Kogo poddawać testom wykrywającym nowotwory?

Autor: AS/Rynek Zdrowia/Rzeczpospolita • • 10 października 2008 13:55

Nie ma zgody wśród lekarzy co do tego, kto powinien być poddawany badaniom wykrywającym mutacje sprzyjające rozwojowi nowotworu.

Tylko od 5 do 10 proc. nowotworów złośliwych ma silne uwarunkowania dziedziczne. W 90-95 proc. przypadków rak jest jednak wypadkową czynników genetycznych i środowiskowych – uważają niektórzy naukowcy i zastanawiają się, czy nie należałoby ograniczyć grupę osób poddawanych testom genetycznym oceniającym predyspozycje do nowotworu.

Specjaliści z Poradni Genetycznej Centrum Onkologii Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie uważają, że nowotwory złośliwe o silnym podłożu genetycznym występują niezwykle rzadko, tak więc testy genetyczne, które mają oceniać dziedziczne ryzyko nowotworu, powinny być zarezerwowane dla tych osób, u których prawdopodobieństwo wykrycia mutacji jest wysokie, albo dla pacjentów cierpiących na więcej niż jeden typ nowotworu, np. raka piersi i jajnika. Kandydatami do testów są rodziny dotknięte danym typem raka od kilku pokoleń oraz osoby, które zachorowały na raka przed 40. rokiem życia.

Z takim stanowiskiem nie zgadza się prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, twórca polskiej sieci onkologicznych poradni genetycznych. Uważa on, że testy genetyczne stosuje się w Polsce zdecydowanie za rzadko. Wiele danych wskazuje bowiem na to, że mutacje wysokiego ryzyka, które zmieniają sposób leczenia pacjenta, w połowie przypadków występują bez wcześniejszych zachorowań na nowotwory w rodzinie.

Jako przykład prof. Lubiński podaje przekazany przez ojca gen BRCA1, związany z dużym ryzykiem raka piersi i jajnika, który może się ujawnić dopiero u córki. U nosicielek mutacji genu BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi sięga aż 80 proc. Ten sam gen podwyższa do 40 proc. szanse na nowotwór jajnika.

W opinii specjalistów są dwie drogi zapobiegania nowotworom dziedzicznym: albo identyfikuje się nosicieli wadliwej mutacji i robi im badanie co trzy-sześć miesięcy (by odpowiednio wcześnie wykryć pierwsze symptomy raka), albo – profilaktycznie, czyli usuwając zagrożone nowotworem narządy, takie jak tarczyca, jelito grube czy sutek.

Operacja zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi z 80 do 40 proc., a na raka jajnika – z 40 do 5 proc., ale usunięcie drugiego sutka, związane z nowotworem piersi o podłożu dziedzicznym, jest w Polsce rzadko praktykowane. W USA natomiast jest to dość częsty element profilaktyki antynowotworowej. W Polsce zabiegi takie budzą duże kontrowersje w środowisku lekarskim. Z jeszcze większą ostrożnością podchodzi się do zabiegów usuwania zagrożonych narządów u dzieci.

Obecnie cały wysiłek w profilaktyce nowotworów dziedzicznych idzie w kierunku wykrycia rodzin obarczonych mutacją i określenia jej typu. Istnieją bowiem, jak twierdzą naukowcy - zwolennicy radykalnych rozwiązań - takie typy mutacji, które mogą wywołać nowotwór nawet w wieku dwóch lat, a takie przypadki trzeba operować jak najwcześniej.

Do nowotworów dziedzicznych, wynikających z obecności wadliwego genu, należą rak piersi i jajnika, nadnerczy, jelita grubego, tarczycy oraz gałki ocznej.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum