Eksperci: terapia genowa może zmienić życie ludzi z dziedzicznymi chorobami siatkówki

Autor: MAK/Rynek Zdrowia • • 23 listopada 2020 19:55

Podczas październikowego II Kongresu Zdrowie Polaków* specjaliści rozmawiali, między innymi o diagnostyce rzadkich schorzeń prowadzących do utraty wzroku oraz dostępnym leczeniu. Mówiono np. o wrodzonej ślepocie Lebera czy zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki, a także o schorzeniach częściej występujących, jak np. zespół suchego oka.

Eksperci: terapia genowa może zmienić życie ludzi z dziedzicznymi chorobami siatkówki
FOT. Fotolia; zdjęcie ilustracyjne

- Mamy skrócone kolejki na zabiegi usunięcia zaćmy. Mamy dobry program lekowy w terapii wysiękowej postaci AMD - program ten być może zostanie rozszerzony - mówiła Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD i dyrektor Instytutu Tyflologicznego PZN. Wspomniała także o przełomie w leczeniu rzadkich schorzeń siatkówki uwarunkowanych genetycznie, o pierwszej genoterapii - przyczynowym leczeniu jednej z mutacji choroby.

Zdaniem prof. Macieja Krawczyńskiego, kierownika Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, od około dziesięciu lat trwa przełom w kwestii diagnostyki i leczenia, do czego zalicza np. opracowanie nowej technologii diagnostycznej - sekwencjonowanie panelowe i panele genowe. Do przełomu zalicza także zarejestrowaną w 2018 r. terapię genową - voretigene neparvovec, w leczeniu schorzeń wzroku o podłożu genetycznym: wrodzonej ślepoty Lebera oraz zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, które nieleczone prowadzą do całkowitej utraty wzroku.

- To jest przełom, a przed nami doskonałe perspektywy jeśli chodzi o diagnostykę i leczenie kolejnych chorób, w odniesieniu do których prowadzone są w tej chwili badania eksperymentalne nad opracowaniem podobnych technik leczenia - zaznaczył prof. Maciej Krawczyński. Główną barierą w tej chwili jest finansowanie terapii, które może odbywać się jedynie komercyjnie.

Małgorzata Pacholec zauważyła, że mimo rozwoju medycyny wciąż są pacjenci, którzy mają schorzenia wzroku, ponieważ „brakuje pieniędzy i procedur”. Natomiast prof. Bożena Romanowska-Dixon, kierownik Kliniki Okulistyki i Onkologii Okulistycznej Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie oraz prezes elekt Polskiego Towarzystwa Okulistycznego podkreślała duże znaczenie powstania programów lekowych i włączania pacjentów do nich, co daje z kolei gwarancję na stabilne leczenie i ciągłą opiekę nad chorymi. Podkreśliła, że potrzebny jest program lekowy dla chorych z cukrzycowym obrzękiem plamki żółtej.

Z kolei prof. Lidia Gil z Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu opowiedziała o współpracy pomiędzy okulistami, hematologami i transplantologami klinicznymi w przypadku leczenia zespołu suchego oka, a także o postępowaniu z pacjentami po transplantacji.

W trakcie dyskusji zwrócono uwagę na problemy, z jakimi borykają się pacjenci ze schorzeniami wzroku, zarówno tymi częstymi, jak i rzadkimi. W ciągu ostatnich lat możemy obserwować postępy w leczeniu i diagnostyce takich schorzeń. - Z nadzieją patrzymy na otwierające się możliwości. Jedną z nich jest podpisana 20 października br. przez prezydenta Andrzeja Dudę ustawa o Funduszu Medycznym. To może być szansa dla chorych dzieci, które ślepną, aby uratować ich wzrok - podsumowała Małgorzata Pacholec.

* II Kongres Zdrowie Polaków odbył się w dniach 26 i 27 października 2020 roku. Tegoroczna edycja objęła wystąpienia ekspertów z dziedziny medycyny, ochrony zdrowia, a także ekonomii, gospodarki i mediów. Na Kongres złożyło się kilkadziesiąt wykładów konsultantów krajowych, 26 paneli dyskusyjnych. Jeden z nich - “Łączymy się w walce o wzrok” został poświęcony okulistyce.

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum