Małgorzata Pacholec: wiem jak traci się wzrok. Wstydziłam się, udawałam, że się zagapiłam

Autor: PW • Źródło: Rynek Zdrowia13 listopada 2021 12:15

Jestem przekonana, że pojawi się szansa na uratowanie wzroku wielu pacjentów jeszcze za mojego życia, dlatego że na świecie jest prowadzonych ponad 40 badań klinicznych bardzo obiecujących - mówi Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia pacjentów Retina AMD Polska, która straciła wzrok z powodu zwyrodnienia siatkówki.

W Polsce żyje ok. 10 tys. osób z tym genetycznie uwarunkowanym schorzeniem wzroku Fot. PAP/ Andrzej Grygiel zdjęcie ilustracyjne
  • Wiem jak się ślepnie z powodu schorzeń genetycznych siatkówki i jak się żyje z tymi chorobami - mówi Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia pacjentów Retina AMD Polska
  • Wzrok straciła wiele lat temu. Ufa, że należy do ostatniego pokolenia chorych z dystrofią siatkówki, którym nie można było pomóc
  • W ostatnich latach pojawiła się pierwsza przyczynowa terapia w jednej z postaci genetycznie uwarunkowanej dystrofii - wywołanej mutacją RPE65
  • Polski pacjent poddany terapii, po kilku miesiącach od jej zastosowania chodzi bez laski, widzi duże litery, rozpoznaje kolory

- Mam zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, jest to jedna z chorób rzadkich. W Polsce żyje około 10 tysięcy pacjentów z tym genetycznie uwarunkowanym schorzeniem wzroku - mówi Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia pacjentów Retina AMD Polska.

Tym pacjentom z dystrofią siatkówki nie można było pomóc

Wzrok straciła wiele lat temu. Ufa, że należy do ostatniego pokolenia chorych z dystrofią siatkówki, którym nie można było pomóc.

- Wstydziłam się, że tracę wzrok. Udawałam, że się zagapiłam, że nie lubię chodzić wieczorem, a tak naprawdę źle widziałam o zmierzchu, choć w dzień byłam jeszcze osobą słabowidzącą. Wiem jak się ślepnie z powodu schorzeń genetycznych siatkówki i jak się żyje z tymi chorobami - mówi Małgorzata Pacholec.

Ponad 20 lat temu założyła stowarzyszenie  pacjentów Retina AMD Polska, by stworzyć miejsce wymiany doświadczeń i wsparcia dla osób z utratą widzenia.  - My pacjenci, chorzy na dystrofię siatkówki, ślepliśmy w domach, nie mówiło się o tym powszechnie, ten temat w debacie publicznej nie istniał, a to dlatego że nie można było nam pomóc, nie było żadnych opcji terapeutycznych - wspomina Małgorzata Pacholec.

Jest terapia w jednej z mutacji

W ostatnich latach pojawiła się pierwsza przyczynowa terapia w jednej z postaci genetycznie uwarunkowanej dystrofii - wywołanej mutacją RPE65. To zapewne zwiastun tak długo oczekiwanego przełomu w leczeniu. 

Jak tłumaczy prezes Retina AMD Polska, genetycznie uwarunkowana dystrofia siatkówki nie jest jednorodną chorobą: - Każde z nas ma pewną mutację, czyli wadę genów. Do niedawno nie robiono nam jednak badań w tym kierunku, gdyż nie widziano powodu dla wykonywania diagnozy genetycznej, skoro nie było skutecznego leczenia.

- Teraz możliwe jest precyzyjne diagnozowanie wad. Wiem, że mam mutację CRB1. Co prawda nic mi to nie dało, bo nie ma jeszcze terapii w tej mutacji, ale jest już terapia na mutację RPE65 - mówi Małgorzata Pacholec.

Mutacja genetyczna RPE65 odbiera bardzo wcześnie wzrok, dzieciom i młodym pacjentom. Jest to jedna z kilkuset mutacji, bardzo rzadka. Wiadomo już, że nowoczesna terapia przeznaczona do stosowania w dystrofii siatkówki wywołanej tą mutacją przynosi spektakularne sukcesy.

Terapeutyczny sukces

- W Polsce jest jeden młody człowiek, który został poddany tej terapii. Chodził już z białą laską, nie widział szczegółów. Dziś, po kilku miesiącach od zastosowania terapii, chodzi bez laski, widzi duże litery, rozpoznaje kolory. Zmieniło się jego życie - opisuje Małgorzata Pacholec.

Terapia wymaga stosowania w czasie, gdy jeszcze zachowana jest funkcja siatkówki. 

- Jestem przekonana, że jest szansa na uratowanie wzroku wielu pacjentów z genetyczną dystrofią siatkówki, jeszcze za mojego życia. Dlatego, że na świecie jest prowadzonych ponad 40 badań klinicznych, bardzo obiecujących. Oczywiście byłabym pewnie nadmierną optymistką sądząc, że wszystkie zakończą się sukcesem, ale nadchodzą optymistyczne informacje. Wiemy, że kolejne terapie będą wkrótce rejestrowane - mówi prezes Retina AMD Polska, apelując dostępność do tych leków w kraju.

Wypowiedź została zarejestrowana podczas XVII Forum Rynku Zdrowia (Warszawa, 18-19 października 2021 r.).

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum