Zmęczenie, utrata masy ciała, nocne poty, gorączka - to objawy, które odczuwają pacjenci chorzy na mielofibrozę - wyjątkowo niebezpieczny nowotwór układu krwiotwórczego. Jednak symptomy te równie dobrze mogą wskazywać na grypę czy reumatyzm.

Jest jednak jeden niezwykle istotny objaw mielofibrozy - powiększona śledziona. Zazwyczaj to lekarz rodzinny jako pierwszy ma kontakt z pacjentem, również z tym, który może cierpieć na mielofibrozę. Oprócz szczegółowego wywiadu powinien więc przeprowadzić badanie palpacyjne brzucha, które pozwala stwierdzić powiększenie śledziony i w połączeniu z wynikami badania morfologii krwi obwodowej postawić właściwą diagnozę. To ważny, lecz często pomijany element diagnostyki.

Średnia roczna zapadalność na ten nowotwór u wynosi 0,5-1/100 tys. osób. Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mielofibrozy wynosi ok. 65 lat, jednak wbrew powszechnemu przekonaniu nie jest to choroba, która dotyka jedynie osoby starsze. Do jej rozwoju może dojść w każdym wieku. U ok. 10% pacjentów choroba jest rozpoznawana poniżej 45. roku życia.

- Pacjentów zmagających się z nowotworami krwi i szpiku, w tym mielofibrozą, pod swoją opieką mają hematolodzy, ale to lekarz rodzinny zazwyczaj stawia pierwsze podejrzenie choroby oraz ukierunkowuje dalszą diagnostykę. Wiemy, z jak wieloma wyzwaniami wiąże się diagnostyka tej choroby nowotworowej, dlatego mówimy o niej podczas Kongresu Medycyny Rodzinnej - zaznacza dr Michał Sutkowski, specjalista medycyny rodzinnej i chorób wewnętrznych, prezes Warszawskiego Oddziału Terenowego Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce (KLRwP)

W szpiku osoby dotkniętej mielofibrozą niemożliwe jest powstawanie prawidłowych komórek krwi. Rolę krwiotwórczą przejmują wówczas narządy pozaszpikowe, głównie śledziona i wątroba, które - na skutek tych przemian - ulegają znacznemu powiększeniu. Mimo dużego rozmiaru są one niewydolne w wytwarzaniu komórek krwi. Śledziona może osiągnąć w niektórych przypadkach masę nawet 10 kg lub do 30 cm długości (tzw. masywna splenomegalia), wypełniając tym samym całą lewą stronę jamy brzusznej i sięgając aż do brzegu miednicy.

- Ucisk powiększonej śledziony na żołądek i jelita jest przyczyną bólów brzucha, szybkiego uczucia sytości po jedzeniu, uczucia rozpierania w jamie brzusznej, nudności czy zmiany rytmu wypróżnień, w tym biegunek. Pacjent zmuszony jest do ograniczenia aktywności fizycznej, gdyż śledziona jest narządem kruchym i może pęknąć w wyniku nawet niegroźnego urazu i spowodować zagrażający życiu krwotok wewnętrzny - tłumaczy prof. Krzysztof Giannopoulos, kierownik Zakładu Hematoonkologii Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Objawy mielofibrozy, zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. Należą do nich: splenomegalia (powiększona śledziona), niedokrwistość, a także dokuczliwe objawy ogólne takie jak nocne poty, gorączka, utrata masy ciała oraz zmęczenie.

- Dla nas hematologów kluczowe jest to, aby pacjenci trafili do nas możliwie jak najszybciej - kiedy choroba jest na początkowym etapie. Niestety, często jest zupełnie inaczej. Pacjenci latami pozostają niezdiagnozowani, nawet gdy ich śledziona znacznie się powiększa i na co dzień odczuwają skutki choroby - mówi prof. Giannopoulos.

- Podstawowym badaniem zlecanym przez lekarza rodzinnego jest morfologia krwi obwodowej, która dostarcza wielu informacji o stanie zdrowia. Ale, gdy podczas wywiadu pacjenci wspominają o osłabieniu organizmu, gorączce, czy bólu po lewej stronie brzucha, powinniśmy zrobić najprostszą z możliwych rzeczy - podejść do niego i zbadać jego brzuch. Pozwoli nam to sprawdzić czy nie ma powiększonej śledziony, która może oznaczać mielofibrozę i skierować do lekarza hematologa - podkreśla dr Michał Sutkowski.

Celem leczenia mielofibrozy jest przede wszystkim wydłużenie przeżycia chorych oraz poprawa jakości ich życia poprzez zmniejszenie wielkości śledziony, łagodzenie objawów choroby oraz zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań. Szansę na całkowite wyleczenie daje wyłącznie allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych. Niestety, większość osób z tą chorobą ze względu na zaawansowany wiek, nie może być poddanych tak obciążającej i ryzykownej terapii.

Ponadto przeszczep szpiku z uwagi na wiek pacjentów i schorzenia współwystępujące, wiąże się z wysokim ryzykiem zgonu (ok. 30-40 proc.). - Tradycyjne leki stosowane w tej chorobie nie zapewniają skutecznej kontroli jej przebiegu czy objawów oraz nie wydłużają przeżycia. Na szczęście od kilku lat polscy pacjenci mają dostęp do wysokiej jakości terapii celowanej. Wyzwaniem pozostaje więc wczesna diagnostyka - tak abyśmy leczenie mogli rozpocząć jak najszybciej - zaznacza prof. Giannopoulos.

- Dlatego chcemy uczulić lekarzy rodzinnych na to, aby - jeśli podejrzewają u pacjenta mielofibrozę - zbadali jego brzuch i sprawdzili, czy nie ma powiększonej śledziony. Razem z Kolegium Lekarzy Rodzinnych i Stowarzyszeniem Hematologia Nowej Generacji inicjujemy interdyscyplinarny projekt edukacyjny dotyczący diagnostyki splenomegalii w Polsce, aby chorzy przy podejrzeniu choroby trafiali na odpowiednią ścieżkę diagnostyczną, nie tylko do hematologa, ale również lekarza chorób zakaźnych, hepatologa lub chirurga naczyniowego - podsumowuje prof. Giannopoulos.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• NOWOTWORY KRWI
• NOWOTWORY UKŁADU KRWIOTWÓRCZEGO
• MIELOFIBROZA