidłowego rozpoznania – często niezbędna jest ścisła współpraca lekarzy różnych specjalności: hematologów, alergologów, gastroenterologów i dermatologów.

Mastocyty (czyli komórki tuczne) to rodzaj białych krwinek będących elementem układu odpornościowego. Odgrywają bardzo istotną rolę w utrzymaniu naszego organizmu w stanie zdrowia. W reakcjach uczuleniowych, mastocyty uwalniają ważną substancję chemiczną – histaminę. Jest ona przekaźnikiem pomagającym chronić organizm przed szkodliwymi skutkami reakcji alergicznej. Analogicznie, mastocyty działają między innymi w przypadku zakażenia pasożytami, bakteriami i innymi drobnoustrojami.

Objawy mastocytozy

Komórki tuczne występują we wszystkich częściach organizmu, m.in.: w skórze, krwi, kościach i w każdym z narządów wewnętrznych, głównie w wątrobie i śledzionie, także w szpiku i węzłach chłonnych.

Istnieje wiele rodzajów mastocytozy – każdy z nich różni się nieznacznie objawami i często trudno jest stwierdzić, który rodzaj choroby występuje u danego pacjenta. Wiele objawów zależy od miejsc w organizmie, w których gromadzą się mastocyty. Im bardziej zaawansowana choroba, w tym większej liczbie lokalizacji w organizmie dochodzi do nagromadzenia komórek tucznych. Wiąże się to najczęściej z poważniejszym przebiegiem choroby.

Istnieją dwa główne rodzaje mastocytozy – mastocytoza skórna, gdy komórki tuczne gromadzą się w obrębie skóry oraz tzw. mastocytoza układowa, w przebiegu której komórki tuczne gromadzą się w różnych narządów organizmu .

W mastocytozie skórnej komórki tuczne gromadzą się tylko w obrębie skóry. Długość życia pacjentów nie różni się od osób zdrowych . Większość objawów mastocytozy skórnej ma postać swędzących, czerwonych lub brązowych plam na skórze, które po potarciu tworzą pęcherze. Zjawisko to określa się jako objaw Dariera .

– Mastocytoza skórna występuje najczęściej pod postacią pokrzywki barwnikowej, jednak stwierdza się kilka postaci choroby, które mają zróżnicowany obraz kliniczny, a niektóre z nich obserwuje się wyłącznie u dzieci - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig, z Oddziału Hematologii i Transplantacji Szpiku, Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach.

Do postawienia diagnozy konieczna jest biopsja zmian skórnych i wykonanie odpowiednich badań specjalistycznych.

Mastocydoza układowa - niebezpieczna

Mastocytoza układowa (ang. systemic mastocytosis, SM) występuje u około 5–10 przypadków na 1 mln populacji rocznie. Dotyczy głównie dorosłych, bardzo rzadko dzieci.

Istnieją dwa rodzaje mastocytozy układowej: niezaawansowana - którą możemy podzielić na postaci indolentną, tlącą się, a także mastocytozę szpiku kostnego oraz mastocytoza zaawansowana – rzadka i ciężka postać stwierdzana w przypadku około 30% osób chorujących na mastocytozę układową.

- W ciężkiej postaci choroby nadmiar komórek tucznych rozprzestrzenia się do różnych części organizmu. Gromadzą i rozprzestrzeniają się tak znacznie, że mogą zaburzyć lub nawet uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie narządów wewnętrznych – mówi prof. dr hab. n. med. Marek Hus, Kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Odpowiedzialne mutacje w genie KIT

Większość przypadków mastocytozy, w tym zaawansowanej mastocytozy układowej, jest wywoływana przez zmiany, mutacje w jednym genie o nazwie KIT. Zadaniem genu KIT jest informowanie organizmu, w jaki sposób ma wytwarzać pewien rodzaj enzymu o nazwie receptorowa kinaza tyrozynowa . To białko wysyła pewne komunikaty do komórek w organizmie, w tym do komórek tucznych. Informuje te komórki, w jaki sposób mają one funkcjonować, jak rosnąć i jakie są ich zadania.

Gdy gen KIT działa nieprawidłowo, wysyła niewłaściwe instrukcje do komórek w organizmie, co sprawia, że zachowują się one nieprawidłowo.

W przypadku zaawansowanej mastocytozy układowej komórki tuczne otrzymują sygnały do ciągłego niekontrolowanego wzrostu, co doprowadza do znacznego zwiększenia ich liczby i gromadzenia w różnych częściach organizmu.

 U chorych na mastocytozę obserwuje się szeroki wachlarz objawów, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Choroba może dawać bardzo różne sygnały, dlatego w przypadku mastocytozy konieczna jest ścisła współpraca lekarzy różnych specjalności – hematologów, gastroenterologów, dermatologów i alergologów.

Wyodrębniamy objawy ogólne – zmęczenie, utrata masy ciała i gorączka. Mogą wystąpić też objawy związane z zespołem aktywacji komórek tucznych takie jak, świąd skóry, wysypka, obrzęki, bóle głowy, ból brzucha, , szybkie bicie serca, obniżone ciśnienie tętnicze, ból w klatce piersiowej czy też nawet wstrząs anafilaktyczny lub utraty przytomności. Często pojawiają się objawy skórne – najczęściej pokrzywka barwnikowa, a także objawy ze strony układu kostno-szkieletowego, takie jak bóle kości, stawów i mięśni .

Choroba trudna do rozpoznania

– Rozpoznanie mastocytozy układowej nie jest łatwe, gdyż pacjent może mieć dominujące objawy ze strony przewodu pokarmowego, układu kostnego czy zaburzenia hematologiczne. Dosyć charakterystyczna jest wysypka barwnikowa, która występuje u 80% dorosłych i często jest wskazówką do dalszego działania - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig.

Dodaje: - U każdego pacjenta z podejrzeniem mastocytozy układowej należy wykonać badanie histologiczne szpiku oraz szereg specjalistycznych badań dodatkowych.

Postać indolentna (tlącą się) mastocytozy może wymagać leczenia objawów zespołu aktywacji komórek tucznych (jeśli występują). W postaci zaawansowanej  konieczne jest leczenie hematologiczne ze względu na uszkodzenie narządów przez naciek komórkami tucznymi. W tym ostatnim przypadku stosuje się chemioterapię lub leczenie celowane.

U osób cierpiących na mastocytozę układową istnieje ryzyko wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego. Jest to ciężkie i zagrażające życiu schorzenie, w przebiegu którego nie można prawidłowo oddychać, a funkcjonowanie organizmu zaczyna ustawać. Ciśnienie krwi drastycznie spada, powodując utratę świadomości .

W celu postawienia prawidłowej diagnozy wykonuje się szereg badań, do których należy między innymi badanie morfologii krwi. Morfologia pozwala na ocenę liczby krwinek – ich nieprawidłowa liczba może wynikać z nagromadzenia komórek tucznych w szpiku kostnym. Za pomocą badania krwi mierzy się stężenie substancji chemicznej o nazwie tryptaza, która jest wytwarzana przez komórki tuczne.

Kolejnym badaniem jest badanie USG, które można wykorzystać do sprawdzenia, czy u pacjenta doszło do powiększenia wątroby oraz śledziony, co również może wskazywać na mastocytozę układową . Wykonuje się również badanie obrazowe DEXA – rodzaj badania RTG, które umożliwia pomiar ilości wapnia w kościach. U niektórych pacjentów konieczne jest wykonanie badania szpiku kostnego.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.